Docela často sa vyskytuje v prírode jav nazývaný chromozómových mutácií.To je spojené so zmenou v štruktúre alebo počet chromozómov a vedú k ďalšiemu rozvoju rôznych defektov v tele.Mutácia chromozómov sa delí na štrukturálne (dôjde k zmene v ich štruktúre) a číselné (charakterizované zmenou počtu chromozómov v páre genómu).
štrukturálne chromozomálne mutácie. je Táto porucha spojená s diskontinuity, a následnou väzbou chromozómu, čo vedie k zmene pôvodného genetického materiálu.Môžu to byť:
- dané - v tomto prípade je nedostatok alebo nadbytok genetického materiálu, takže vo väčšine prípadov nie sú zobrazené.Ale je tu obrovské riziko prenosu nevyvážené súboru genetického materiálu v reprodukcii.
- nevyvážené - v tomto prípade nenarodené dieťa má rad vážnych patológiou.
sú nasledujúce spôsoby ako zmeniť štruktúru chromozómov:
- delécie - chromozomálne mutácie, ktoré sú spojené s prestávkou chromozomálne Strand a stratu jej dôležitých častí.Tieto zmeny vedú k vážnym následkom, a v niektorých prípadoch smrť.
- Duplikácia - mutácie, ktoré sú spojené so zdvojnásobením určitom regióne DNA, so žiadnym vážnym patológie.
- Translocation - vykonáva na prelome dvoch susedných chromozómov.V dôsledku toho, tieto dva chromozómy vymení svoje jednotky, ktoré tvoria novú sadu genetického materiálu.
- Insetsii - vyznačujúca sa tým, prenosovú časť jedného chromozómu do druhého.
- inverzie - s táto forma zlomu chromozómu mutácie sa vyskytuje v dvoch miestach naraz.Potom sa časť, ktorá sa nachádza medzi nespojitosti, sa otáča okolo osi, zmena genetickej sekvencie.
číselný chromozomálne mutácie .Ako už bolo uvedené, také mutácie sú spojené so zmenami v počte chromozómov.Tieto typy:
- Trisomy - chromozomálne mutácie, ktorý je sprevádzaný výskytom genetickej sady extra chromozómu.To sa stane, ak počas bunkového delenia dcérskych chromozómov, nie sú v rozpore.Takéto zmeny spôsobia fenotypická a patológie.Niektoré z Trizomia viesť k smrti plodu v skorých štádiách jej vývoja.Príčiny mutácií nie je doteraz úplne objasnený.
- monosomie - chromozomálne mutácie, ktoré sa vyznačuje na vymiznutie jedného chromozómu.Vo väčšine prípadov, ako organizmus nie je životaschopný, ale zomrel v skorých štádiách embryonálneho vývoja.
- Poliplodiya - veľmi vzácny jav, ktorý je charakterizovaný tým, že sa bunky strojnásobil, a niekedy dokonca aj štvornásobného sadu chromozómov.Telo s takými postihnutím nemôžu žiť - alebo zomrie pred narodením alebo krátko po ňom.
- početnej zmeny v pohlavných chromozómov - dosť bežný jav, ktorý je sprevádzaný nárastom počtu chromozómov v poslednom dvadsiateho tretieho páru.
mutáciami chromozómov: Príklady
Moderná medicína pozná mnoho prípadov detí narodených s chromozomálnych vád.Ako už bolo spomenuté, niektoré chromozomálne mutácie nespôsobujú viditeľné reakcie organizmu, a niektoré z nich sú jednoducho nie sú kompatibilné s prežitím.Ale je tu pomerne dobre známych genetických chorôb, ktoré sa vyskytujú sa v dôsledku zmien v genetickom materiáli.
príklad, Downov syndróm - trisomie 21 je pár chromozómov.Takéto porušenie je sprevádzané vrodené chyby srdca a obehového systému, rovnako ako funkcia v vzhľadu osoby a mentálnej retardácie.
Pata syndróm - trisomie 13. páru.Nasledoval podobným zlým vývoj kostí, zmeny v tvare lebky, polydactyl na nohách alebo rukách (šesť prstov), v rozpore s kardiovaskulárneho a nervového systému.
Turnerov syndróm - A monosomie 23 (sexuálne) dvojica chromozómov, čo plod dostane iba jeden X chromozóm.Títo ľudia spomaliť vývoj rozmnožovacieho systému, a oslabené sekundárnych pohlavných znakov.
