attīstība ģenētikas laika gaitā ir gājusi tālāk tīri zinātniskiem mācībām un pārvērtās nozares praksi.Daudzi mūsdienu ārsti izmantot šos ģenētiskās analīzes, lai saliktu pareizu diagnozi, paredzēt iespējamos slimības un novērst faktorus, kas veicina to attīstību.Lai to izdarītu, pacientam tikai vajag nodot ģenētiskās analīzes, kas parāda pilnīgu priekšstatu par noslieci uz slimību.
daži vārdi par DNS
Dezoksirybonukleinovaya skābes (DNS) - komplekss komplekts nukleotīdi, kas veidojas ķēdē - gēni.Tā tas ir starpšūnu veidošanās nes iedzimtības informāciju no vecākiem, un nosūtīti uz bērniem.
brīdī veidošanās embrija ir ļoti ātra šūnu dalīšanās.Šajā posmā, mazie defektus, kurus sauc par gēnu mutācijām.Tas bija tie, kas definē personību personas.Mutācijas var būt gan pozitīva, gan negatīva.
Zinātnieki daļēji spēj atšifrēt cilvēka ģenētisko kodu.Viņi zina, ko klātbūtne gēnu, kas izraisa šo slimību, un kas veicina iedzimts izturību pret dažām slimībām.Ģenētiskā analīze dod ārstiem priekšstatu par to, kā vislabāk ārstēt pacientu, ņemot vērā viņa tieksmi.
monogenic slimības un polimorfisms
Ārsti iesaka veikt ģenētisko analīzi katram indivīdam.Tas notiek reizi mūžā.Saskaņā ar apkopotajiem ģenētisko pasi rezultātiem.Tas identificē visus iespējamos slimības un nosliece uz tiem.
Par iedzimtām slimībām ir monogenic mutācijas.Tie rodas no atsevišķu nukleotīdu izmaiņām gēnu uz citu.Bieži vien šādas izmaiņas ir nekaitīgas, bet dažkārt var izraisīt nopietnas slimības.Tie ietvēra, piemēram, fenilketanuriya un muskuļu distrofija.
polimorfismu ir saistīta ar nomaiņu nukleotīdu šajā gēnā, taču nav tieši izraisīt slimību, bet darbojas tikai rādītāju nosliece uz šādu slimību.Polimorfisms - samērā izplatīta parādība.Tā izpaužas vairāk nekā 1% no indivīdu populācijā.
klātbūtne polimorfisma liecina, ka noteiktos apstākļos, un ietekme apdraudējumu var attīstīties slimība.Bet tas nav diagnoze, bet tikai viena iespēja.Ja jūs dzīvot veselīgu dzīvesveidu, izvairoties no kaitīgiem faktoriem, tas ir iespējams, ka slimība nekad neparādīsies.
Rognozirovanie iedzimtas slimības
attīstība mūsdienu ģenētikas ne tikai noskaidrot klātbūtni iedzimtu slimību vai noslieci uz to, bet arī prognozēt veselību nedzimušu bērnu.Lai to izdarītu, vecāki plānošanas stadijā grūtniecības laikā ir nepieciešams, lai nodrošinātu ģenētisko analīzi.Tas ir īpaši svarīgi, ja viens no vecākiem jau ir sarežģīta slimība.
Tas attiecas arī uz slimībām, kas tiek pārsūtīti ģenētiski.Starp tiem ir hemophilia, kas skar gandrīz visus monarhistiskajā dinastijas no Vecās Eiropas, kur laulības bija kopīgi stiprinātu politiskos sakarus.
ģenētiskā analīze liecina arī nosliece bērna ar vēzi, diabētu, hipertensiju, koronāro sirds slimību.Tas ir īpaši svarīgi, ja kāds no topošajiem vecākiem ģimenē bija tādas diagnozes.Jutība gēni var būt recesīvo (apspiestas) stāvoklī, bet tas ir iespējams, ka nākotnē tie tiks parādīts bērnu.
testu laikā grūtniecības
Ja brīdī, plānojot bērna vecākiem ir ieteicams, lai iegūtu pārbaudīts, tad grūtniecības laikā veica ģenētisko testēšanu auglim.Tālab, lai analīzes veikusi amnija šķidrumu, nabassaites asinis vai placentas daļu.
Šādi pētījumi ir nepieciešami, lai noteiktu iespēju iedzimtām slimībām.Tas ir ļoti neprognozējams slimība, kas notiek, kā rezultātā augļa mutācijas, kas nevar paredzēt.Starp šīm slimībām pieder Dauna sindroms, kad auglis kādu iemeslu dēļ, ir papildu hromosomu.Vidējais cilvēku skaits - 46 hromosomas, 23 pāri, kas ir viens no tēva un mātes.Dauna sindroms parādās 47. nepāra hromosoma.
arī ģenētiskās mutācijas ir iespējams pēc piedzīvo sarežģītu infekcijas slimības grūtniecības, sifilisu, masaliņām laikā.Saskaņā ar šīs analīzes rezultātiem, var pieņemt lēmumu par abortu, jo nedzimušais bērns būtu pilnīgi ilgtspējīgi.
sievietes riska
kursa analīzi par augļa slimībām būtu labāk darīt visu topošajai māmiņai, bet ir vairākas norādes uz šo procedūru.Pirmkārt, tas ir ar vecumu.Pēc 30 gadiem, vienmēr ir liels risks novirzes auglim.Tas palielina arī tad, ja ir bijuši gadījumi, kad aborts.Lai sākumposmos informēti par briesmām, tas ir nepieciešams, lai iet testu, kas parāda, ka viss ir kārtībā.
gadījumi grūtniecēm un infekcijas slimībām, un traumām.Tās var arī ietekmēt gaitu veidošanās auglim.Jo ātrāk tas notiek, jo lielāks risks bīstamu mutāciju.
Vienmēr pastāv risks, patoloģiska augļa attīstību, ja ieņemšanas brīža vai agrīnās stadijās pēc mātes samazinājās reibumā bīstamu faktoru.Tās tiek vērtētas kā alkoholu, stipru narkotisko, psihotropo vielu, rentgena un citu starojumu.
Un, protams, labāk, lai būtu droši, ja ģimenē jau ir viens bērns ar iedzimtu patoloģiju.
paternitātes testu
Dažkārt dzīvē un situācijās, kad nav iespējams noteikt paternitāti bērnam.Vai, kaut kādu iemeslu dēļ nav šaubu, ka tēvs un bērns, vai māte un bērna radinieki.Tādā gadījumā jūs varat veikt ģenētisko asins analīzes, lai noteiktu attiecības.Šī pētījuma precizitāte, vairāk nekā 90%.
Jā, un procedūra ir vienkārša.Tas ir pietiekami, lai ziedot asinis vecākiem un bērnu.Saskaņā ar vairākiem rādītājiem viegli noteikt, vai kopīgiem gēnu šiem diviem cilvēkiem.
noteikšana paternitātes, kā likums, tiek izmantoti kriminālistika, lai pierādītu vai atspēkotu nepieciešamību uzturēšanas nolūkā.
jutīgo zāles
Katru gadu, ārsti mēdz nevis, lai ārstētu slimības, un brīdināt tos, pirms pirmajiem simptomiem.Kā liecina ģenētisko analīzi, tas nav tik grūti.Jo genotips jau ir iespējams ieteikt Kādas slimības cilvēks ir visvairāk.
Šī joma kļuva pazīstams kā jutīgo (jutīgo) medicīnā.Pamatojoties uz ģenētisko pasi, ārsts nosaka dzīvi viņa pacients, brīdinot viņu par bīstamajām lietām, kas var izraisīt attīstībai slimības.Tas ir daudz vieglāk un lētāk, nekā iet garš, un dažreiz nav ļoti efektīva terapija.
analīzes HIV / AIDS
Šodien pat pārbaudīta HIV / AIDS ir izgatavoti, izmantojot ģenētiskās izpētes.Procedūra nav sarežģīta, bet garums pētījumu laikā.Bet šīs analīzes rezultāti ir precīzāki un atklāt.
Daudzi mūsdienu diagnostikas centri darāt ģenētisko analīzi, kuru cena ir pieejama ikvienam vidējais pacients.Tas viss ir atkarīgs no mērķiem: izmaksas svārstās no 300 rubļiem līdz desmitiem tūkstošu.Tāpēc nav iemesla atteikties veikt šādu informatīvu pētījumu, it īpaši, ja tas var glābt dzīvību jums un jūsu bērniem.
