génových mutácií - to je dôvod, pre ktorý je tvorba heterogénne skupiny klinických prejavov ochorenia, ktoré sa nazýva "genetickú chorobu".Celková frekvencia ich výskytu v ľudskej populácii o dva až štyri percentá.
zmena (mutácia) génov je provokovať vývoj mnohých foriem dedičných chorôb faktora.V modernej medicíne, popísal viac ako tri tisíce týchto patológií.Najbežnejšie prejavom tejto choroby je fermentopathy.Predpokladá sa, že tieto mutácie môžu ovplyvniť embryonálny, prepravu a štrukturálne proteíny.Patologické zmeny môžu byť vykonané v rôznom stupni ontogenézy (vývoj).Väčšina z nich sú charakterizované intrauterinnou (až 25% všetkých dedičných chorôb) a dopubertatnogo (pred pubertou) obdobia (45%).Génovej mutácie sa vyskytujú v období dospievania (puberty), a dospievania (asi 25%).Pomerne malá výška (okolo 10%) lézie detekovaná cez dvadsať rokov.Choroby
Dedičné sú klasifikované podľa typu dedičnosti (autozomálne recesívne, autozomálne dominantné, atď.), V závislosti na orgánu alebo systému, viac zapojené do patologického procesu (žliaz s vnútornou sekréciou, nervosvalového, oko, atď.), S prihliadnutím na povahu metabolizmuNedostatok (spojené s poruchou sacharidov, minerálnych a iných metabolizmu lipidov.).Pre vlastné skupina zahŕňa choroby, ktoré sa objavili na pozadí nezlučiteľnosti plodu a matky antigénov krvných skupín.
provokovanie zárodočnej mutácie, dedičné ochorenie, v súlade so zákonmi Mendela.Možno, že vznik nových vývoja alebo zdedené z minulej generácie zmení.V takých prípadoch, patologické štruktúry distribuovaný vo všetkých bunkách tela.
vyvstáva mutácie v géne, môže byť v jednej z buniek v rôznych fázach drvenie zygoty.V takých prípadoch, telo sa stáva mozaika pre štruktúru.Inými slovami, v niektorých bunkách, normálne funkcie alela (forma génu), a v iných - mutantného.Dominancie mutácie prejavuje fenotypovo (klinické príznaky), v zodpovedajúcich bunkách a spúšťa vývoj ochorenia.Zároveň je dostatočne vysoká pravdepodobnosť menej závažným ochorením, na rozdiel od plných mutantov.
Odborníci klasifikovať zmeny vo funkčných a štrukturálnych zmien.
štrukturálne génovej mutácie sú rozdelené do prechody - nahradenie purínové bázy (prírodné organické zlúčeniny, definíciu všeobecného) do druhého, alebo jeden pyrimidínové bázy (organické zlúčeniny - pyrimidínových derivátov) do inej pyrimidínový bázy;pri rovnakej kodóne (jednotkou genetického kódu) sa mení iba jeden, v ktorom došlo k nahradeniu.K dispozícii je tiež niečo ako "transverze".V tomto prípade, že je výmena purínových alebo pyrimidínových báz naopak.To tiež mení kodóne v takomto prípade výmenu.Okrem toho, je tu frameshift mutácie.Existuje teda strata (vypustenie) alebo inzercia (vloženie) alebo násobok jedného páru báz.V súlade s stránok alebo vloženého útlmu sa môže meniť viac alebo menej kodónov.
Mutácie v génoch sú funkčné zmena neprepisovanie (kódovanie) časť molekuly DNA.To vyvoláva poruchy regulácie fungovania konštrukčných prvkov.To môže mať za následok zvýšenie alebo zníženie rýchlosti syntézy zodpovedajúceho proteínu v rôznej miere.
