erfelijkheid en variatie in de natuur omdat er chromosomen, genen, deoxyribonucleïnezuur (DNA).Opgeslagen en overgebracht genetische informatie in de vorm van een keten van nucleotiden in DNA.Welke rol fenomeen behoort tot de genen?Wat is een chromosoom vanuit de transmissie van erfelijke eigenschappen?Antwoorden op deze vragen zullen de principes van codering en genetische diversiteit begrijpen op onze planeet.Grotendeels afhankelijk van hoeveel is opgenomen in een set van chromosomen van de recombinatie van deze structuren.
Uit de geschiedenis van de ontdekking van "deeltjes van erfelijkheid»
onderzocht onder een microscoop de cellen van planten en dieren, vele botanici en zoölogen nog in het midden van de negentiende eeuw, vestigde de aandacht op de fijnste draden en kleine ring-vormige structuur in de kern.De meeste andere chromosomen genoemd een pionier van de Duitse anatoom Walther Flemming.Dat hij gebruikte aniline kleurstoffen voor de behandeling van nucleaire structuren.Fleming ontdekte een stof genaamd "chromatine" voor zijn vermogen om te vlekken.De term "chromosoom" in 1888 luidde de wetenschappelijke revolutie Heinrich Valdeyer.
Samen met Flemming was op zoek naar een antwoord op de vraag wat een chromosoom, de Belgische Edouard Van Beneden.Eerder Duitse bioloog Theodor Boveri en Eduard Strasburger voerde een reeks experimenten om de individualiteit van chromosomen, de bestendigheid van het aantal verschillende soorten van levende organismen te bewijzen.
Achtergrond chromosomale erfelijkheidstheorie
Amerikaanse onderzoeker Walter Sutton geleerd hoe chromosomen in de celkern.De wetenschapper gelooft deze structuren carrier eenheden van de erfelijkheid kenmerken van het organisme.Sutton gevonden dat chromosomen uit genen, waardoor wordt doorgegeven van ouders op nakomelingen eigenschappen en functies.Genetics de publicaties beschreven chromosomenparen, hun beweging in de deling van de celkern.
Ongeacht de Amerikaanse collega's die in dezelfde richting geleid Theodor Boveri.Beide onderzoekers in de werken bestudeerde de overdracht van erfelijke eigenschappen, de fundamentele bepalingen over de rol van de chromosomen (1902-1903) geformuleerd.Verdere ontwikkeling van de theorie van Boveri-Sutton vond plaats in het laboratorium van Nobelprijswinnaar Thomas Morgan.Een prominente Amerikaanse bioloog en zijn assistenten hebben een aantal wetten betreffende de verdeling van genen in het chromosoom gevestigde, ontwikkelde cytologisch basis die het mechanisme van de wetten van Gregor Mendel verklaart - de grondlegger van de genetica.
chromosomen in de cel
studie van de structuur van de chromosomen begon na hun ontdekking en de beschrijving in de XIXe eeuw.Deze bloedlichaampjes en filamenten gevonden in prokaryotische organismen (niet-nucleaire) en eukaryotische cellen (kernen).Een onderzoek onder de microscoop blijkt dat een chromosoom met een morfologisch oogpunt.Het beweegt draadvormig lichaam die waarneembaar in bepaalde fasen van de celcyclus.Het gehele volume van de interfase celkern chromatine neemt.In andere perioden onderscheiden chromosoom in één of twee chromatiden.
best gezien deze formaties tijdens de celdeling - mitose of meiose.In eukaryotische cellen zal vaak waargenomen grote lineaire chromosoomstructuur.In prokaryoten, zijn ze kleiner, hoewel er uitzonderingen.Cellen bevatten vaak meer dan een type van chromosomen, zoals hun eigen kleine "deeltjes erfelijkheid" is in de mitochondriën en chloroplasten.
vormt chromosomen
Elk chromosoom heeft een individuele structuur, verschillend van de andere kenmerken van de vlekken.In de studie van de morfologie is het belangrijk om de positie van het centromeer, de lengte en locatie van de schouder ten opzichte van de taille vast.De set chromosomen wordt gewoonlijk uit de volgende vormen:
- metacentrische of gelijke, gekenmerkt door de plaats van de mediaan centromeer;
- submetacentric of neravnoplechie (halend bevooroordeeld naar een van de telomeren);
- acrocentric of staafvormige, waarbij de centromere ligt bijna aan het einde van chromosomen;
- punt te moeilijk om de vorm te definiëren.
functies chromosomen
chromosoom bestaat uit genen - functionele eenheden van de erfelijkheid.Telomeren - de uiteinden van de chromosoom armen.Deze gespecialiseerde elementen dienen te beschermen tegen schade, voorkomen plakken fragmenten.Centromeer voert haar taken met een verdubbeling van de chromosomen.Het heeft een kinetochoor is om het te spil structuur bevestigd.Elk paar chromosomen individu ter plaatse van het centromeer.Filamenten spindel bediend zodat de dochtercellen zich langs een chromosoom, en niet allebei.Uniform verdubbeling van het splijtingsproces geeft de oorsprong van replicatie.Duplicatie van elk chromosoom begint tegelijkertijd in een aantal van deze punten, die aanzienlijk versnelt het hele proces van verdeeldheid.
rol van DNA en RNA
erachter te komen wat een chromosoom, dat is de functie van de nucleaire structuur mislukte na het bestuderen van de biochemische samenstelling en eigenschappen.In eukaryote cellen, nucleaire chromosomen gevormd door gesmolten materiaal - chromatine.Volgens de analyse, is samengesteld uit hoogmoleculaire organische substanties:
- deoxyribonucleic acid (DNA);
- ribonucleïnezuur (RNA);
- histon-eiwitten.
Nucleïnezuren nemen een directe rol in de biosynthese van aminozuren en eiwitten die de overdracht van erfelijke eigenschappen van generatie op generatie.DNA in de kern van een eukaryotische cel, is het RNA geconcentreerd in het cytoplasma.
Genes
X-stralen analyse toonde aan dat de DNA dubbele helix vormt, dat bestaat uit een keten van nucleotiden.Zij vertegenwoordigen een koolhydraat deoxyribose, een fosfaatgroep en een van de vier stikstofbasen:
- A - adenine.
- G - guanine.
- T - thymine.
- C - cytosine.
Land dezoksiribonukleoproteidnyh helixfilamenten - het dragen genen gecodeerde informatie over de sequentie van aminozuren in eiwitten of RNA.Tijdens de vermenigvuldiging van erfelijke eigenschappen van ouders op nakomelingen doorgegeven allelen.Daarin wordt het functioneren, groei en ontwikkeling van een bepaald organisme.Volgens sommige onderzoekers, die delen van het DNA die niet polypeptiden niet coderen voeren regulerende functies.Het menselijk genoom kan tot 30.000. Genen.
set chromosomen
totale aantal chromosomen, hun kenmerken - een karakteristiek kenmerk van de soort.In het Drosophila hun midden - 8, in primaten - 48, de persoon - 46. Dit getal is een constante voor de cel organismen die tot dezelfde soort.Voor alle eukaryoten is er begrip "diploïde chromosomen."Deze volledige set of 2n, in tegenstelling tot haploïde - de helft van het aantal (n).
chromosomen in een enkel paar homologe identiek van vorm, structuur, locatie centromere en andere elementen.Homologen hebben hun eigen kenmerken die hen onderscheiden van andere chromosomen in de set.Kleuring basische kleurstoffen laat ons toe om te overwegen, verkennen van de onderscheidende kenmerken van elk paar.Diploïde set chromosomen aanwezig in somatische cellen, haploïde hetzelfde - in het genitale (de zogenaamde gameten).Bij zoogdieren en andere organismen met mannelijke geslacht heterogametic gevormd twee soorten geslachtschromosomen: X-chromosoom en Y. De mannetjes hebben een set van XY, vrouwtjes - XX.
menselijk chromosoom ingesteld
menselijke cellen bevatten 46 chromosomen.Ieder van hen zijn gecombineerd in 23 paren die deel uitmaken van de set.Er zijn twee typen chromosomen autosomen en sex.De eerste vorm 22 paren - zijn gemeenschappelijk voor vrouwen en mannen.Zij worden gekenmerkt door een paar 23 - geslachtschromosomen, waarbij de cellen van het mannelijke lichaam zijn niet homoloog.
genetische eigenschappen geassocieerd met seks.Voor de transmissie zijn Y en X-chromosoom van de mannetjes twee X vrouwen.Autosomes bevatten de rest van de informatie over de erfelijke eigenschappen.Er zijn technieken om alle 23 paren te individualiseren.Ze zijn duidelijk te onderscheiden in de tekeningen, als geschilderd in een bepaalde kleur.Opvallend is dat 22-chromosoom in het humane genoom - de kleinste.Het DNA een gestrekte lengte van 1,5 cm en een populatie van 48 miljoen baseparen.Specifieke eiwitten van de histone chromatine voeren compressie, waarna de draadophaalhendel duizenden malen minder ruimte in de celkern.Onder de elektronenmicroscoop, de histonen in de interfase nucleus lijken parels aan een streng van DNA.
Genetische ziekten
Er zijn meer dan 3.000. Verschillende soorten van erfelijke ziekten veroorzaakt door blessures en afwijkingen in de chromosomen.Deze omvatten het syndroom van Down.Voor een kind met een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de achterstand in de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling.In cystische fibrose is er een storing in de functies van de exocriene klieren.Report leidt tot problemen met zweten, scheiding en ophoping van slijm in het lichaam.Het is moeilijk voor de longen, kan leiden tot verstikking en dood.
Overtreding van kleur visie - blindheid - immuniteit voor sommige delen van het kleurenspectrum.Hemofilie verzwakt stolling.Lactose-intolerantie staat niet toe het menselijk lichaam melksuiker verteren.In de kantoren van gezinsplanning kan worden gevonden op de aanleg voor een bepaalde genetische ziekte.In grote medische centra hebben de mogelijkheid om passende beoordeling en behandeling.
Gentherapie - de richting van de moderne geneeskunde, de opheldering van de genetische oorzaken van erfelijke ziekten en de eliminatie.Met de nieuwste technieken in pathologische cellen in plaats van de gebroken normale genen worden geïntroduceerd.In casu heeft de artsen niet de patiënt symptomen en de oorzaken van de ziekte te verlichten.Correctie vindt uitsluitend somatische gentherapie wordt niet in grote hoeveelheden toegepast met betrekking tot de gameten.
