studie van pedigree droeg de man sinds de oudheid.In de 18-19 begon eeuwen gebruikt wijd genoeg analyse van humane pathologie (ziekten).Zo begon ik een genealogisch onderzoek methoden vormen.Vervolgens heeft de verbetering opgetreden als een lijntekening van stambomen en line search varianten van de statistische analyse van de beschikbare gegevens.
Klinische-genealogische methode - is een manier om de stambomen, het gebruik van die ons in staat om de verspreiding van de ziekte in het gezin of de familie op te sporen wanneer u het type relatie tussen hun leden te geven te bestuderen.
Deze versie van de studie wordt beschouwd als universeel te zijn.Genealogische methode wordt gebruikt om problemen van theoretisch sterk lossen.In het bijzonder, de gebruikte methode in de studie:
- van oprichting van discriminerende aard van erfelijkheid;
- bepalen van het type van de erfenis van de ziekte of eigenschap;
- assessment penetrantie (frequentie scherm) gen;
- analyse van het proces mapping (het lokaliseren van een gen op een chromosoom met betrekking tot de andere) en de koppeling gen;
- bestudering van de intensiteit van de mutatie;
- het ontcijferen van de mechanismen op basis van welk gen interacties.
In de moderne geneeskunde, weet een groot aantal genetische afwijkingen.Daarom is een programma om iedere zwangere vrouw studie zes erfelijke ziekten.Deze omvatten:
- fenylketonurie;
- het syndroom van Down;
- congenitale hypothyreoïdie;
- androgenitalny syndroom;
- galactosemie;
- cystic fibrosis.
genealogische methode kan in sommige gevallen de enige manier, met behulp waarvan u het type van de erfenis van de ziekte in de familie kan bepalen, om uit te vinden van de aard van de ziekte, beoordeelt de prognose van de ziekte, voeren een differentiële diagnose met andere genetische ziekten.Bovendien is het gebruik van de mogelijkheid het onderzoek kunt u de kans op zieke kinderen te berekenen, maar ook kiezen voor de juiste en passende maatregelen voor prenatale diagnostiek, preventie, behandeling, revalidatie en aanpassing.
Genealogische methode betreft het opstellen van een stamboom en zijn grafische voorstelling.
Tijdens deze gebeurtenissen, informatie wordt verzameld over de proband (het individu, dat zich bezighoudt met de studie van de deskundige) en zijn familie.In het algemeen worden studies uitgevoerd met de patiënt of drager bestudeerde eigenschap.Echter, de genealogische methode niet alleen gebruikt in de geneeskunde.
Een ouder paar kinderen zijn broers en zussen (broers en zussen) genoemd.Als slechts een van de ouders - de half-broers en zussen.Zij kunnen consanguine zijn (met een gemeenschappelijke vader) of baarmoeder (met een moeder).
Meestal tekenen van een stamboom is uitgevoerd om te studeren een paar (of een) van de ziekte (symptomen) uitgevoerd.De hoeveelheid informatie die kan afhangen van het aantal generaties betrokken zijn (afkomst).
Analyse van de gegevens suggereren de detectie van een aantal typen van de erfenis boekhoudkundige functies.
bijvoorbeeld in de autosomaal dominante punten van het geïdentificeerde kenmerk in de stamboom (bijna elke generatie), jongens als meisjes even vaak.Er zijn tekenen van een ouder bij tot de verschijning ervan bij de rust of nageslacht.
Bij het samenstellen van stambomen moet elke generatie horizontaal of op de radius worden geplaatst.Nummering generaties droeg de Romeinse, en familieleden - in Arabische cijfers.
Als er een familie van meerdere erfelijke ziekten, los van elkaar, voor elke pathologie stamboom afzonderlijk opgesteld.
