Dość często w przyrodzie zjawisko zwane mutacji chromosomowych.Jest to związane ze zmianą struktury lub liczby chromosomów i prowadzić do dalszego rozwoju różnych defektów w organizmie.Mutacje chromosomów są podzielone na strukturalne (nie następuje zmiana struktury) i liczby (charakteryzuje się zmianami liczby chromosomów w parze genomu).
mutacje chromosomowestrukturalne. Zaburzenie to jest związane z brakiem ciągłości, a następnie wiązania z chromosomu, co powoduje zmianę pierwotnego materiału genetycznego.Mogą to być:
- zrównoważone - w tym przypadku istnieje niedobór lub nadmiar materiału genetycznego, więc w większości przypadków nie są widoczne.Ale jest to ogromne ryzyko przekazania niezrównoważonego zbioru materiału genetycznego w reprodukcji.
- niesymetryczne - w tym przypadku nienarodzone dziecko ma wiele poważnych schorzeń.
są następujące sposoby zmiany struktury chromosomów:
- skreśleń mutacje chromosomowe - które są skojarzone z przerwą chromosomalnych nici i utraty jej istotnych części.Zmiany te prowadzą do poważnych konsekwencji, aw niektórych przypadkach do śmierci.
- Powielanie - mutacji, które są związane z podwojeniem specyficznego regionu DNA, bez poważnych patologii.
- Translokacja - przeprowadza się przy zerwaniu dwóch sąsiednich chromosomów.W rezultacie chromosomy wymianę jednostek, tworzących nowy zestaw materiału genetycznego.
- Insetsii - znamienny przez część transferu jednego chromosomu do drugiego.
- inwersji - z tej formy mutacji chromosomu Przerwa występuje w dwóch miejscach na raz.Następnie, część, która znajduje się pomiędzy nieciągłości, jest obracany wokół osi, zmiany sekwencji genetycznej.
chromosomowe numeryczna mutacje .Jak już wspomniano, te mutacje są związane ze zmianami liczby chromosomów.Następujące rodzaje:
- Trisomy - chromosomalnych mutacji, które towarzyszą pojawieniu się zestawu genetycznej dodatkowy chromosom.Dzieje się tak, jeśli w czasie podziału komórki potomne chromosomy nie są sprzeczne.Takie zmiany powodują i fenotypu patologii.Niektóre z trisomią prowadzić do śmierci płodu we wczesnych etapach jego rozwoju.Przyczyny mutacji nie jest jeszcze do końca poznane.
- monosomia - mutacji chromosomalnych, które charakteryzuje się zniknięciu jednego chromosomu.W większości przypadków, taki organizm, nie jest opłacalne, ale zmarł w początkowych stadiach rozwoju embrionalnego.
- Poliplodiya - bardzo rzadkie zjawisko, które charakteryzują się obecnością w komórce trzykrotnie, a czasami nawet poczwórne zestaw chromosomów.Ciało z takimi niepełnosprawnych nie może żyć - albo umrze przed urodzeniem lub tuż po.
- liczbowe zmiany chromosomów płciowych - dość powszechne zjawisko, któremu towarzyszy wzrost liczby chromosomów w ciągu ostatnich dwudziestu trzeciej pary.
chromosomowe mutacje: przykłady
Współczesna medycyna zna wiele przypadków dzieci urodzonych z wadami chromosomów.Jak już wspomniano wcześniej, niektóre mutacji chromosomalnych nie powodują widocznych zaburzeń organizmu, a niektóre są nie tylko kompatybilne z przeżyciem.Ale jest dość dobrze znane choroby genetyczne, które pojawiają się z powodu zmian w materiale genetycznym.Przykład
, zespół Downa - trisomia 21 pary chromosomów.Takie naruszenie towarzyszy wad wrodzonych serca i układu krążenia, a także cechy w wyglądzie osoby i upośledzeniem umysłowym.Zespół
Patau - trisomia 13 pary.Obserwowani przez podobny złym rozwoju kości, zmiany w kształcie czaszki, polydactyl na nogach lub ramionach (sześć palców), z naruszeniem układu krążenia i układu nerwowego.Zespół Turnera
- monosomię 23 (seksualne) pary chromosomów, powodując płód otrzymuje tylko jeden chromosom X.Ci ludzie spowolnić rozwój układu rozrodczego i słabą ekspresję drugorzędowych cech płciowych.
