Pojem "mutácia" pochádza z latinského slova "mutatio", čo doslovne znamená - zmenu.Mutačné variabilita predstavuje stabilný a výraznú zmenu v genetickom materiáli, ktorý je zobrazený v dedičných vlastnostiach.Toto je prvé spojenie vo formácii reťazca a patogenéze dedičných chorôb.Tento jav sa aktívne študovať iba v priebehu druhej polovice 20. storočia, a teraz stále častejšie môžete počuť, že mutačná variabilita by mala byť preskúmaná, pretože znalosť a pochopenie tohto mechanizmu sa stane kľúčom na prekonanie problémov ľudstva.
Existuje niekoľko typov mutácií v bunkách.Ich klasifikácia je závislá na rôznych samotných buniek.Generatívne mutácie sa vyskytujú v zárodočných bunkách, sú tu aj zárodočné bunky.Akékoľvek zmeny sa dedia a sa často vyskytujú v bunkách potomkov z generácie na generáciu sa vedie k rade porúch, ktorý nakoniec stať príčinou chorôb.
Somatické mutácie sú asexuálnu bunky.Ich zvláštnosťou je, že sa objavujú iba na jednotlivca, ktorý sa objavil.Tjzmeny nie sú zdedené na iné bunky, ale iba na rozdelenie v jednom telese.Somatická mutačné variabilita je výraznejší, keď to začne čoskoro.Pokiaľ dôjde k mutácii v počiatočných stupňoch drvenie zygota, existuje väčšie bunkové línie odlišné od seba navzájom genotypov.V súlade s tým, že čím dlhšie sa bunky nesú mutáciu, tieto organizmy sú nazývané mozaika.Hladiny
genetických štruktúr
mutačnou variabilita sa prejavuje v genetickej štruktúry sa líšia rôzne úrovne organizácie.Mutácie môžu vyskytnúť na génu, chromozómu a genómu úrovni.V závislosti na tejto zmene a typy mutácií.
zmeny génu ovplyvní štruktúru DNA, čo sa zmení na molekulárnej úrovni.Tieto zmeny v niektorých prípadoch nemajú vplyv na životaschopnosť proteínu, tj.funkcia nemení.V iných prípadoch, môže byť chybná vzdelávania, ktorý má schopnosť ukončiť proteín plniť svoju funkciu.
chromozomálne mutácie sú už vážnou hrozbou, pretože majú vplyv na vznik chromozomálnych ochorenia.Výsledkom tejto zmeny, sú zmeny v štruktúre chromozómov a je už zapojených niekoľko génov.Vzhľadom k tomu, to sa môže meniť normálny diploidný, čo môže mať vplyv na celú DNA.
genómovej mutácie, rovnako ako chromozomálne, môže viesť k vzniku chromozomálne ochorenie.Príkladom mutácie na tejto úrovni - aneuploidie a polyploidie.Toto zvýšenie alebo zníženie počtu chromozómov, že ľudský sú často smrteľné.
Génové mutácie je trisomie, čo znamená, že prítomnosť troch homológnych chromozómov v karyotypu (zvýšenie počtu).Táto odchýlka vedie k tvorbe edwardsov syndróm a Downov syndróm.Monosomie znamená, že iba jeden z dvoch homológnych chromozómov (znížené množstvo), ktoré v podstate eliminuje normálny vývoj embrya.
Príčinou týchto javov sú porušení v rôznych fázach vývoja zárodočných buniek.To sa deje v dôsledku anafázi oneskorením - homológnych chromozómov počas bunkového delenia sa pohybujú smerom k pólom, a jeden z nich by mohol držať krok.K dispozícii je tiež pojem "non-disjunkcia", keď chromozómy nebolo možné rozdeliť do fáz mitózy alebo meiózy.Výsledkom je prejavom porúch rôznej závažnosti.Štúdie tohto javu pomôže rozpliesť mechanizmy, a pravdepodobne bude, aby bolo možné predvídať, a tieto procesy ovplyvniť.
