Diezgan bieži sastopamas dabā parādību sauc par hromosomu mutācijas.Tas ir saistīts ar izmaiņām struktūrā vai hromosomu skaits un radīt turpmāku attīstību dažādu defektu organismā.Mutācijas hromosomas ir sadalītas strukturālais (ir izmaiņas to struktūras) un ciparu (kas raksturīgs ar izmaiņām hromosomu skaits pāra genomā).
strukturālo hromosomu mutācijas. Šī slimība ir saistīta ar pārtraukumu, un pēc tam saistoties hromosomas, kā rezultātā mainās no sākotnējā ģenētisko materiālu.Tie var būt:
- balstīts - šajā gadījumā ir iztrūkums vai pārpalikums no ģenētiskā materiāla, tāpēc vairumā gadījumu tie neparādās.Bet tur ir milzīgs risks pārnešanas nelīdzsvarotu kopumu ģenētiskā materiāla reproducēšanu.
- nelīdzsvarota - šajā gadījumā vēl nedzimušajam bērnam ir virkne smagu patoloģiju.
ir šādi veidi, kā mainīt struktūru hromosomu:
- svītrojumi - hromosomu mutācijas, kas ir saistītas ar hromosomu skaidu pārtraukumu un zaudēšanu tās svarīgākajām daļām.Šādas izmaiņas izraisīt nopietnas sekas, un dažos gadījumos nāvi.
- dublēšanos - mutācijas, kas ir saistīti ar dubultot konkrētajā reģionā DNS, bez nopietnām patoloģiju.
- Translocation - veikts pārtraukuma divu blakus esošu hromosomu.Tā rezultātā abi hromosomas apmainās ar vienībām, kas veido jaunus ģenētiskā materiāla.
- Insetsii - raksturo pārskaitījuma daļa, viena hromosomas uz otru.
- Inversiju - ar šāda veida pārtraukuma hromosomu mutācijas notiek divās vietās vienlaicīgi.Pēc tam daļa, kas atrodas starp pārtraukumus, tiek pagriezts ap asi, kura, mainot ģenētisko secību.
skaitliskā hromosomu mutācijas .Kā jau minēts, šādas mutācijas ir saistīta ar izmaiņām hromosomu skaita.Šādi tipi:
- trisomiju - hromosomu mutācijas, kas ir kopā ar izskatu ģenētiskās kopuma papildu hromosomas.Tas notiek, ja šūnu dalīšanās laikā meitas hromosomas nav pretrunā.Šādas izmaiņas izraisa un fenotipa patoloģija.Daži no trisomiju izraisīt augļa nāves agrīnās attīstības stadijās.Cēloņi mutāciju vēl nav pilnībā izprasta.
- monosomiju - hromosomu mutācija, kas raksturo izzušanu vienas hromosomas.Vairumā gadījumu šāds organisms nav dzīvotspējīga, tomēr viņš nomira agrīnās stadijās embrionālo attīstību.
- Poliplodiya - ļoti reta parādība, ko raksturo klātbūtni šūnā trīskāršojies, un dažreiz pat četrkāršs kopumu hromosomas.Ķermenis ar šādu invaliditāti nevar dzīvot - vai viņš nomirst pirms dzimšanas vai drīz pēc tam.
- skaitliskās izmaiņas dzimuma hromosomas - diezgan bieži sastopama parādība, kas ir kopā ar pieaugošo skaitu hromosomu pieaugumu pēdējo divdesmit trešo pāri.
hromosomu mutācijas: piemēri
Mūsdienu medicīna zina daudzus gadījumus bērniem, kas dzimuši ar hromosomu defektus.Kā minēts iepriekš, daži hromosomu mutācijas neizraisa redzamus reakcijas organismā, un daži ir vienkārši nav savietojami ar izdzīvošanu.Bet tur ir diezgan labi zināms ģenētiskas slimības, kas notiek, ir saistīts ar izmaiņām ģenētiskā materiāla.
piemērs, Down sindroms - trisomija 21 ir pāris hromosomām.Šāds pārkāpums ir pievienots iedzimtu patoloģiju, sirds un asinsrites sistēmas, kā arī iezīmes izskatu personu un garīgu atpalicību.
Patau sindroms - trisomija 13 pāri.Seko līdzīgu nepareizu attīstību kauliem, izmaiņas formā galvaskausa, gēnu nesošiem uz kājās vai rokās (seši pirkstiem), pārkāpjot sirds un asinsvadu un nervu sistēmu.
Tērnera sindroms - monosomiju 23 (seksuālā) hromosomu pāris, izraisot augļa saņem tikai vienu X hromosomu.Šie cilvēki palēnināt attīstību reproduktīvo sistēmu, un vāja izpausmi sekundāro seksuālo īpašības.
