Genmutaties - dat is de reden waarom de vorming van een heterogene groep van klinische verschijnselen van de ziekte, die heet "genetische ziekte".De totale frequentie van voorkomen in de humane populatie van 2-4 procent.
verandering (mutatie) genen provoceren de ontwikkeling van de vele vormen van erfelijke ziekten factor.In de moderne geneeskunde, beschreven meer dan drieduizend van deze pathologieën.De meest voorkomende manifestatie van de ziekte is fermentopathy.Er wordt aangenomen dat de mutaties embryonale, transport en structurele eiwitten kunnen beïnvloeden.Pathologische veranderingen in verschillende stadia van de ontogenie (ontwikkeling) worden uitgevoerd.De meeste worden gekenmerkt door intrauterine (tot 25% van alle erfelijke ziektes) en dopubertatnogo (voor de puberteit) periode (45%).Gen mutaties optreden in de adolescentie (puberteit), en adolescentie (ongeveer 25%).De relatief kleine hoeveelheid (ongeveer 10%) laesies gedetecteerd meer dan twintig jaar.
Erfelijke ziekten worden ingedeeld volgens de aard van overerving (autosomaal recessief, autosomaal dominant, etc.), afhankelijk van het orgaan of systeem, meer betrokken bij het ziekteproces (endocriene, neuromusculaire, ogen, enz.), Rekening houdend met de aard van het metabolischedeficiëntie (geassocieerd met een stoornis van koolhydraten, mineralen en andere vetmetabolisme.).Voor zelfstandige groep omvat ziekten die zijn ontstaan tegen de achtergrond van de onverenigbaarheid van de foetus en de moeder van de antigenen in de bloedgroepen.
Provoked kiembaanmutaties, erfelijke ziekte, in overeenstemming met de wetten van Mendel.Misschien is de opkomst van nieuwe ontwikkeling of een erfenis van vroegere generaties te veranderen.In dergelijke gevallen pathologische structuren verspreid in alle lichaamscellen.
Sta genmutaties kan in een van de cellen in verschillende stadia van het verpletteren zygote.In dat geval wordt het lichaam van de mozaïek voor de constructie.Met andere woorden, in bepaalde cellen, normaal functioneren allel (vorm van het gen), en anderen - mutant.Overheersing mutatie manifesteert fenotypisch (klinische symptomen) in de overeenkomstige cellen en leidt tot de ontwikkeling van de ziekte.Tegelijkertijd is voldoende waarschijnlijk minder ernstige ziekte, in tegenstelling tot de volledige mutanten.
Experts classificeren veranderingen in de functionele en structurele veranderingen.
structurele gen mutaties verdeeld overgangen - de vervanging van een purine base (natuurlijke organische verbindingen, purinederivaten) naar een andere, of een pyrimidine base (organische verbindingen - pyrimidinederivaten) naar een andere pyrimidinebase;op hetzelfde codon (eenheid genetische code) verandert alleen één waarin er een vervanging.Er is ook zoiets als "transversie".In dit geval is een vervanging van de purine- of pyrimidine basen, integendeel.Dit verandert ook de codon waarbij laten vervangen.Verder is er een leesraamverschuiving.Er is dus een verlies van (deletie) of insertie (insertie) of een veelvoud van één basepaar.Overeenkomstig de plaats of de tussenschakeldemping worden gevarieerd meer of minder codons.
Mutaties in genen functionele wijziging getranscribeerde (coderende) deel van de DNA molecule.Dit veroorzaakt een stoornis van de regulering van de werking van de structurele elementen.Dit kan leiden tot verhoging of verlaging van de snelheid van synthese van het overeenkomstige proteïne in verschillende mate.
