Cytogenetica is een onafhankelijke tak van de leer van de erfelijkheid, die verschillende onderzoekt, eerst waargenomen (expliciteren) vervoerders, die de informatie over de genetische erfenis.Deze chromosomen zijn de dragers van verschillende types (polytene mitotische en meiotische), plastiden, interfase kernen, en in mindere mate - de mitochondria.
Op basis cytogenetische werkwijze omvat methoden en technieken studie allereerst de chromosomen waarin zij voerden de kwantitatieve parameter is van chemische en biologische beschrijving studie van de structuur en gedragingen tijdens de celdeling.Het wetenschappelijk doel van deze studie is het verband tussen de aard en de dynamiek van veranderingen in de structuur van chromosomen en het beeld van de variabiliteit van symptomen vast.
Een van de belangrijkste gebieden van onderzoek dat suggereert cytogenetische methode is om de menselijke karyotype analyseren.Dit onderzoek wordt gewoonlijk uitgevoerd aan culturen waarin er verdeling van kiemcellen en somatische cellen.
meest voorkomende cultuur voor dit soort onderzoek - perifere bloedcellen, zoals lymfocyten, fibroblasten en beenmergcellen.De meest betaalbare van gewassen die gebruikt worden in de medische cytogenetica zijn bloed lymfocyten.De reden hiervoor is dat in de regel zijn zij onderwerp van de analyse en de postnatale periode.Bij de analyse van foetale karyotype cytogenetische werkwijze omvat het gebruik van celculturen, waarvan de keuze wordt veroorzaakt door verscheidene factoren.De belangrijkste van deze is de zwangerschapsduur.Bijvoorbeeld met minder dan 12 weken, cytogenetische analyse van chromosomen wordt het best gedaan met de deelname van de chorion cellen, en wanneer de zwangerschap is meer dan 12 weken, is het raadzaam om de studie van de foetale cellen te overwegen.Hiertoe worden ze specifiek de placenta en foetaal bloed toegewezen.
cytogenetische karyotype een werkwijze vast te stellen voor het bestuderen van de erfelijkheid vereist het verkrijgen van een bloedmonster in een hoeveelheid van ten minste 1-2 ml.Dus de werkwijze omvat het uitvoeren van onderzoek bestaat uit drie fasen:
- het isoleren en kweken van de cellen, die zal worden geanalyseerd;
- vlekken;
- een grondige analyse van het preparaat onder de microscoop.
effectieve cytogenetische methode van de genetica kan alleen als de volgende voorwaarden wordt voldaan.Ten eerste moet een bepaald aantal cellen in de metafase worden.Ten tweede, de teelt moeten worden uitgevoerd met strikte naleving van regels en voor een periode van niet minder dan 72 uur.Ten derde moet het fixeren van de cellen worden uitgevoerd met een oplossing van azijnzuur en methanol eenvoudige verhouding van deze drie stoffen: 1. In stap
kleuring voor cytogenetische studie van kleurselectie wordt gedaan met het oog op het doel van het onderzoek, d.w.z. welk type mutaties worden bestudeerd.Meestal wordt continu verven methode, omdat het het makkelijkst om de chromosomen te kwantificeren.Modern onderzoek heeft meest gebruikte de werkwijze van kleuring met de karyotype afwijkingen in hun gekwantificeerde bepalen.Maar dit cytogenetische methode maakt het onmogelijk om te bepalen en om de structurele dynamiek van de chromosomen te identificeren.Gebruik daarom andere speciale methoden die u toelaten om het ontbreken van een continue verven methode neutraliseren.De meest voorkomende hiervan, zoals differentiële kleuring, G-methode, R-methode en andere.
Ten slotte is de derde fase van het onderzoek bestaat uit het microscopisch onderzoek van gebrandschilderd chromosomen in de metafase.Bij een bepaald aantal normale en abnormale cellen in het lichaam van de menselijke foetus.Daartoe regel, de analyse van een aantal weefsels.