osteopetrozy (marmur lub choroby) - poważną chorobą wrodzoną na szkielet, który charakteryzuje się nadmiernym kostnienie (uogólnione lub miejscowe).W większości zgłoszonych przypadków patologii dziedzicznej.Bardzo rzadko choroba występuje w zdrowej rodzinie.
patologia początku zbadano i opisano przez niemieckiego lekarza Albers-Schönberg w 1904 roku.Literatura marmuru osteopetrozy znany również jako wrodzoną systemowego osteosclerosis.U dzieci diagnoza jest narażony wkrótce po urodzeniu.Choroba występuje w ciężkiej postaci, istnieją przypadki zgonów.W mniej poważnych osteopetrozy jest określana tylko w wieku dorosłym, która zwykle jest losowa ustalenie na promieniowanie rentgenowskie wskutek złamanej kości.
Powoduje
wiele lat naukowcy nie mogą dojść do porozumienia na temat etiologii choroby Albers-Schonberg.Uważa się, że organizm rozpoczął procesy patologiczne, które zapobiegają normalna absorpcja wapnia i fosforu.Ciężkie minerały metaboliczne powodują choroby nazywa osteopetrozy.Co jest i dlatego jest aktywowany mechanizm zniszczenia tkanki kostnej, to nie jest możliwe znalezienie się.
W większości przypadków możliwe jest prześledzenie określoną chorobę dziedziczną.Osteopetrozy ("śmiertelne marmuru") mogą być przekazywane w sposób autosomalny dominujący i recesywny autosomalny.W pierwszym przypadku patologii już wykryty w wieku dorosłym i jest stosunkowo łatwe.Podczas transmisji recesywny choroby Albers-Schonberg diagnozuje się wkrótce po urodzeniu, a wpływy z wielu powikłań.
Jak to patologia?
patogeneza osteopetrozy jest w niewystarczającym stopniu.Zakłada się, że nawet w macicy zakłócenia normalnego oddziaływania kości i tkance krwiotwórczej.Osteoklastów - komórek odpowiedzialnych za zniszczenie szkieletu - nie spełnia swojej funkcji.W rezultacie zmienia strukturę kości, są odkształcone i nie radzą sobie z jego zadania.Ponadto, istotnie zaburzone ukrwienie i unerwienie szkieletu.Najczęściej dotyczy kości długich, kości czaszki, miednicy i kręgosłupa.
Klasyfikacja osteopetrozy
- autosomalny recesywny formularza (opracowany przy urodzeniu, występuje z ciężkich powikłań i często śmiertelne).
- autosomalnie dominującą formą (wykryte w wieku dorosłym, jest łagodny).
osteopetrozy - co to jest?Objawy
recesywny tryby transmisji Gdy pierwsze objawy choroby pojawiają się natychmiast po urodzeniu.Chłopcy i dziewczęta cierpią równie często.Twarz dziecka ma charakterystyczny wygląd: szerokie kości policzkowe, posadzone daleko od siebie oczu.Korzeń nos zawsze jest wciśnięty, nozdrza zwrócone na zewnątrz, grube wargi.Wkrótce opracowany niedokrwistość progresywne wodogłowie, istnieje znaczny wzrost w wątrobie i śledzionie.Skaza krwotoczna bardzo powszechne.Nieuniknione finał to wiele zmian kostnych.Z spread czaszki występuje kompresji nerwy wzrokowe i słuchowe ślepotę i głuchotę rozwijać.
osteopetrozy - śmiertelną proces obejmujący niemal wszystkie kości długich.Większość dzieci nawet nie żyć do 10 lat.Rozwija się ropne zapalenie kości i szpiku kości, prowadząc do niepełnosprawności.Przyczyną śmierci, stają się poważną anemię i posocznica.
Gdy dominujące warianty patologii jest diagnozowana u dzieci w wieku szkolnym, jak i dorosłych.Zazwyczaj pacjent nie jest nawet świadomy, że jego ciało złożył taką chorobą podstępną.Osteopetrozy jest zazwyczaj przypadkowe odkrycie promieni X na temat złamania.W wielu przypadkach patologii występuje całkowicie bezobjawowy.Niektórzy pacjenci skarżą się na ból w nawracających kości, podczas gdy inne są częstymi klientami urazu, a następnie dostać się na stole operacyjnym z złamań patologicznych.Niedokrwistość zwykle wyrażone nieznaczne, neurologiczne zaburzenia wynikające z kompresji włókien nerwowych jest rzadkością.
W łagodniejsze postacie choroby Albers-Schonberg zaburzeń psychicznych w rozwoju nie zauważyłem.Jest to bardzo charakterystyczną choroby jest późnym ząbkowanie ich nieprawidłowy rozwój, podatność na próchnicę.Niski wzrost nie jest osobliwe urodzenie, opóźniony rozwój fizyczny ujawnił bliżej roku.
osteopetrozy (śmiertelne marmur).Diagnoza
W przypadku wczesnej patologii małego pacjenta wpada w ręce lekarzy w pierwszych miesiącach życia.W tym przypadku rozpoznanie jest zwykle dużo trudności.Charakterystyczny wygląd pacjenta umożliwia podejrzewać osteopetroza.W starszym wieku, pacjenci zwykle są już zarejestrowane w ortopedy ze względu na częste złamania.U dorosłych, obraz kliniczny jest niewyraźne, wiele znaków nie wykazują, że trudniej diagnoza.
W każdym przypadku, niezależnie od wieku X-ray jest w stanie potwierdzić lub zaprzeczyć osteopetroza.Co to jest i jaki jest sens tej metody?W specjalnie wyposażonym biurze jest zdjęcie z obszaru dotkniętego w dwóch projekcjach.X-ray wyraźnie widoczne kości uszczelniające, a granica pomiędzy rurą i substancji gąbczastej jest nieobecny.Kości są zdeformowane, przynasady (obszar w pobliżu stawów) są znacznie rozszerzone.Zazwyczaj proces obejmuje kręgosłupa, czaszki i miednicy.Wahania przebieg choroby zapewnia kręgi i poprzeczne striation kości długich, co jest wyraźnie widoczne na x-ray.
Leczenie osteopetrozy
radykalnego leczenia tej choroby nie został opracowany.Przede wszystkim objawowe leczenie mające na celu poprawę ogólnej kondycji i jakości życia.Jeśli choroba Albers-Schonberg wykryty wcześnie, pacjent może wykonywać po przeszczepie szpiku kostnego.Jest to stosunkowo nowa procedura, która pozwala uratować życie dziecka, nawet w przypadku poważnych zmian szkieletu.Im wcześniej wykonano przeszczep szpiku kostnego, tym większe szanse pomyślnego wyniku choroby.
Do pracy wymagany do uzyskania materiału z bliskiego krewnego, z którymi pacjent wyjdzie maksymalną zgodność HLA-geny.W przeciwnym razie, szpik kostny nie uchwycą, pojawią się poważne komplikacje, które zagrażają życiu pacjenta.Zgodność są specjalne badania krwi, które pomogą Ci określić podobieństwo genomu dawcy i biorcy.
Jeśli udane struktury operacji kości stopniowo wychodzi.Jest poprawa ogólnego stanu, normalnym wzroku i słuchu.Transplantacja - jest to jedyna szansa dla tych pacjentów, u których inne metody leczenia nie przyniosły wymierne rezultaty.Przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego
jest bardzo obiecującym dla leczenia chorób takich jak osteopetrozy.Co to jest?W tym przypadku nie tylko przeszczep narządu, ale tylko pojedyncze komórki.Biorą korzenia w szpiku kostnego pacjenta i przywrócenia normalnego hematopoezy.Taka procedura jest znacznie łatwiej tolerują małe pacjentów, ponieważ nie wymaga znieczulenia dożylnego.
stosowany w leczeniu dorosłych kalcytriol lub gamma-interferonu, który normalizuje aktywność osteoklastów, utrudniając w ten sposób proces destrukcji i zagęszczenia tkanki kostnej.Taka terapia może znacznie zmniejszyć ryzyko złamań, co korzystnie wpływa na jakość życia pacjenta.
Powikłania osteopetrozy
częste złamania kości długich - problem, który prędzej czy później wychodzi każdego pacjenta.Najbardziej cierpią na biodrze, nie może być uszkodzenie dolnej szczęki, kręgosłupa, klatki piersiowej.Na tle procesu hematopoezy ropne zapalenie kości i szpiku rozwija, trudne do leczenia.Wymowa deformacji kończyn - nieuniknionym wynikiem ciężkiej choroby zwanej osteopetrozy.Zdjęcie konsekwencje tej patologii dostotatochno wygląda strasznie.Prognoza
Przebieg choroby zależy od wieku pacjenta.W niektórych przypadkach rozwój patologii może nagle zatrzymać i nic sobie przypomnieć wiele lat.W innych wykonaniach, progresji choroby zachodzi z ciężkiej niedokrwistości i częste infekcje ropne.Im młodsze dziecko, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia ciężkich powikłań i śmierci.W przeciwieństwie do tego, choroby dorosłych przejawia się jako znacznie mniej aktywne, przykry tylko zwiększoną kruchość kości.
Niezależnie od stopnia ciężkości choroby, u wszystkich pacjentów z potwierdzoną diagnozą życia należy przestrzegać w ortopeda.Doświadczony lekarz będzie w stanie w odpowiednim czasie wykryć wszelkie wynikające komplikacji i, w razie potrzeby, wyznaczyć dodatkowych metod badania i leczenia.
