Hoe maak je een genetische analyse te maken?

ontwikkeling van de genetica in de tijd is voorbij zuiver wetenschappelijk onderwijs gegaan en omgezet in praktijk in de sector.Veel moderne artsen gebruiken deze genetische analyses om een ​​juiste diagnose gesteld om mogelijke ziekten voorzien en het adres van de factoren die bijdragen tot de ontwikkeling.Om dit te doen, de patiënt moet alleen naar genetische analyse dat een compleet beeld van de aanleg voor de ziekte laat passeren.

paar woorden over DNA

Dezoksirybonukleinovaya zuur (DNA) - een complex geheel van nucleotiden, die gevormd worden in de keten - de genen.Het is deze intracellulaire vorming draagt ​​de erfelijke informatie van ouders en aan kinderen.

Op het moment van de vorming van het embryo is een zeer snelle celdeling.In dit stadium kleine storingen optreden die worden aangeroepen door genmutaties.Zij waren het die de persoonlijkheid van de persoon te definiëren.Mutaties kunnen positief of negatief.

Wetenschappers gedeeltelijk in staat om de menselijke genetische code te ontcijferen.Zij weten wat de aanwezigheid van de genen die de ziekte veroorzaken, en die bijdragen tot de aangeboren resistentie tegen een aantal ziekten.Genetische analyse geeft artsen een beeld van hoe het beste om een ​​patiënt te behandelen, gezien zijn neiging.

monogenische ziekten en polymorfisme

Artsen raden om een ​​genetische analyse van elk individu te maken.Het wordt een keer gehouden in een mensenleven.Volgens de resultaten die genetische paspoort.Het identificeert alle mogelijke ziekten en aanleg voor hen.

Voor aangeboren ziekten zijn monogene mutaties.Ze ontstaan ​​van enkele nucleotide veranderingen in het gen naar een andere.Vaak zijn dergelijke veranderingen zijn onschuldig, maar kan soms leiden tot ernstige ziekten.Deze omvatten bijvoorbeeld fenilketanuriya en spierdystrofie.

polymorfisme is geassocieerd met de vervanging van nucleotiden in het gen, maar niet direct leiden tot de ziekte, maar treedt slechts indicator aanleg voor dergelijke ziekten.Polymorfisme - een vrij algemeen verschijnsel.Zij manifesteert zich bij meer dan 1% van de individuen in een populatie.

aanwezigheid van het polymorfisme aangeeft dat onder bepaalde omstandigheden, en de impact van de risico's kan een ziekte te ontwikkelen.Maar dit is geen diagnose, maar slechts één optie.Als u leiden een gezonde levensstijl, het vermijden van de schadelijke factoren, is het waarschijnlijk dat de ziekte nooit zal verschijnen.

Rognozirovanie congenitale ziekten

ontwikkeling van moderne genetica niet alleen de aanwezigheid van erfelijke ziekten of aanleg bepalen hen, maar ook voor de gezondheid van ongeboren kinderen te voorspellen.Hiertoe ouders in de planningsfase van de zwangerschap moet de genetische analyse leveren.Dit is vooral belangrijk als één van de ouders reeds complexe ziekte.

Dit geldt ook voor ziekten die genetisch doorgegeven.Onder hen is hemofilie, die bijna alle monarchale dynastieën van het oude Europa, waar de huwelijken waren gebruikelijk om politieke banden te versterken beïnvloedt.

genetische analyse toont ook een aanleg voor een kind kanker, diabetes, hoge bloeddruk, coronaire hartziekte.Dit is vooral belangrijk als iemand van de toekomstige ouders in de familie had zo'n diagnoses.Gevoelige genen kan in de recessief (onderdrukt) staat, maar het is waarschijnlijk dat in de toekomst zullen zij dan het kind.

Tests tijdens de zwangerschap

Als op het moment van de planning van de ouders van het kind wordt aangeraden om te testen, dan tijdens de zwangerschap uitgevoerd genetische testen van de foetus.Daartoe voor analyse genomen vruchtwater, navelstrengbloed of gedeelte placenta.

Dergelijke onderzoeken zijn nodig om de mogelijkheid van aangeboren ziektes bepalen.Dit is een zeer onvoorspelbare ziekte die optreedt als gevolg van foetale mutaties die niet te voorzien.Tot deze ziekten behoren tot het syndroom van Down bij de foetus of andere reden is er een extra chromosoom.Gemiddeld aantal mensen - 46 chromosomen, 23 paren, een van de vader en moeder.Downsyndroom wordt 47 ongepaarde chromosoom.

ook genetische mutaties zijn mogelijk na het ondergaan van complexe infectieziekten tijdens de zwangerschap, syfilis, rode hond.Volgens de resultaten van deze analyse kan worden besloten abortus omdat het ongeboren kind volledig onhoudbaar zijn.

vrouwen in gevaar

natuurlijk analyse van foetale ziekten zou beter zijn om iedere aanstaande moeder te maken, maar er zijn een aantal indicaties voor deze procedure.Primair is leeftijd.Na 30 jaar steeds groot risico van afwijkingen bij de foetus.Het verhoogt ook als er gevallen van miskramen zijn geweest.Aan het begin bewust van het gevaar, is het noodzakelijk om proeven blijkt dat alles in orde passen.

gevallen bij zwangere vrouwen en besmettelijke ziekten en verwondingen.Ze kunnen ook invloed op het verloop van de vorming van de foetus.Hoe eerder ze voorkomen, hoe groter het risico van gevaarlijke mutaties.

Er is altijd een risico van abnormale ontwikkeling van de foetus, indien de conceptie of de vroege stadia na de moeder vielen onder invloed van gevaarlijke factoren.Ze worden gerangschikt als alcohol, sterke drugs, psychotrope stoffen, X-stralen en andere straling.

En, natuurlijk, beter om veilig te zijn, als een familie heeft al een kind met aangeboren afwijkingen.

vaderschapstest

Soms in het leven en situaties waarin het onmogelijk is om het vaderschap van het kind vast te stellen.Of, voor een of andere reden is er geen twijfel dat de vader en het kind, of de moeder en familieleden van het kind.In dit geval, kunt u het uitvoeren van genetische bloedonderzoek om de relaties te bepalen.De nauwkeurigheid van deze studie, meer dan 90%.

Ja, en de procedure is eenvoudig.Het is genoeg om bloed ouder en kind te schenken.Volgens verschillende indicatoren eenvoudig te bepalen of gemeenschappelijke genen van deze twee mensen.

vaststelling van het vaderschap, in de regel worden gebruikt in de forensische wetenschap te bewijzen of te weerleggen de noodzaak van onderhoud doel.

voorspellende geneeskunde

Jaarlijks artsen vaak niet te behandelen ziekte en te waarschuwen voor de eerste symptomen.Zoals getoond door genetische analyse, dit is niet zo moeilijk.Omdat het genotype is nu al mogelijk om te suggereren aan welke ziekten een persoon is het meest.

Dit gebied werd bekend als predictieve (voorspellende) geneeskunde.Op basis van de genetische paspoort, arts bepaalt het leven van zijn patiënt hem te waarschuwen voor gevaarlijke dingen die een trigger voor de ontwikkeling van een ziekte kan zijn.Het is veel gemakkelijker en goedkoper dan de lange gang, en soms niet erg effectieve therapie.

analyses van HIV / AIDS

Vandaag zelfs getest op HIV / AIDS zijn gemaakt met behulp van genetisch onderzoek.De procedure is ingewikkeld, maar de tijdsduur van de studie.Maar de resultaten van deze analyse zijn nauwkeuriger en onthullend.

Veel moderne diagnostische centra doen genetische analyse, waarvan de prijs is beschikbaar voor iedereen de gemiddelde patiënt.Het hangt allemaal af van de toepassing: de kosten varieert van 300 roebel tot tienduizenden.Daarom is er geen reden om te weigeren om een ​​dergelijk informatief onderzoek uit te voeren, vooral als het de levens van u en uw kinderen kunnen redden.