osteopetroză (marmura sau boala) - o boală congenitală gravă a scheletului, care se caracterizează prin osificare excesivă (generalizate sau localizate).În cele mai multe cazuri raportate de patologie ereditara.Foarte rar, boala apare la o familie sanatoasa.
patologie a fost studiată în primul descrise de medic german Albers-Schonberg în 1904.Marmura osteopetroză literatura, de asemenea, cunoscut sub numele de osteoscleroza sistemic congenitale.La copii, diagnosticul este expus aproape imediat dupa nastere.Boala apare in forma severa, există cazuri de decese.La un osteopetroză mai putin severe este determinată numai la maturitate si este de obicei o constatare aleatorie raze X din cauza un os rupt.
Provoacă
multi ani, oamenii de stiinta nu pot ajunge la un consens cu privire la etiologia bolii Albers-Schonberg.Se crede că organismul a început procesele patologice care împiedică absorbția normală a calciului și fosforului.Minerale metabolice severe da nastere la boala numita osteopetroză.Ce este si de ce este activat mecanismul de distrugere a tesutului osos, nu este posibil pentru a afla.
În cele mai multe cazuri, este posibil de a urmări o boala ereditara definit.Osteopetroză ("marmură de moarte"), pot fi transmise ca o autosomal dominant și autosomal recesivă.În primul caz patologia deja detectate la varsta adulta si este relativ usor.La transmiterea o trasatura recesiv boala Albers-Schonberg este diagnosticată la scurt timp după naștere, și continuă cu o mulțime de complicații.
Cum patologie?
patogeneza osteopetroză este insuficient studiată.Se presupune că, chiar și în uter perturbat interacțiune normală a oaselor si a tesutului hematopoietic.Osteoclastele - celulele responsabile pentru distrugerea scheletului - nu îndeplinește funcția sa.Ca urmare, modifică structura oaselor, acestea sunt deformate și nu mai face față misiunii sale.În plus, perturbat în mod semnificativ de aprovizionare de sange si inervare a scheletului.Cel mai adesea afecteaza oasele lungi, oasele craniului, coloanei vertebrale și bazinului.
Clasificarea osteopetroză
- autozomal recesiva formă (dezvoltat la nastere, are loc cu complicații severe și frecvente fatale).
- autozomal dominant formă (detectate la varsta adulta, este benign).
osteopetroză - ce este?Simptomele
moduri recesive de transmitere În cazul în care primele semne ale bolii apar imediat după naștere.Băieții și fetele suferă la fel de des.Fata copilului are un aspect distinctiv: pometi mari, plantate departe ochii.Rădăcina nasului este mereu apăsat, nările întors spre exterior, buzele groase.Dezvoltat în curând anemie progresiva, și hidrocefalie, există o creștere semnificativă a ficatului și splinei.Foarte frecvente diateză hemoragică.Finalul inevitabil devine mai multe leziuni osoase.Odată cu răspândirea a craniului are loc comprimarea nervilor vizuale și auditive a dezvolta orbire și surzenie.
osteopetroză - un proces de moarte care implică aproape toate oasele lungi.Cei mai multi copii nici nu trăi până la 10 de ani.Dezvoltă osteomielită supurative a osului, ceea ce duce la invaliditate.Cauza morții, tind să devină anemie severa si sepsis.
Când variante dominante de patologie este diagnosticata la copiii de vârstă școlară, precum și adulți.De obicei, pacientul nu este nici măcar conștient de faptul că trupul său a depus o astfel de boală insidioasă.Osteopetroză este, de obicei descoperire accidentală de raze X la aproximativ fractura.In multe cazuri, patologia apare complet asimptomatici.Unii pacienți se plâng de dureri recurente in oase, în timp ce altele sunt clienții frecvente de traume, și apoi obtinerea pe masa de operație cu fracturi patologice.Anemia tulburări neurologice, de obicei exprimate neglijabile, care rezultă din compresia fibrelor nervoase este rară.
mai usoara In formele de boala Albers-Schonberg tulburari mentale în dezvoltarea de a nu a observat.Este foarte caracteristic al acestei boli este o dentiție târziu, dezvoltarea lor anormala, sensibilitatea la carii.Creștere redusă nu este naștere specific, dezvoltarea fizică retardat arătat mai aproape de anul.
osteopetroză (marmura fatal).Diagnosticul
În caz de o patologie precoce a un pic pacient cade în mâinile medicilor in primele luni de viata.In acest caz, diagnosticul nu este de obicei mare dificultate.Aspectul caracteristic al pacientului permite de a suspecta osteopetrosis.La varste mai mari, de obicei, pacienții sunt deja înregistrate la ortoped din cauza fracturilor frecvente.La adulți, tabloul clinic este neclară, multe semne nu arată că mai dificil diagnosticul.
În toate cazurile, indiferent de vârstă de raze X este capabil să confirme sau să infirme osteopetroză.Ceea ce este și ceea ce este punctul de metoda?Într-un birou special echipate este o imagine a zonei afectate în două proiecții.X-ray în mod clar oasele focă vizibile, în timp ce granița dintre tubul și substanța spongios este absent.Oasele sunt deformate, metafizelor (zona din apropierea articulațiilor) sunt extinse considerabil.De obicei, procesul implică coloanei vertebrale, craniului și pelvis.Fluctuant curs de boala oferă vertebre și striation transversală a oaselor lungi, care este în mod clar vizibile pe X-ray.
Tratamentul osteopetroză
cura radicală a acestei boli nu a fost dezvoltat.Cea mai mare parte tratament simptomatic care vizează îmbunătățirea stării generale și a calității vieții.În cazul în care boala Albers-Schonberg detectat devreme, pacientul poate efectua transplantul de maduva osoasa.Aceasta este o procedura relativ nou, care vă permite pentru a salva viața unui copil, chiar și în cazul unor leziuni grave ale scheletului.Mai devreme efectuat un transplant de maduva osoasa, cu atât mai bine sansele de a unui rezultat de succes a bolii.
Pentru funcționarea necesară pentru a obține material din o ruda apropiata cu care pacientul va apărea compatibilitate maximă HLA-gene.În caz contrar, maduva osoasa nu ia deține, nu va fi complicatii grave care amenință viața pacientului.Compatibilitatea sunt teste de sânge speciale pentru a vă ajuta să determinați similitudinea genomul donatorului și primitorului.
Dacă succesul a structurii de funcționare a osului revine treptat.Nu este ameliorarea stării generale, viziune normală și auzul.Transplant - aceasta este singura sansa pentru acei pacienti la care alte tratamente nu au dat rezultate concrete.
celule stem maduva osoasa transplant este, de asemenea, o cale foarte promițătoare pentru tratamentul unor boli precum osteopetrosis.Ce este?În acest caz, nu numai că este de transplant de organe, dar numai celule singulare.Ei prinde rădăcini în măduva osoasă a pacientului și de a restabili hematopoieza normala.Această procedură este mult mai ușor de a tolera pacientii mici, ca nu are nevoie de anestezie intravenoasa.
utilizează pentru tratarea adulților calcitriol sau γ-interferon, care normalizarea activității osteoclastelor, împiedicând astfel procesul de distrugere și compactare a tesutului osos.O astfel de terapie poate reduce semnificativ riscul de noi fracturi, care afectează în mod favorabil calitatea vieții pacientului.
Complicatiile osteopetroză
fracturi frecvente ale oaselor lungi - o problemă care devreme sau mai târziu se confruntă cu fiecare pacient.Cele mai suferă de șold, pot exista leziuni ale inferior maxilarului, coloanei vertebrale, piept.În contextul procesului de hematopoieza dezvolta osteomielita purulente, dificil de tratat.Deformare pronunțat membrelor - rezultatul inevitabil al boala severa numit osteopetroză.Consecințele Foto acestei patologii dostotatochno arata infricosator.Prognoza
curs
al bolii depinde de vârsta pacientului.În unele cazuri, dezvoltarea de patologie poate opri brusc și nimic să-mi reamintesc mai mulți ani.În alte realizări, progresia bolii apare cu anemie severă și infecții frecvente purulente.Mai tineri copilul, cu atat mai mare probabilitatea de complicatii severe si de moarte.În schimb, o boală adult se manifestă ca o enervant fragilitate mult mai puțin activ decât creșterea oaselor.
Indiferent de severitatea bolii, toți pacienții cu diagnostic confirmat de viață trebuie să fie respectate la ortoped.Un medic cu experiență va fi capabil să detecteze la timp orice complicații care rezultă și, dacă este necesar, să numească metode suplimentare de examinare și tratament.
