arvelighet og variasjonen i naturen, fordi det er kromosomer, gener, deoksyribonukleinsyre (DNA).Lagres og overføres genetisk informasjon i form av en kjede av nukleotider i DNA.Hvilken rolle i dette fenomenet tilhører genene?Hva er et kromosom fra perspektivet til overføring av arvelige egenskaper?Svaret på slike spørsmål vil forstå prinsippene for koding og genetisk mangfold på planeten vår.I stor grad avhengig av hvor mye som er inkludert i et sett av kromosomer fra det rekombinasjon av disse strukturene.
Fra historien om oppdagelsen av "partikler av arvelighet»
undersøkt under et mikroskop cellene av planter og dyr, mange botanikere og zoologer fortsatt i midten av det nittende århundre, trakk oppmerksomhet til de fineste tråder og små ringformet struktur i kjernen.De fleste andre kromosomer kalles en pioner innen det tyske anatomen Walther Flemming.At han brukte anilin fargestoffer for behandling av atomstrukturer.Fleming oppdaget et stoff som heter "kromatin" for hans evne til farging.Begrepet "kromosom" i 1888 innledet den vitenskapelige revolusjonen Heinrich Valdeyer.
Sammen med Flemming var på utkikk etter et svar på spørsmålet om hva et kromosom, den belgiske Edouard Van Beneden.Tidligere tyske biologen Theodor Boveri og Eduard Strasburger gjennomført en rekke eksperimenter for å bevise individualitet av kromosomer, det konstante i antall forskjellige arter av levende organismer.
Bakgrunn kromosomteorien arvelighet
amerikanske forskeren Walter Sutton lært hvordan kromosomene som finnes i cellekjernen.Forskeren antas disse strukturene bærerarveen egenskapene til organismen.Sutton fant at kromosomene består av gener, der er gått fra foreldre til avkom egenskaper og funksjoner.Genetics i publikasjonene beskrevet kromosompar, deres bevegelse i delingen av cellekjernen.
Uavhengig av amerikanske kolleger som arbeider i samme retning ledet Theodor Boveri.Både forskere i verk studert overføring av arvelige egenskaper, formulert de grunnleggende bestemmelser om hvilken rolle kromosomer (1902-1903).Videreutvikling av teorien om Boveri-Sutton fant sted i laboratoriet av nobelprisvinner Thomas Morgan.En fremtredende amerikanske biologen og hans medhjelpere har etablert en rekke lover som regulerer fordelingen av gener i kromosomet, utviklet cytologisk base som forklarer mekanismen av lovene Gregor Mendel - grunnleggeren av genetikk.
kromosomer i cellen
studie av struktur av kromosomer begynte etter å ha oppdaget og beskrivelse i XIX århundre.Disse legemene og filamenter som finnes i prokaryote organismer (ikke-nukleære) og eukaryote celler (kjerner).En studie under mikroskopet viste at et kromosom med en morfologisk synspunkt.Det beveger seg filamentær legeme som synlige på visse faser av cellesyklusen.Hele volumet av den inter kjernen kromatin tar.I andre perioder kan skilles kromosom i ett eller to kromatider.
beste sett disse formasjonene under celledeling - mitose eller meiose.I eukaryote celler kan ofte observeres stor lineær kromosomstruktur.I prokaryoter er de mindre, selv om det finnes unntak.Celler som inneholder ofte mer enn en type av kromosomer, slik som deres egne små "partikler av arvelighet" er i mitokondriene og kloroplaster.
danner kromosomer
Hvert kromosom har en individuell struktur, forskjellig fra de andre funksjonene i farging.I studiet av morfologi, er det viktig å bestemme posisjonen til cent, lengden og plasseringen av skuldrene i forhold til midjen.Settet av kromosomer er vanligvis sammensatt av følgende former:
- metasenter or-tilsvarende, som er kjennetegnet ved plasseringen av median cent;
- submetacentric eller neravnoplechie (haling forutinntatt mot en av telomerer);
- acrocentric, eller stavformet, der cent ligger nesten ved enden av kromosomer;
- av punkt-til er vanskelig å definere formen.
funksjoner kromosomer
kromosom består av gener - funksjonelle enheter av arvelighet.Telomerer - endene av kromosomarmer.Disse spesialiserte elementene tjener til å beskytte mot skade, hindre stikker fragmenter.Cent utfører sine oppgaver med en dobling av kromosomene.Det har en kinetochore er knyttet til den spindel struktur.Hvert par av de enkelte kromosomer ved plasseringen av cent.Filamenter spindel drives slik at dattercellene strekker seg langs et kromosom, og ikke begge.Uniform dobling i fisjonsprosessen gir replika.Duplisering av hvert kromosom begynner samtidig i flere av disse punktene, som i betydelig grad hastigheter opp hele prosessen med divisjon.
rolle DNA og RNA
finne ut hva et kromosom, som er funksjonen av atomstrukturen mislyktes etter å ha studert sin biokjemiske sammensetning og egenskaper.I eukaryote celler, blir kjerne kromosomer dannet av smeltet materiale - kromatin.Ifølge analysen, er det sammensatt av høymolekylvekts organiske stoffer:
- deoksyribonukleinsyre (DNA);
- ribonukleinsyre (RNA);
- histon protein.
Nukleinsyrer tar direkte del i biosyntesen av aminosyrer og proteiner som gir overføring av arvelige egenskaper fra generasjon til generasjon.DNA som inneholdes i kjernen av en eukaryot celle, blir RNA konsentrert i cytoplasma.
Genes
røntgenanalyse viste at DNA danner en dobbel heliks, som består av en kjede av nukleotider.De representerer et karbohydrat deoksyribose, en fosfatgruppe, og en av fire nitrogenholdige baser:
- A - adenin.
- G - guanin.
- T - tymin.
- C - cytosin.
Land dezoksiribonukleoproteidnyh heliske filamenter - den bærer gener kodet informasjon om sekvensen av aminosyrer i proteiner eller RNA.Under multiplikasjon av arvelige egenskaper fra foreldre til avkom overført som alleler.De bestemmer virkemåte, vekst og utvikling av en bestemt organisme.Ifølge enkelte forskere, de delene av DNA som ikke koder polypeptider utføre myndighetsfunksjoner.Det menneskelige genom kan ha opp til 30 tusen. Gener.
sett med kromosomer
totale antall kromosomer, deres funksjoner - et karakteristisk trekk ved arten.I fly Drosophila deres antall - 8, i primater - 48, vedkommende - 46. Dette tallet er en konstant for celleorganismer som hører til de samme artene.For alle eukaryoter det er et konsept "diploide kromosomer."Denne komplett sett eller 2n, i motsetning til haploid - halvparten av antall (n).
kromosomer innen ett par homolog identiske i form, struktur, beliggenhet cent, og andre elementer.Homologer har sine egne særtrekk som skiller dem fra andre kromosomer i settet.Beising grunnstoffer tillater oss å vurdere, utforske de karakteristiske trekk ved hvert par.Diploid sett kromosomer stede i somatiske celler, haploid samme - i underlivet (de såkalte kjønnsceller).Hos pattedyr og andre organismer med mannlige kjønns heterogametic dannet to typer kjønnskromosomer: X-kromosom og Y. Hanner har et sett av XY, kvinner - XX.
menneskelige kromosom satt
humane celler inneholder 46 kromosomer.Alle er kombinert i 23 par som utgjør settet.Det finnes to typer kromosomer autosomer og sex.De første skjema 22 par - er felles for kvinner og menn.De er preget av et par 23th - kjønnskromosomer, som er de cellene i den mannlige kroppen er ikke-homolog.
genetiske egenskaper forbundet med sex.For overføring er Y og X-kromosom fra menn to X kvinner.Autosomer inneholder resten av informasjonen om arvelige egenskaper.Det finnes teknikker for å individualisere alle 23 parene.De skiller seg klart på tegningene, da malt i en bestemt farge.Det er merkbart at 22-kromosom i det menneskelige genom - den minste.Dens DNA har en strukket lengde på 1,5 cm og en befolkning på 48 millioner basepar.Spesifikke proteiner fra histon kromatin utføre kompresjon, hvoretter tråden ta tusenvis av ganger mindre plass i cellekjernen.Under elektronmikroskop, av histoner i grenseflaten kjerne likne perler tredd på en tråd av DNA.
genetiske sykdommer
Det er mer enn 3000. Ulike typer av arvelige sykdommer forårsaket av skader og uregelmessigheter i kromosomer.Disse inkluderer Down syndrom.For et barn med en genetisk sykdom preget av etterslep i mental og fysisk utvikling.I cystisk fibrose er en svikt i funksjonene av eksokrine kjertler.Rapporter fører til problemer med svette, separering og oppsamling av slim i kroppen.Det er vanskelig for lungene, kan føre til kvelning og død.
Brudd på fargesyn - blindhet - immunitet mot enkelte deler av fargespekteret.Hemofili svekker clotting.Laktoseintoleranse ikke tillater kroppen å fordøye melkesukker.I kontorene til familieplanlegging kan bli funnet på predisposisjon for en bestemt genetisk sykdom.I store medisinske sentre har mulighet til å få nødvendig utredning og behandling.
Genterapi - retning av moderne medisin, klarlegging av genetiske årsaker til arvelige sykdommer og eliminering sin.Med de nyeste teknikkene i patologiske celler i stedet for de ødelagte normale gener er innført.I dette tilfellet, gjorde legene ikke avlaste pasienten fra symptomer, og på årsakene til sykdommen.Korrigering utføres kun somatisk celle genterapi brukes ikke i store mengder i forhold til kjønnscellene.
