Gana dažnai randamas gamtoje reiškinys vadinamas chromosomų mutacijų.Jis yra susijęs su į struktūros ar skaičiaus chromosomų ir švino pasikeitimo į tolesnio įvairių defektų organizme.Mutacijos chromosomų yra skirstomi į struktūrinius (yra jų struktūros pokyčiai) ir skaitmeninis (būdinga esančių chromosomų skaičiaus pokyčius iš genomo pora).
struktūrinė chromosomų mutacijos. Šis sutrikimas yra susijęs su pertrūkio, ir po to rišimosi chromosomos, todėl pirminio genetinės medžiagos kaita.Jie gali būti:
- subalansuotas - šiuo atveju yra trūkumas ar genetinės medžiagos perteklius, todėl daugeliu atvejų jie nerodomi.Bet yra didžiulis pavojus perdavimo nesubalansuotos rinkinį genetinės medžiagos reprodukcijai.
- nesubalansuotas - šiuo atveju negimęs vaikas turi sunkių patologijų skaičių.
yra šie būdai pakeisti chromosomų struktūrą:
- trynimų - chromosomų mutacijų, kurios yra susijusios su chromosomų kryptis pertraukos ir jos svarbiausių dalių praradimo.Tokie pokyčiai sukelti rimtų pasekmių, o kai kuriais atvejais mirties.
- kopijavimo - mutacijos, kurios yra susijusios su konkretaus regiono DNR dvigubai, be rimtos patologijos.
- Translocation - atliekami pertraukos dviejų gretimų chromosomų.Kaip rezultatas, du chromosomos keistis savo vienetus, formuojant naują rinkinį genetinės medžiagos.
- Insetsii - pasižymi perdavimo dalį vienos chromosomos į kitą.
- inversija - Su šiuo pertrauka chromosomų mutacijos forma pasireiškia dviejose vietose vienu metu.Po to, kad dalis yra tarp trūkių, yra pasukamas apie ašį, keičiant genetinę seką.
chromosomų mutacijos .Kaip jau buvo minėta, tokios mutacijos yra susiję su pokyčių chromosomų skaičiaus.Šie tipai:
- trisomija - chromosomų mutacijų, kuris lydi genetinio rinkinio papildomą chromosomą išvaizdą.Tai atsitinka, kai ląstelės dalijimosi metu dukterinės chromosomos yra ne šansų.Tokie pokyčiai gali sukelti ir fenotipo patologija.Kai trisomija sukelti vaisiaus mirtį pradžioje jo vystymosi etapais.Priežastys mutacijų dar nėra iki galo suprastas.
- monosomiją - chromosomų mutacijų, kurios yra būdinga tai, kad viena chromosomos išnykimo.Daugeliu atvejų toks organizmas nėra perspektyvi, tačiau jis mirė ankstyvosiose stadijose embriono vystymuisi.
- Poliplodiya - labai retas reiškinys, kuris yra būdingas į ląstelę buvimo trigubai, o kartais net ketvertas rinkinį chromosomų.Su tokiais negalia organizmas negali gyventi - arba jis miršta prieš gimimą arba netrukus po jo.
- skaitiniai pokyčiai sekso chromosomų - gana dažnas reiškinys, kuris yra lydimas chromosomų skaičiaus padidėjimas per pastaruosius dvidešimt trečiosios pora.
chromosomų mutacijų pavyzdžiai
Šiuolaikinė medicina žino daug atvejų vaikams, gimusiems su chromosomų defektų.Kaip minėta anksčiau, kai chromosomų mutacijos nesukelia matomų reakcijas organizme, ir kai yra tiesiog nėra suderinama su išlikimo.Bet yra gana gerai žinomi genetinių ligų, kurios atsiranda priežastis yra pokyčių genetinės medžiagos.
pavyzdys, Dauno sindromas - trisomija 21 yra chromosomų pora.Toks pažeidimas yra lydimas įgimtos širdies ir kraujotakos sistemos, o taip pat funkcijų asmens ir protinio atsilikimo išvaizdą.
Patau sindromas - trisomija 13 pora.Pridedant panašaus neteisinga plėtros kaulų pokyčiai kaukolės, polydactyl ant kojų ar rankų (šešis pirštus) formos, pažeidžia širdies ir kraujagyslių bei nervų sistemomis.
Turner sindromu - monosomiją 23 (seksualinė) pora chromosomų, todėl vaisiui gauna tik vieną X chromosomą.Šie žmonės sulėtinti reprodukcinės sistemos raidą ir silpna išraiška antrinių lytinių požymių.
