Ganske ofte finnes i naturen fenomen som kalles kromosommutasjoner.Det er forbundet med en endring i strukturen eller antallet kromosomer og fører til videre utvikling av forskjellige defekter i kroppen.Mutasjoner av kromosomer er delt opp i strukturelle (det er en endring i sin struktur) og numerisk (karakterisert ved en endring i antall kromosomer i et par av genomet).
strukturelle kromosommutasjoner. denne lidelse er forbundet med en diskontinuitet, og påfølgende binding av kromosom, som resulterer i en endring av den opprinnelige genetisk materiale.De kan være:
- balansert - i dette tilfellet er det en mangel eller et overskudd av genetisk materiale, så i de fleste tilfeller de ikke vises.Men det er en stor risiko for overføring av en ubalansert sett av genetisk materiale i reproduksjon.
- ubalansert - i dette tilfellet det ufødte barnet har en rekke alvorlige sykdommer.
er følgende måter å endre strukturen av kromosomer:
- Slett - kromosom mutasjoner som er assosiert med kromosom strand pause og tapet av sine viktigste delene.Slike endringer fører til alvorlige konsekvenser, og i noen tilfeller død.
- Duplikasjoner - mutasjoner som er forbundet med en dobling av et bestemt område av DNA, med ingen alvorlig patologi.
- Translokasjon - utført ved pause på to tilstøtende kromosomer.Som et resultat av de to kromosomer utveksle sine avdelinger, som danner et nytt sett av genetisk materiale.
- Insetsii - karakterisert ved overføring del av en kromosom til en annen.
- Inversjoner - med denne form for pause kromosom mutasjon skjer i to steder på en gang.Deretter vil den del som ligger mellom diskontinuitetene, dreies om en akse, endre den genetiske sekvens.
numeriske kromosommutasjoner .Som allerede nevnt, er slike mutasjoner assosiert med endringer i kromosomantall.Følgende typer:
- Trisomi - kromosomal mutasjon, som er ledsaget av utseendet på genetisk sett et ekstra kromosom.Dette skjer hvis under celledeling datter kromosomer er ikke på sjanser.Slike endringer føre og fenotypiske patologi.Noen av trisomi føre til fosterdød i de tidlige stadiene av sin utvikling.Årsaker til mutasjoner er ennå ikke fullt ut forstått.
- monosomy - kromosomal mutasjon som er preget av forsvinningen av et kromosom.I de fleste tilfeller er en slik organisme ikke er levedyktig, men døde i tidlige stadier av embryonal utvikling.
- Poliplodiya - et svært sjeldent fenomen, som er preget av tilstedeværelsen i cellen tredoblet, og noen ganger til og med firedoble sett kromosomer.Kroppen med slike funksjonshemninger kan ikke leve - eller han dør før fødselen eller kort tid etter.
- numeriske endringer i kjønnskromosomer - et ganske vanlig fenomen, som er ledsaget av en økning i antall kromosomer i den siste tjuetredje pair.
kromosommutasjoner: eksempler
Moderne medisin kjenner mange tilfeller av barn født med kromosomfeil.Som nevnt tidligere, er det noen kromosomale mutasjoner forårsaker ikke synlige reaksjoner i kroppen, og noen er ganske enkelt ikke er kompatible med overlevelse.Men det er en ganske godt kjente genetiske sykdommer som oppstår skyldes endringer i det genetiske materialet.
eksempel Down syndrom - trisomi 21 er et par av kromosomer.Et slikt brudd er ledsaget av medfødte misdannelser i hjertet og sirkulasjonssystemet, samt funksjoner i utseendet på person og mental retardasjon.
Patau syndrom - trisomi 13 par.Etterfulgt av en lignende feil utvikling av bein, endringer i form av skallen, polydactyl på ben eller armer (seks fingre), i strid med hjerte og nervesystem.
Turner syndrom - en monosomy 23 (seksuelle) kromosompar, forårsaker fosteret får bare ett X-kromosom.Disse menneskene bremse utviklingen av reproduksjonssystemet, og svak ekspresjon av sekundære kjønnskarakteristika.
