terminas "mutacija" yra kilęs iš lotyniško žodžio "Mutatio", kuris pažodžiui reiškia - keisti arba pakeisti.Mutacijų kintamumas reiškia stabilią ir aiškiai pasikeitė genetinės medžiagos, kuri rodoma paveldimas savybes.Tai yra pirmoji grandis grandinės formavimo ir patogenezės paveldimas ligas.Šis reiškinys buvo aktyviai mokėsi tik antrąjį pusmetį 20 amžiaus, o dabar vis dažniau galima išgirsti, kad mutacijos kintamumas turėtų būti tiriamas, nes žinios ir supratimas šio mechanizmo tampa siekiant įveikti žmonijos problemų klavišą.
Yra keletas tipų mutacijas ląstelėse.Jų klasifikavimas priklauso nuo pačių ląstelių įvairovė.Generatyvinių mutacijos pasitaiko lytinių ląstelių, taip pat yra germinacinės ląstelės.Bet kokie pakeitimai yra paveldima ir dažnai randamas palikuonių iš kartos į kartą ląstelių yra perduodama iš anomalijų skaičių, kuris galiausiai tapo ligos priežastimi.
somatinės mutacijos yra nelytinis ląstelės.Jų ypatumas yra, kad jie atrodo tik individo, kuris pasirodė.Typakeitimai nėra paveldima su kitais ląstelių, bet tik bent į vieną kūną skaidymo.Somatinių mutacijų kintamumas yra ryškesnis, kai jis pradeda anksti.Jei mutacija įvyksta ankstyvosiose stadijose trupinimo Zigota, yra didesnė ląstelių linijos skiriasi viena nuo kitos genotipų.Taigi, kuo ilgiau ląstelės atliks mutacija, tokie organizmai yra vadinami mozaika.
lygiai genetinių struktūrų
mutacijų kintamumas pasireiškia genetinių struktūrų skiriasi skirtingų lygių organizacijoje.Mutacijos gali atsirasti genų, chromosomų ir genomo lygiu.Priklausomai nuo šio kaita ir mutacijos tipų.
genų pokyčiai turi įtakos DNR struktūrą, todėl jis keičia molekuliniu lygiu.Tokie pakeitimai, kai kuriais atvejais neturi įtakos baltymų, t.y. gyvybingumąfunkcija nesikeičia.Tačiau kitais atvejais, gali būti su defektais švietimo, kad turi galimybę nutraukti baltymų atlikti savo funkciją.
chromosomų mutacijos jau rimta grėsmė, nes jie turi įtakos chromosomų ligų išsidėstymą.Šio pasikeitimo rezultatas, pasikeičia chromosomų struktūrą ir jau dalyvauja keletas genų.Kadangi šis gali skirtis normalų Diploidas, kuris, savo ruožtu, gali paveikti visą DNR.
genominių mutacijos, taip pat gali sukelti chromosomų chromosomų ligos išsidėstymą.Pavyzdžiai mutacijos Šiame lygmenyje - Aneuploidija ir poliploidijos.Šis padidėjimas ar sumažėjimas chromosomų kad žmogaus dažnai mirtina skaičius.
genų mutacijos yra trisomija, ty tris homologinių chromosomų buvimas kariotipas (didinti skaičiaus).Šis nuokrypis veda į Edwards sindromo ir Dauno sindromo formavimas.Monosomiją reiškia, kad tik vienas iš dviejų homologinių chromosomų (sumažinto dydžio), kuri iš esmės pašalina normalų vystymąsi embriono.
priežastis tokių reiškinių yra pažeidimai įvairiais vystymosi etapais gemalo ląstelių.Tai atsitinka kaip rezultatas Anafaza LAG - homologinės chromosomos ląstelės dalijimosi metu yra juda link polių, ir vienas iš jų galėtų neatsilikti.Taip pat yra "ne-atsiskyrimo", samprata, kai chromosomų negalėjo būti suskirstyti į etapus mitozės ar mejozės.Rezultatas yra sutrikimų įvairaus sunkumo išraiška.Šio reiškinio tyrimas padės išpainioti mechanizmus ir tikriausiai leis prognozuoti ir įtakoti šiuos procesus.
