określenie "mutacja" pochodzi od łacińskiego słowa "mutatio", co dosłownie oznacza - zmiany lub zmian.Zmienność mutacji stanowi stabilny i wyraźne zmiany w materiale genetycznym, który jest wyświetlany w dziedzicznych cech.Jest to pierwsze ogniwo w łańcuchu formacji i patogenezy chorób dziedzicznych.Zjawisko to aktywnie badane tylko w drugiej połowie 20 wieku, a obecnie coraz częściej można usłyszeć, że zmienność mutacji powinny być badane, ponieważ wiedza i zrozumienie tego mechanizmu staje się kluczem do rozwiązania problemów ludzkości.
Istnieje kilka typów mutacji w komórkach.Ich klasyfikacja zależy od różnych samych komórek.Generatywne mutacje występują w komórkach rozrodczych, są też komórki linii płciowej.Wszelkie zmiany są dziedziczone i często występuje w komórkach potomstwa z pokolenia na pokolenie przekazywane do wielu zaburzeń, które w końcu stają się przyczyną choroby.Mutacje
somatyczne są komórki bezpłciowe.Ich Ciekawostką jest to, że pojawiają się one wyłącznie do osoby, która pojawiła.CzyliZmiany te nie są dziedziczone w innych komórkach, lecz tylko w podziału w jednej jednostce.Zmienność somatycznych mutacji jest bardziej wyraźne, gdy rozpoczyna się wcześniej.Jeżeli występuje mutacja w początkowych etapach rozdrabniania zygoty, istnieje duże linie komórkowe, które różnią się od siebie genotypów.Zgodnie z tym, im dłużej komórki naniesie mutację organizmy te są nazywane mozaiki.Poziomy
struktur genetycznych
mutacji zmienność przejawia się w konstrukcji genetycznych różnią różnych poziomach organizacji.Mutacje mogą zachodzić na poziomie genów chromosomów i genomu.W zależności od tej zmiany i typów mutacji.Zmiany genu
wpływają na strukturę DNA, co powoduje, że zmienia się na poziomie molekularnym.Takie zmiany w niektórych przypadkach nie wpływają na żywotność białka, tjFunkcja nie zmienia.Ale w innych przypadkach może być wadliwy edukacji, która ma zdolność do wypowiedzenia białka do pełnienia swojej funkcji.Mutacje chromosomowe
są już poważne zagrożenie, ponieważ mają one wpływ na powstawanie chorób chromosomowych.W wyniku tej zmiany, to zmiany w strukturze chromosomów i już zaangażowanych kilka genów.Ponieważ może to zmieniać normalnego diploidalny, co z kolei może wpływać na cały DNA.
genomu mutacji, jak również chromosomalny może powodować powstawanie chorób chromosomalnym.Przykłady mutacji na tym poziomie - aneuploidii i poliploidalności.Zwiększenie lub zmniejszenie liczby chromosomów człowieka często śmiertelne.Mutacje
gen jest trisomii, czyli obecność trzech homologicznych chromosomów kariotypu (zwiększenie liczby).Odchylenie to prowadzi do tworzenia zespołu Edwards i zespół Downa.Monosomia oznacza, że tylko jeden z dwóch homologicznych chromosomów (zmniejszona ilość), co eliminuje normalnego rozwoju zarodka.
przyczyną tych zjawisk jest łamanie na różnych etapach rozwoju komórek rozrodczych.Dzieje się tak w wyniku anafazy opóźnieniem - homologicznymi chromosomami podczas podziału komórki przemieszczają się w kierunku biegunów, a jedna z nich może nadążyć.Jest również pojęcie "braku alternatywy", gdy chromosomy nie mogą być podzielone na etapy mitozy lub mejozy.Wynikiem jest przejawem zaburzeń o różnym nasileniu.Badanie tego zjawiska pomoże rozwikłać mechanizmy i prawdopodobnie będzie to możliwe do przewidzenia i wpływać na te procesy.
