osteopetrosis (marmora vai slimība) - nopietna iedzimta slimība, skelets, ko raksturo pārmērīga pārkaulošanās (ģeneralizētas vai lokalizēta).Lielākajā ziņojusi par iedzimtu patoloģiju.Ļoti reti, slimība rodas veselīgā ģimenē.
patoloģija pirmo reizi tika pētīta un aprakstīta ar vācu ārsts Albers-Šēnberga 1904.Literatūrā marmora osteopetrosis pazīstams arī kā iedzimtu sistēmisko osteosclerosis.Bērniem, diagnoze tiek pakļauts gandrīz tūlīt pēc piedzimšanas.Slimība notiek smagā formā, ir gadījumi, nāves gadījumu.Pie mazāk smaga osteopetrosis nosaka tikai pieaugušā vecumā, un parasti izlases konstatējums par rentgena dēļ šķelto kaulu.
Izraisa
daudzus gadus, zinātnieki nevar panākt vienprātību par etioloģijas slimības Albers-Schonberg.Tiek uzskatīts, ka ķermenis sāka patoloģisko procesu, kas kavē normālu uzsūkšanos kalcija un fosfora.Smagas vielmaiņas minerālvielas izraisīt slimību sauc osteopetrosis.Kas tas ir un kāpēc tiek aktivizēta mehānismu iznīcināšanas kaulu audos, tas nav iespējams noskaidrot.
Vairumā gadījumu tas ir iespējams izsekot noteiktu iedzimta slimība.Osteopetrosis ("nāvējoši marmora"), var nosūtīt kā autosomāli dominējošā un autosomāli recesīvā.Pirmajā gadījumā patoloģijas jau atklāti pieaugušā vecumā un ir samērā viegli.Nosūtot recesīvo iezīme Albers-Schönberg slimība tiek diagnosticēta neilgi pēc piedzimšanas, un ieņēmumus ar daudz komplikāciju.
Kā ir patoloģija?
patoģenēzē osteopetrosis nav pietiekami pētīta.Tiek pieņemts, ka pat dzemdē izjauca normālu mijiedarbību kaulu un asinsrades audu.Osteoklastu - šūnas, kas atbild par iznīcināšanu skelets - nepilda savu funkciju.Tā rezultātā, maina struktūru kaulu, tie ir deformēts un vairs tikt galā ar savu uzdevumu.Turklāt, ievērojami traucēta asins apgādi un inervāciju no skeleta.Visbiežāk ietekmē garās kaulus, kaulus galvaskausa, iegurņa un mugurkaula.
Klasifikācija osteopetrosis
- autosomāli recesīvo forma (izstrādāts pēc dzimšanas, notiek ar smagām komplikācijām un bieži letālas).
- autosomāli dominējošā forma (atklāti pieaugušajiem, ir labdabīgs).
osteopetrosis - kas tas ir?Simptomi
Recesīvā režīmi pārraides Kad pirmās slimības pazīmes parādās tūlīt pēc piedzimšanas.Zēni un meitenes cieš vienlīdz bieži.Mazuļa seja ir atšķirīgu izskatu: plašu vaigu kauli, stāda tālu acis.No deguna sakne vienmēr ir nospiests, nāsis pagriezās uz āru, biezas lūpas.Drīz izstrādājusi pakāpenisku anēmija, un hidrocefālija, ir ievērojami palielinājies aknās un liesā.Ļoti bieži hemorāģisko diatēze.Neizbēgams finale kļūst vairākus kaulu bojājumus.Ar izplatība galvaskausa notiek kompresijas vizuālās un dzirdes nervu attīstīt aklumu un kurlumu.
osteopetrosis - nāvējoša process, kas ietver gandrīz visas garās kaulus.Lielākā daļa bērnu nav pat dzīvot līdz 10 gadiem.Attīsta strutainu osteomielītu kaulu, kas noved pie invaliditātes.Nāves cēlonis, mēdz kļūt smagu anēmiju un sepsi.
Kad valdošā varianti patoloģijas tiek diagnosticēta skolas vecuma bērniem, kā arī pieaugušajiem.Parasti, pacients nav pat zināms, ka viņa ķermenis ir iesniedzis šādu viltīgu slimību.Osteopetrosis parasti nejaušs atklājums rentgenstarojumu apmēram lūzumu.Daudzos gadījumos patoloģija notiek pilnīgi bez simptomiem.Daži pacienti sūdzas par atkārtotas sāpes kaulos, bet citi ir bieži klienti traumas, un pēc tam kļūst par operāciju galda ar patoloģisku lūzumu.Anēmija parasti izsaka nenozīmīga, neiroloģiski traucējumi, kas rodas saspiešanu nervu šķiedras ir reti.
In maigāks slimības formas Albers-Schönberg garīgās attīstības traucējumiem attīstībā nav pamanījuši.Tas ir ļoti raksturīgi šī slimība ir vēlu zobu, to patoloģiskas attīstība, uzņēmība pret kariesu.Zema izaugsme nav savdabīga dzimšanas, atpalikuši fiziskā attīstība atklāja tuvāk gadam.
osteopetrosis (letāls marmora).Diagnoze
Ja ir agrīnā patoloģijas nedaudz pacienta iekrīt rokās ārstiem pirmajos dzīves mēnešos.Šajā gadījumā, diagnoze ir parasti nav daudz grūtības.Raksturīgā izskats pacientam ļauj aizdomas osteopetrosis.Pie vecākajās, pacienti parasti jau ir reģistrēti pie ortopēda jo bieži lūzumu.Pieaugušajiem, klīniskā aina ir neskaidra, daudzas pazīmes neliecina, ka grūtāk diagnoze.
Visos gadījumos, neatkarīgi no vecuma X-ray var apstiprināt vai noliegt osteopetrosis.Kas tas ir, un kāda jēga no metodes?Speciāli aprīkotā birojā ir priekšstatu par skartajā zonā divās prognozēs.X-ray skaidri redzamam zīmogam kauli, bet robeža starp cauruli un poraina viela ir klāt.Kauli ir deformētas, metafīzēs (teritorija netālu no locītavām), ir ievērojami paplašināts.Raksturīgi, ka process ietver mugurkaula, galvaskausa un iegurni.Svārstās slimības gaitu nodrošina skriemeļus un šķērsvirziena striation garo kaulu, kas ir skaidri redzams uz x-ray.Nav izstrādāta
ārstēšana osteopetrosis
Radical izārstēt šo slimību.Galvenokārt simptomātiska ārstēšana, kura mērķis ir uzlabot vispārējo stāvokli un dzīves kvalitāti.Ja slimība Albers-Schonberg atklāta agri, pacients var veikt kaulu smadzeņu transplantācija.Šī ir salīdzinoši jauna procedūra, kas ļauj jums, lai saglabātu dzīvību bērnam, pat ja smagi bojājumi skelets.Jo agrāk veica kaulu smadzeņu transplantācijas, jo labāk izredzes veiksmīgi slimības iznākumu.
Par darbībai nepieciešams, lai iegūtu materiālu, no tuva radinieka, ar kuru pacients radīsies maksimālu savietojamību HLA-gēnus.Pretējā gadījumā kaulu smadzenes neņem tur, būs nopietnas komplikācijas, kas apdraud dzīvību pacientam.Saderība ir īpašas asins analīzes, lai palīdzētu jums noteikt līdzību genomā donora un saņēmēja.
Ja veiksmīgs iznākums darbības struktūras kaulu pakāpeniski atgūstas.Ir uzlabojums vispārējo stāvokli, normālu redzi un dzirdi.Transplantācija - šī ir vienīgā iespēja tiem pacientiem, kuriem cita ārstēšana nav devusi nekādus taustāmus rezultātus.
transplantācijas kaulu smadzeņu cilmes šūnas ir arī ļoti daudzsološa iespēja, lai ārstētu slimības, piemēram, osteopetrosis.Kas tas ir?Šajā gadījumā ne tikai transplantācijas orgānu, bet tikai atsevišķi elementi.Viņi iesakņoties kaulu smadzenēs pacienta un atjaunotu normālu asinsradi.Šī procedūra ir daudz vieglāk paciest maz pacientu, jo nav nepieciešama intravenozo anestēziju.
lieto, lai ārstētu pieaugušos kalcitriolu vai gamma-interferonu, kas normalizē darbību Osteoklastu, tādējādi kavējot procesu iznīcināšanu un sablīvēšanos kaulaudiem.Šāda terapija var ievērojami samazināt risku jaunu lūzumu, kas labvēlīgi ietekmē pacienta dzīves kvalitāti.
Komplikācijas osteopetrosis
bieži lūzumi garo kaulu - problēma, ka agrāk vai vēlāk saskaras katru pacientu.Lielākā daļa cieš no gurna, tur var būt bojājums apakšžokļa, mugurkaula, krūšu.Fona procesa asinsradi attīstās izdalās strutains osteomielītu, grūti ārstēt.Izteikta deformācija ekstremitāšu - neizbēgams rezultāts smagu slimību, ko sauc osteopetrosis.Foto sekas šīs patoloģijas dostotatochno izskatās biedējoši.
prognoze
slimības gaitu atkarīgs no vecuma pacientam.Dažos gadījumos attīstība patoloģijas var pēkšņi apstāties un nekas, lai atgādinātu sev daudzus gadus.Citos izgudrojuma realizācijas variantos slimības progresēšanu notiek ar smagu anēmiju un biežas strutojošu infekcijām.Jo jaunāks ir bērns, jo lielāka iespējamība, smagas komplikācijas un nāvi.Savukārt, pieaugušo slimība izpaužas kā daudz mazāk aktīvi, kaitinošas palielinājies tikai trauslumu kauliem.
Neatkarīgi no slimības smaguma pakāpes, visiem pacientiem ar apstiprinātu diagnozi dzīvē ir jāievēro pie ortopēda.Pieredzējis ārsts varēs savlaicīgi atklātu jebkuru rodas komplikācijas, un, ja nepieciešams, iecelt papildu metodes pārbaudes un ārstēšanu.
