term "mutatie" komt van het Latijnse woord "mutatio", wat letterlijk betekent - wijziging of verandering.Mutatie-variabiliteit is een stabiele en duidelijke verandering in het genetisch materiaal dat wordt weergegeven in de erfelijke eigenschappen.Dit is de eerste schakel in een ketenvorming en pathogenese van erfelijke ziekten.Dit fenomeen was actief alleen onderzocht in de tweede helft van de 20e eeuw, en nu steeds vaker hoor je dat de mutatie-variabiliteit moet worden bestudeerd, aangezien kennis en begrip van dit mechanisme wordt de sleutel tot het overwinnen van de problemen van de mensheid.
Er zijn verschillende soorten mutaties in cellen.Hun indeling hangt af van de verscheidenheid van de cellen zelf.Generatieve mutaties optreden in kiemcellen zijn er ook kiemlijncellen.Wijzigingen worden overgenomen en worden vaak in de cellen van het nageslacht van generatie op generatie doorgegeven aan een aantal afwijkingen die uiteindelijk een oorzaak van ziekte.
Somatische mutaties aseksueel cellen.Hun bijzonderheid is dat ze verschijnen alleen aan de persoon die is verschenen.Dwzveranderingen worden niet overgenomen andere cellen, maar ook de verdeling in één lichaam.Somatische mutatie variabiliteit is meer uitgesproken wanneer het begint vroeg.Als een mutatie optreedt in de vroege stadia van het breken zygote, is er een grotere cellijnen verschillend van elkaar genotypen.Dienovereenkomstig, hoe langer de cellen de mutatie dergelijke organismen mozaïek genoemd.
niveaus van genetische structuren
mutatie variabiliteit komt tot uiting in de genetische structuren verschillen verschillende niveaus van de organisatie.Mutaties kunnen optreden op het gen, chromosoom en genoom-niveau.Afhankelijk van deze veranderingen en de soort mutatie.
gen veranderingen de structuur van DNA, waardoor verandert op moleculair niveau.Dergelijke veranderingen in sommige gevallen geen invloed op de levensvatbaarheid van het eiwit, i.e.functie verandert niet.In andere gevallen defect opleiding die het vermogen om het eiwit te beëindigen om zijn functie heeft te zijn.
chromosomale mutaties zijn al een ernstige bedreiging, omdat ze invloed hebben op de vorming van chromosomale ziekten.Het resultaat van deze veranderingen, veranderingen in de structuur van chromosomen en zijn al meerdere genen betrokken zijn.Omdat deze normale diploïde, wat op zijn beurt de gehele DNA kunnen beïnvloeden kan variëren.
genomische mutaties en chromosomale kan de vorming van chromosomale ziekte.Voorbeelden van mutatie op dit niveau - aneuploïdie en polyploïdie.Deze toename of afname van het aantal chromosomen dat menselijke vaak dodelijk.
Genmutaties is trisomie, wat betekent dat de aanwezigheid van drie homologe chromosomen in het karyotype (verhoging van het aantal).Deze afwijking leidt tot de vorming van Edwards syndroom en het syndroom van Down.Monosomie betekent dat slechts één van beide homologe chromosomen (verminderde hoeveelheid), die vrijwel elimineert de normale ontwikkeling van het embryo.
oorzaak van deze verschijnselen zijn schendingen in verschillende stadia van ontwikkeling van de geslachtscellen.Dit gebeurt als gevolg van anafase lag - homologe chromosomen tijdens de celdeling bewegen naar de polen, en één van hen zou kunnen houden.Ook het begrip "non-disjunctie", wanneer de chromosomen niet konden worden verdeeld in fasen van mitose of meiose.Het resultaat is een uiting van aandoeningen van verschillende ernst.De studie van dit verschijnsel zal helpen om het ontrafelen en waarschijnlijk zal het mogelijk te voorspellen en beïnvloeden deze processen.
