de pedigree levou o homem desde tempos antigos.Na 18-19 séculos começou a ser usado análise amplamente suficiente de patologia humana (doença).Assim, comecei a formar um métodos de pesquisa genealógica.Subsequentemente, a melhoria ocorreu como um desenho de linha pedigrees e variantes linha de pesquisa da análise estatística dos dados disponíveis.
método clínico-genealógico - é uma maneira de estudar os pedigrees, o uso de o que nos permite traçar a distribuição da doença na família ou a família quando você especificar o tipo de relacionamento entre seus membros.
Esta versão do estudo é considerado universal.Método genealógico é usado para resolver problemas de natureza teórica amplamente.Em particular, o método utilizado no estudo:
- de estabelecer a natureza discriminatória da hereditariedade;
- a determinação do tipo de herança do traço de doença ou;
- penetrância avaliação (display de freqüência) gene;
- análise do processo de mapeamento (que determina a posição de um gene num cromossoma em relação ao outro) e o gene da embraiagem;
- estudo da intensidade da mutação;
- decifrar os mecanismos com base no qual as interações gene.
Na medicina moderna, saber um número de anormalidades genéticas.É por isso que um programa para estudar cada mulher grávida de seis doenças hereditárias.Estes incluem:
- fenilcetonúria;
- síndrome de Down;
- hipotireoidismo congênito;
- androgenitalny síndrome;
- galactosemia;
- fibrose cística.
método genealógico pode ser em alguns casos, a única maneira, usando o que você pode determinar o tipo de herança da doença na família, para descobrir a natureza da doença, avaliar o prognóstico da doença, realizar um diagnóstico diferencial com outras doenças genéticas.Além disso, o uso da opção de pesquisa permite calcular a probabilidade de crianças doentes, bem como escolher as medidas apropriadas e adequadas para diagnóstico pré-natal, prevenção, tratamento, reabilitação e adaptação.
método genealógico envolve a elaboração de uma árvore genealógica e sua representação gráfica.
Durante esses eventos, as informações são coletadas sobre o proband (o indivíduo, que está envolvida no estudo do perito) e sua família.Geralmente, os estudos são realizados com a característica paciente ou portador estudada.No entanto, o método genealógica pode ser utilizada não só na medicina.
Um par crianças de pais são chamados de irmãos (irmãos e irmãs).Se apenas um dos pais - os meio-irmãos.Eles podem ser consangüíneos (com um pai comum) ou uterina (com a mãe).
Normalmente desenho uma árvore genealógica é levada a cabo, a fim de estudar alguns (ou um) da doença (sintomas).A quantidade de informação que pode depender do número de gerações nela envolvidos (ascendência).
Análise dos dados sugere que a detecção de um número de tipos de funções de contabilização de herança.
Por exemplo, nos autossômicas dominantes pontos do recurso identificado no pedigree (quase em cada geração), meninos e meninas igualmente muitas vezes.Há sinais de um dos pais contribui para o aparecimento dele no intervalo ou descendentes.
Em genealogias que compilam cada geração deve ser posicionado horizontalmente ou em seu raio.Gerações de numeração realizado o romano, e os membros da família - em algarismos arábicos.
Se há uma família de várias doenças hereditárias, independentes uns aos outros, para cada linhagem patologia compilado separadamente.
