geneticii-a lungul timpului a trecut dincolo de învățăturile pur științifică și transformat în practică industrie.Multi medici moderne folosesc aceste analize genetice pentru a pune un diagnostic corect, să prevadă posibile boli și să abordeze factorii care contribuie la dezvoltarea lor.Pentru a face acest lucru, pacientul are nevoie doar pentru a trece analize genetice care arată o imagine completă a predispozitie la boli.
câteva cuvinte despre acidul ADN
Dezoksirybonukleinovaya (ADN) - un set complex de nucleotide, care sunt formate în cadrul lanțului - genele.Este această formațiune intracelular poartă informațiile ereditare de la părinți și transmise copiilor.
La momentul de formare a embrionului este diviziunea celulara foarte rapid.În acest stadiu, apar defecțiuni mici, care sunt numite de mutatii genetice.Ei au fost cei care definesc personalitatea persoanei.Mutațiile pot fi pozitiv sau negativ.
Oamenii de stiinta parțial în măsură să descifreze codul genetic uman.Ei știu ce prezența genelor care cauzează boala, și care contribuie la rezistența înnăscută la anumite boli.Analiza genetică ofera medicilor o imagine de cea mai bună modalitate de a trata un pacient, dat înclinația lui.Boli monogenice
și polimorfism Medicii
recomanda pentru a face o analiza genetica a fiecarui individ.Acesta are loc o dată în viață.Conform rezultatelor compilate pașaport genetică.Identifică toate bolile posibile și predispozitie pentru a le.
Pentru bolile congenitale sunt mutații monogenice.Acestea apar din modificări unice de nucleotide in gena la alta.De multe ori astfel de modificări sunt inofensive, dar poate provoca uneori boli grave.Acestea au inclus, de exemplu, fenilketanuriya și distrofie musculara.
polimorfismul este asociat cu înlocuirea nucleotide în gena, dar nu cauzează direct boala, dar acționează numai indicator de predispoziție la astfel de boli.Polimorfismul - un fenomen destul de comun.Ea se manifestă în mai mult de 1% din persoanele fizice într-o populație.Prezența
polimorfismului indică faptul că, în anumite condiții, și impactul pericolelor se poate dezvolta o boală.Dar acest lucru nu este un diagnostic, dar numai o singură opțiune.Dacă ați conduce un stil de viata sanatos, evitarea factorilor nocivi, este probabil ca boala nu va apărea.Boli congenitale
Rognozirovanie dezvoltare
geneticii moderne, nu numai pentru a stabili prezența unor boli congenitale sau predispoziție la ei, dar, de asemenea, pentru a prezice starea de sanatate a copiilor nenăscuți.Pentru a face acest lucru, părinții din etapa de planificare a sarcinii este necesar pentru a furniza analiza genetica.Acest lucru este important mai ales dacă unul dintre părinți au deja boala complexa.
Acest lucru este valabil pentru boli care sunt transmise genetic.Printre ei este hemofilie, care afectează aproape toate dinastii monarhice ale Vechii Europe, în cazul în care căsătoriile erau comune de a consolida legăturile politice.
analiza genetica arată, de asemenea o predispozitie de un copil la cancer, diabet, hipertensiune arteriala, boli cardiace coronariene.Acest lucru este important mai ales dacă cineva de la viitorii parinti din familie a avut astfel de diagnostice.Gene de susceptibilitate poate fi în recesiva (suprimate) starea, dar este posibil ca, în viitor, vor fi afișate copilului.
timpul sarcinii
Dacă în momentul de planificare părinții copilului este recomandat pentru a obtine testate, apoi în timpul sarcinii efectuat testarea genetica a fatului.În acest scop, pentru analizele luate lichid amniotic, cordonul ombilical sau sange placentar parte.
Astfel de studii sunt necesare pentru a determina posibilitatea de a boli congenitale.Aceasta este o boală foarte imprevizibil care apare ca rezultat al mutațiilor fetale care nu pot fi prevăzute.Printre aceste boli aparțin sindromul Down, atunci când fătul pentru un motiv oarecare, există un cromozom suplimentar.Numărul mediu de persoane - 46 de cromozomi, 23 de perechi, una de la tatăl și mama.Sindromul Down apare cromozom nepereche 47.
asemenea sunt posibile după ce au fost boli infecțioase complexe în timpul sarcinii, sifilis, rubeola mutatii genetice.Conform rezultatelor acestei analize pot fi decise pe avort, deoarece fătul ar fi complet nesustenabilă.
femeile cu risc
analiza curs privind bolile fetale ar fi mai bine să facă fiecare mamă insarcinate, dar există un număr de indicații pentru această procedură.În primul rând, este de vârstă.După 30 de ani, mare risc întotdeauna de anomalii la fat.De asemenea, crește în cazul în care au existat cazuri de avort spontan.Pentru stadiile incipiente conștient de pericolul, este necesar să se treacă teste care arata ca totul este în ordine.Cazuri
la femeile gravide si de boli infectioase, si leziuni.Ele pot influența, de asemenea cursul formării fătului.Cu cât mai repede se produce, cu atat mai mare riscul de mutatii periculoase.
Există întotdeauna un risc de dezvoltarea anormala a fatului, în cazul în care momentul concepției sau în stadii incipiente după ce mama a căzut sub influența factorilor periculoși.Acestea sunt clasificate ca alcool, droguri puternice, substanțe psihotrope, raze X si alte radiatii.
Și, desigur, mai bine să fie în siguranță, în cazul în care o familie are deja un copil cu anomalii congenitale.
Test de paternitate
Uneori, în viață și situații în care este imposibil să se stabilească paternitatea copilului.Sau, pentru un motiv oarecare nu există nici o îndoială că tatăl și copilul, sau mama și rudele copilului.În acest caz, puteți efectua analize de sange pentru a determina genetic relațiile.Acuratețea acestui studiu, mai mult de 90%.
Da, și procedura este simplă.Este suficient pentru a dona sânge părinte și copil.Potrivit mai multor indicatori ușor pentru a determina dacă genele comune ale acestor două persoane.Determinarea
de paternitate, de regulă, sunt folosite în domeniul științei medico-legale pentru a dovedi sau infirma nevoia de scop de întreținere.Medicina de predictie
fiecare an, medicii au tendința de a nu pentru a trata boli, și să-i avertizeze înainte de primele simptome.Așa cum se arată prin analiza genetică, acest lucru nu este atât de dificil.Deoarece genotipul este deja posibil să sugereze ce boli o persoană este mai.
Această zonă a devenit cunoscut ca predictive medicament (predictivă).Pe baza pașaportului genetic, medicul determină durata de viață a pacientului său, avertizându-l din lucrurile periculoase care pot fi un trigger pentru dezvoltarea unei boli.Este mult mai ușor și mai ieftin decât a merge lung, și, uneori, nu foarte eficient de terapie.
analize de HIV / SIDA
Astăzi chiar testate pentru HIV / SIDA, sunt realizate cu ajutorul cercetare genetica.Procedura nu este complicat, dar durata de timp al studiului.Dar rezultatele acestei analize sunt mult mai exacte și revelatoare.
Multe centre de diagnostic moderne fac analiza genetica, al căror preț este disponibil pentru toată lumea pacient mediu.Totul depinde de scopul: costul variaza de la 300 de ruble la zeci de mii.Prin urmare, nu există niciun motiv de a refuza să conducă un astfel de studiu informativ, în special în cazul în care poate salva viețile tine și copiii tăi.
