osteopetrose (marmer of ziekte) - een ernstige aangeboren aandoening van het skelet, die wordt gekenmerkt door overmatige ossificatie (gegeneraliseerde of gelokaliseerde).In de meeste gevallen van erfelijke pathologie.Zeer zelden, de ziekte zich in een gezonde familie.
pathologie werd eerst bestudeerd en beschreven door de Duitse arts Albers-Schönberg in 1904.De literatuur marmer osteopetrosis ook bekend als aangeboren systemische osteosclerose.Bij kinderen wordt de diagnose vrijwel direct na de geboorte blootgesteld.De ziekte komt in ernstige vorm, zijn er gevallen van sterfte.Bij minder ernstige osteopetrosis wordt alleen bepaald bij volwassenen en is gewoonlijk een willekeurig bevinding op röntgenfoto vanwege een botbreuk.
Veroorzaakt
vele jaren, kunnen wetenschappers een consensus over de etiologie van de ziekte van Albers-Schonberg niet bereiken.Men gelooft dat het lichaam begon de pathologische processen die de normale opname van calcium en fosfor voorkomen.Ernstige metabole mineralen leiden tot ziekte genaamd osteopetrose.Wat is het en waarom is geactiveerd mechanisme van afbraak van botweefsel, is het niet mogelijk te weten te komen.
In de meeste gevallen is het mogelijk om een bepaalde erfelijke ziekte op te sporen.Osteopetrosis ("dodelijke marmer") kan worden verzonden als een autosomaal dominant en autosomaal recessief.In het eerste geval pathologie reeds gedetecteerd in volwassenheid en is relatief eenvoudig.Bij het verzenden van een recessieve eigenschap Albers-Schonberg ziekte wordt gediagnosticeerd kort na de geboorte, en gaat met veel complicaties.
Hoe is pathologie?
pathogenese van osteopetrosis onvoldoende bestudeerd.Aangenomen wordt dat zelfs in utero verstoorde normale interactie tussen bot en hematopoietische weefsels.Osteoclasten - cellen die verantwoordelijk zijn voor de vernietiging van het skelet - niet zijn functie kan vervullen.Hierdoor verandert de structuur van de botten, ze vervormd en niet meer aan haar taak.Bovendien, aanzienlijk verstoord bloedvoorziening en innervatie van het skelet.Het meest van invloed op de lange beenderen, de beenderen van de schedel, het bekken en de wervelkolom.
Classificatie osteopetrosis
- autosomaal recessieve vorm (ontwikkeld bij de geboorte, gebeurt met ernstige complicaties en frequente dodelijke).
- autosomaal dominante vorm (gedetecteerd in de volwassenheid, is goedaardig).
osteopetrosis - wat is het?Symptomen
recessieve wijze van transmissie Wanneer de eerste tekenen van de ziekte verschijnen onmiddellijk na de geboorte.Jongens en meisjes lijden even vaak.Het gezicht van de baby heeft een onderscheidende uitstraling: brede jukbeenderen, geplant ver uit elkaar ogen.De wortel van de neus wordt altijd gedrukt, neusgaten naar buiten gekeerd, dikke lippen.Aug ontwikkelde progressieve bloedarmoede en hydrocephalus, is er een duidelijke toename in de lever en milt.Zeer vaak hemorragische diathese.De onvermijdelijke finale wordt meerdere botlaesies.Met de verspreiding van de schedel plaatsvindt compressie van visuele en auditieve zenuwen ontwikkelen blindheid en doofheid.
osteopetrosis - een dodelijke proces waarbij bijna alle lange botten.De meeste kinderen niet eens leven tot 10 jaar.Ontwikkelt etterige osteomyelitis van het bot, die leiden tot invaliditeit.De oorzaak van de dood, vaak ernstige anemie en sepsis worden.
Wanneer dominante varianten van de pathologie wordt gediagnosticeerd in schoolgaande kinderen als volwassenen.Meestal is de patiënt niet eens van bewust dat zijn lichaam zo'n verraderlijke ziekte heeft ingediend.Osteopetrose gewoonlijk toevallige ontdekking van röntgenstralen rond de breuk.In veel gevallen, de pathologie optreedt geheel asymptomatisch.Sommige patiënten klagen terugkerende pijn in de botten, terwijl andere trouwe klanten trauma, en om op de operatietafel pathologische fracturen.Bloedarmoede meestal uitgedrukt verwaarlozen, neurologische aandoeningen als gevolg van compressie van zenuwvezels is zeldzaam.
In mildere vormen van de ziekte Albers-Schonberg psychische stoornissen in de ontwikkeling van niet gemerkt.Het is zeer karakteristiek van deze ziekte een late tandjes hun abnormale ontwikkeling, gevoeligheid voor cariës.Lage groei is niet eigenaardige geboorte, vertraagde lichamelijke ontwikkeling bleek dichter bij het jaar.
osteopetrosis (een fatale marmer).Bij diagnose
In een vroege pathologie van een kleine patiënt valt in de handen van artsen in de eerste maanden van het leven.In dit geval is de diagnose gewoonlijk niet veel moeite.De karakteristieke uiterlijk van de patiënt maakt het mogelijk osteopetrose vermoeden.Op oudere leeftijd, patiënten meestal al bij de orthopeed geregistreerd als gevolg van frequente fracturen.Bij volwassenen, het klinische beeld is wazig, vele tekenen niet zien dat hoe moeilijker de diagnose.
In alle gevallen, ongeacht leeftijd X-ray is in staat om te bevestigen of te ontkennen osteopetrose.Wat is het en wat is het punt van de methode?In een speciaal ingerichte kantoor is een foto van het getroffen gebied in twee projecties.De röntgenstralen zichtbaar seal botten, terwijl de grens tussen de buis en de sponsachtige substantie afwezig is.De botten zijn vervormd, metafysen (het gebied in de buurt van de gewrichten) zijn aanzienlijk uitgebreid.Gewoonlijk omvat de werkwijze de wervelkolom, schedel en het bekken.Ziekteverloop fluctuerende biedt wervels en dwarse strepen van de lange beenderen, die duidelijk zichtbaar is op de x-ray.
Behandeling osteopetrosis
Radicale genezing van deze ziekte is niet ontwikkeld.Meestal symptomatische behandeling gericht op het verbeteren van de algehele conditie en de kwaliteit van het leven.Als de ziekte Albers-Schonberg vroeg ontdekt, kan de patiënt beenmergtransplantatie voeren.Dit is een relatief nieuwe procedure die het mogelijk maakt om het leven van een kind te redden, zelfs in geval van ernstige afwijkingen van het skelet.Hoe eerder deed een beenmergtransplantatie, hoe beter de kans op een succesvolle uitkomst van de ziekte.
Voor de operatie die nodig is om materiaal van een naast familielid met wie de patiënt maximale compatibiliteit HLA-genen zullen komen te verkrijgen.Anders zal de beenmerg geen rekening houden, zal er ernstige complicaties die het leven van de patiënt bedreigen.De compatibiliteit zijn speciale bloedonderzoeken om u te helpen de gelijkenis van het genoom van de donor en de ontvanger te bepalen.
Als succesvolle afloop van de operatie de structuur van het bot geleidelijk aan het herstellen is.Er is verbetering in de algemene conditie, normaal gezichtsvermogen en gehoor.Transplantatie - dit is de enige kans voor die patiënten bij wie andere behandelingen hebben geen tastbare resultaten opgeleverd.
transplantaat beenmerg stamcellen is een veelbelovende weg voor de behandeling van ziekten zoals osteopetrose.Wat is het?In dit geval, niet alleen orgaan transplantatie, maar slechts enkele cellen.Ze nemen wortel in het beenmerg van de patiënt en het herstel van de normale hematopoiese.Deze werkwijze is veel eenvoudiger te weinig patiënten verdragen, aangezien geen intraveneuze anesthesie.
aan volwassenen calcitriol of γ-interferon, die de activiteit van osteoclasten te normaliseren behandeling, waardoor het proces van vernietiging en verdichting van botweefsel belemmeren.Dergelijke therapie kan het risico van nieuwe fracturen, hetgeen een gunstige invloed op de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk.
Complicaties osteopetrosis
frequente fracturen van de lange beenderen - een probleem dat vroeg of laat geconfronteerd met elke patiënt.De meeste last van de heup, kan er schade aan de onderkaak, rug, borst.Tegen de achtergrond van het proces van hematopoiese ontwikkelt etterende osteomyelitis, moeilijk te behandelen.Uitgesproken vervorming van ledematen - het onvermijdelijke gevolg van een ernstige ziekte genaamd osteopetrosis.Foto gevolgen van deze pathologie dostotatochno kijken eng.
prognose
verloop van de ziekte is afhankelijk van de leeftijd van de patiënt.In sommige gevallen kan de ontwikkeling van de pathologie kan plotseling stoppen en niets om mezelf jarenlang herinneren.In andere uitvoeringsvormen, de progressie van de ziekte optreedt met ernstige anemie en frequente purulente infecties.Hoe jonger het kind, hoe groter de kans op ernstige complicaties en overlijden.Daarentegen volwassen ziekte manifesteert zich als een veel minder actief, alleen irritant verhoogde kwetsbaarheid botten.
Ongeacht de ernst van de ziekte, alle patiënten met een bevestigde diagnose van leven moet worden waargenomen op de orthopedist.Een ervaren arts in staat zal zijn om tijdig te detecteren de daaruit voortvloeiende complicaties en, indien nodig, te benoemen aanvullende methoden van onderzoek en behandeling.
