Destul de des găsite în natură fenomen numit mutatii cromozomiale.Acesta este asociat cu o modificare a structurii sau numărul de cromozomi și conduc la dezvoltarea în continuare a diferitelor defecte din organism.Mutațiile de cromozomi sunt impartite in structurală (există o schimbare în structura lor) și numeric (caracterizată printr-o modificare a numărului de cromozomi într-o pereche de genomului).
mutații cromozomiale structurale. Această tulburare este asociata cu o discontinuitate, și legarea ulterioară a cromozomului, care rezultă într-o modificare a materialului genetic inițial.Acestea pot fi:
- echilibrat - în acest caz, există un deficit sau un exces de material genetic, astfel încât, în cele mai multe cazuri acestea nu apar.Dar există un risc foarte mare de transmitere a unui set dezechilibrat de material genetic in reproducere.
- dezechilibrat - în acest caz, copilul nenăscut are un număr de patologii grave.
sunt următoarele moduri de a schimba structura de cromozomi:
- Eliminările - mutațiile cromozomiale care sunt asociate cu pauza de cromozomiale Strand și pierderea părțile sale importante.Astfel de modificări duce la consecințe grave, și, în unele cazuri, moartea.
- reproducerii - mutatii care sunt asociate cu o dublare a unei regiuni specifice de ADN, fără patologie gravă.
- Translocation - efectuate la pauză de doi cromozomi adiacente.Ca urmare, cei doi cromozomi schimb unitățile lor, formarea unui nou set de material genetic.
- Insetsii - caracterizată prin partea de transfer de un cromozom la altul.
- Inversiunile - cu această formă de mutatie break cromozomului apare în două locuri în același timp.Ulterior, porțiunea care se află între discontinuitățile, este rotit în jurul unei axe, modificarea secvenței genetice.
mutații cromozomiale numerice .După cum sa menționat deja, astfel de mutatii sunt asociate cu modificări ale cromozomul.Următoarele tipuri:
- Trisomia - mutatie cromozomiale, care este însoțită de apariția unui set genetic al unui cromozom suplimentar.Acest lucru se întâmplă în cazul în care în timpul diviziunii celulare cromozomi fiice nu sunt în conflict.Astfel de schimbări produce și fenotipice patologie.Unele dintre trisomie duce la moartea fatului in primele stadii ale dezvoltării sale.Cauzele de mutatii nu este încă pe deplin înțeles.
- monosomia - mutație cromozomiale care se caracterizează prin dispariția un cromozom.In cele mai multe cazuri, o astfel de organism nu este viabilă, însă a murit în fazele incipiente ale dezvoltării embrionare.
- Poliplodiya - un fenomen foarte rar, care se caracterizează prin prezența în celulă triplat, și, uneori, chiar de patru ori set de cromozomi.Corpul cu astfel de dizabilități nu pot trăi - sau moare inainte de nastere sau la scurt timp după.
- modificări numerice ale cromozomilor sexuali - un fenomen destul de comun, care este însoțită de o creștere a numărului de cromozomi în ultimii douăzeci și treia pereche.
mutații cromozomiale: exemple
Medicina moderna stie multe cazuri de copii nascuti cu defecte cromozomiale.Așa cum am menționat mai devreme, unele mutatii cromozomiale nu provoca reacții vizibile ale corpului, iar unele nu sunt pur și simplu compatibile cu supravietuirea.Dar există o destul de bine-cunoscut boli genetice care apar se datorează schimbărilor în materialul genetic.Exemplu
, sindromul Down - trisomia 21 este o pereche de cromozomi.O astfel de încălcare este însoțită de malformații congenitale ale inimii si a sistemului circulator, precum și caracteristici în aspectul persoanei și retard mental.Sindromul Patau
- trisomia 13 perechi.Urmat de o dezvoltare greșită similară a oaselor, schimbări în forma de craniu, polydactyl pe picioare sau arme (șase degete), în încălcare a sistemului cardiovascular și nervos.
Sindromul Turner - un monosomia 23 pereche (sexual) de cromozomi, cauzand fatul primeste doar un cromozom X.Acești oameni încetini dezvoltarea sistemului de reproducere, și expresia slab caracteristicilor sexuale secundare.
