encontrado Muitas vezes na natureza fenômeno chamado de mutações cromossômicas.Ela está associada com uma alteração na estrutura ou número de cromossomas e levar a um desenvolvimento de vários defeitos no corpo.As mutações de cromossomas são divididos em estrutural (existe uma alteração na sua estrutura) e numérica (caracterizada por uma alteração no número de cromossomas num par do genoma).
mutações cromossómicas estruturais. Esta doença está associada com uma descontinuidade, e ligação subsequente do cromossoma, resultando numa alteração do material genético originais.Eles podem ser:
- relação - neste caso, há uma escassez ou excesso de material genético, de modo que na maioria dos casos eles não aparecem.Mas há um grande risco de transmissão de um conjunto desequilibrada de material genético na reprodução.
- desequilibrado - neste caso, o feto tem uma série de patologias graves.
são as seguintes formas de alterar a estrutura dos cromossomas:
- Eliminações - mutações cromossómicas que estão associados com ruptura cromossômica cadeia ea perda de suas partes importantes.Tais mudanças levam a consequências graves e, em alguns casos, morte.
- duplicações - mutações que estão associadas com uma duplicação de uma região específica de ADN, com ausência de patologia grave.
- Translocation - realizada a pausa de dois cromossomos adjacentes.Como resultado, os dois cromossomas trocam as suas unidades, formando um conjunto de novo material genético.
- Insetsii - caracteriza-se pela parte de transferência de um cromossomo para outro.
- Inversões - com este tipo de mutação quebra cromossômica ocorre em dois lugares ao mesmo tempo.Depois disso, a parte que está localizada entre as descontinuidades, é rodado em torno de um eixo, alterando a sequência genética.
mutações cromossómicas numérica .Como já mencionado, essas mutações estão associadas com alterações no número de cromossomas.Os seguintes tipos:
- Trissomia - mutação cromossómica, que é acompanhado pelo aparecimento do conjunto genético de um cromossoma extra.Isso acontece se durante a divisão celular cromossomos filhos não estão em desacordo.Essas alterações fenotípicas e causar patologia.Alguns dos trissomia levar a morte fetal nas fases iniciais do seu desenvolvimento.Causas de mutações ainda não está totalmente compreendido.
- monossomia - mutação cromossómica que se caracteriza pelo desaparecimento de um cromossoma.Na maioria dos casos, tal organismo não é viável, porém ele morreu nas primeiras fases do desenvolvimento embrionário.
- Poliplodiya - um fenômeno muito raro, que se caracteriza pela presença na célula triplicou, e às vezes até mesmo quádruplo conjunto de cromossomos.O corpo com tais deficiências não pode viver - ou ele morre antes do nascimento ou pouco depois.
- mudanças numéricas nos cromossomos sexuais - um fenômeno bastante comum, que é acompanhado por um aumento no número de cromossomos na última vigésimo terceiro par.
mutações cromossómicas: exemplos
medicina moderna conhece muitos casos de crianças nascidas com defeitos cromossômicos.Como mencionado anteriormente, algumas mutações cromossômicas não causam reações visíveis do corpo, e alguns simplesmente não são compatíveis com a sobrevivência.Mas há um bastante bem conhecidas doenças genéticas que ocorrem devido às alterações no material genético.
exemplo, a síndrome de Down - trissomia 21 é um par de cromossomos.Tal violação é acompanhada por malformações congênitas do coração e do sistema circulatório, bem como recursos na aparência da pessoa e retardo mental.Síndrome de Patau
- trissomia 13 par.Seguido por um desenvolvimento errado semelhante de ossos, mudanças na forma do crânio, polydactyl nas pernas ou braços (seis dedos), em violação dos sistemas cardiovascular e nervoso.Síndrome de Turner
- um monosomy 23 par (sexual) de cromossomos, fazendo com que o feto recebe apenas um cromossomo X.Estas pessoas retardar o desenvolvimento do sistema reprodutivo, e expressão fraca das características sexuais secundárias.
