Cytogenetikk er en selvstendig gren av læren om arvelighet, som undersøker forskjellige, først av alt observert (explicate) bærere, som inneholder informasjon om genetisk arv.Disse kromosomene er bærere av forskjellige typer (polytene, mitotiske og meiotisk), plastider, interfase kjerner, og, i mindre grad - i mitokondriene.
På denne bakgrunn er cytogenetisk metode et sett av metoder og teknikker studien, først av alt, kromosomene der satt de den kvantitative parameter er laget av kjemisk og biologisk beskrivelse, studere strukturen og moduser av atferd under celledeling.Den vitenskapelige målet med denne studien er å etablere forbindelsen mellom natur og dynamikken i endringer i strukturen av kromosomer og bildet av variasjonen av symptomer.
En av de viktigste områdene av forskning som tyder cytogenetisk metode er å analysere menneskelig karyotype.Denne undersøkelsen utføres vanligvis i kulturene hvor det er delingen av bakterie og somatiske celler.
vanligste kultur for denne type forskning - perifere blodceller, slik som lymfocytter, fibroblaster og benmargceller.Den rimeligste av avlinger som brukes i medisinsk cytogenetikk er blod lymfocytter.Grunnen til dette er at, som en regel, er de gjenstand for analyse og en periode etter fødselen.I analysen av fosterets karyotype Cytogenetisk metode innebærer bruk av cellekulturer, valg av disse er på grunn av flere faktorer.Chief blant disse er svangerskapslengde.For eksempel, med mindre enn 12 uker, cytogenetisk analyse av kromosomer gjøres best med deltakelse av chorion celler, og når svangerskapet er over 12 uker, er det lurt å vurdere studiet av føtale celler.For dette formål, blir de utplassert fra placenta og fosterets blod.
cytogenetisk karyotype å etablere en metode for å studere arvelighet krever oppnåelse av en blodprøve i en mengde på ikke mindre enn 1-2 ml.Således omfatter fremgangsmåten å gjennomføre undersøkelser, bestående av tre hovedfaser:
- isolering og dyrking av cellene, noe som vil bli analysert;
- flekker;
- en grundig analyse av preparatet under mikroskopet.
effektiv cytogenetisk metode for genetikk kan være bare når følgende vilkår er oppfylt.For det første bør det være et visst antall celler i metafase trinnet.For det andre må dyrkingen utføres i strengt samsvar med fastsatte regler, og i en periode på ikke mindre enn 72 timer.For det tredje bør den fiksering av cellene utføres med en løsning av eddiksyre og metanol enkel forholdet mellom disse tre substanser: 1. I trinn
farging for cytogenetisk studium av farge valg er gjort med tanke på formålet med undersøkelsen, dvs. hva slags mutasjoner bør studeres.Oftest er en kontinuerlig farging metode som brukes, som det er lettest å kvantifisere kromosomene.Moderne forskning har mest brukte fremgangsmåten for farging for å bestemme de Karyotype unormalt i sin kvantifisert.Men denne cytogenetisk metoden gjør det mulig å fastslå og å identifisere strukturelle dynamikken i kromosomer.Derfor bruker andre spesielle metoder som tillater deg å nøytralisere mangelen på en kontinuerlig farging metode.Den vanligste av disse, slik som differensialfargemetode, G-metoden, R-fremgangsmåten og andre.
slutt det tredje trinnet av forskningen består i den mikroskopiske undersøkelse av farget kromosomer er i metafase trinnet.I løpet av et gitt antall normale og unormale i kroppens celler av menneskefoster.For dette formål er, som regel, analyse av flere vev.
