osteopetróza (mramor alebo choroba) - závažné kongenitálna ochorenie skeletu, ktorá je charakterizovaná nadmerným osifikácie (generalizované alebo lokalizované).Vo väčšine hlásených prípadov dedičné patológie.Veľmi zriedka, Ochorenie sa vyskytuje v zdravej rodine.
patológie bol najprv študoval a opísal nemecký lekár Albers-Schoenberg v roku 1904.V literatúre mramor osteopetróza tiež známy ako kongenitálna systémové osteoskleróza.U detí, je diagnóza vystavená takmer okamžite po narodení.Ochorenie sa vyskytuje v závažnej forme, existujú prípady úmrtia.Na menej závažné osteopetrózu je vykonané len v dospelosti a je zvyčajne náhodný nález pri röntgenového žiarenia kvôli zlomenej kosti.
Spôsobuje
mnoho rokov, vedci nemôžu zhodnúť na etiológiu ochorení Albers-Schonberg.Má sa za to, že telo začala patologické procesy, ktoré bránia normálnu absorpciu vápnika a fosforu.Závažné metabolické minerály viesť k ochorenie nazývané osteopetrózu.Čo to je a prečo je aktivovaný mechanizmus deštrukcie kostného tkaniva, nie je možné zistiť.
Vo väčšine prípadov je možné vysledovať určitý dedičných ochorení.Osteopetróza ("deadly mramor"), možno prenášať ako Autozomálna dominantné a autozomálne recesívne.V prvom prípade patológie už detekovaný v dospelosti a je relatívne jednoduché.Pri prenose recesívny Albers-Schonberg choroba diagnostikovaná krátko po narodení a pokračuje s množstvom komplikácií.
Ako je patológia?
patogenézy osteopetrózu nie je dostatočne študovaný.Predpokladá sa, že dokonca aj v maternici narušená normálne interakciu kostného a krvotvorné tkaniva.Osteoklasty - bunky zodpovedné za zničenie kostry - neplní svoju funkciu.V dôsledku toho sa mení štruktúru kostí, ktoré sa deformujú a už vyrovnať sa pri plnení úloh.Okrem toho sa podstatne narušené prekrvenie a inervácie skeletu.Najčastejšie postihuje dlhé kosti, kosti lebky, panvy a chrbtice.
Klasifikácia osteopetróza
- autozomálne recesívne forma (vyvinuté pri narodení, dochádza s vážnymi komplikáciami a často fatálne).
- autozomálne dominantná forma (zistené v dospelosti, je benígny).
osteopetróza - čo to je?Príznaky
recesívne spôsoby prenosu Keď sa prvé príznaky ochorenia po narodení sa objaví okamžite.Chlapci a dievčatá trpia rovnako často.Dieťa tvár má osobitý vzhľad: široké lícne kosti, zasadil ďaleko od seba oči.Koreň nosa je vždy stlačené, nozdry sa obrátil smerom von, silné pery.Čoskoro vyvinul progresívne anémia, a hydrocefalus, dochádza k výraznému zvýšeniu v pečeni a slezine.Veľmi časté hemoragická diatéza.Nevyhnutné finále sa stáva viac kostnej lézie.S šírenie lebky dochádza k stlačeniu vizuálnych a sluchového nervu rozvíjať slepotu a hluchotu.
osteopetróza - smrteľne nebezpečný proces, ktorý zahŕňa takmer všetky dlhé kosti.Väčšina detí ani žiť až 10 rokov.Rozvíja hnisavý osteomyelitídu kosti, čo vedie k zdravotným postihnutím.Príčina smrti, majú tendenciu sa stať ťažkou anémiu a sepsy.
Keď dominantný varianty patológie je diagnostikovaná v školského veku deti i dospelých.Zvyčajne pacient nie je ani vedomý, že jeho telo podal taký zákernú chorobu.Osteopetróza je zvyčajne náhodný objav röntgenového žiarenia pri asi zlomeniny.V mnohých prípadoch je patológia dochádza úplne bez príznakov.Niektorí pacienti sa sťažujú na opakujúce sa bolesti v kostiach, zatiaľ čo iní sú časté zákazníkmi traumy, a potom sa dostať na operačnom stole s patologickými zlomeninami.Anémia zvyčajne vyjadruje zanedbateľná, neurologické poruchy vyplývajúce z kompresie nervových vlákien je vzácna.
V miernejšie formy ochorenia Albers-Schonberg duševné poruchy vo vývoji nevšimol.Je to veľmi charakteristické tohto ochorenia je neskoré ozubenie, ich abnormálny vývoj, náchylnosť k zubnému kazu.Nízky rast nie je vlastné pôrod, oneskorený fyzický vývoj ukázal, bližšie k roku.
osteopetróza (a fatálne mramor).Diagnóza
V prípade predčasného patológie malého pacienta spadá do rúk lekárov v prvých mesiacoch života.V tomto prípade je diagnóza je zvyčajne nie väčších ťažkostí.Charakteristický vzhľad pacienta umožňuje podozrenie osteopetróza.Vo vyššom veku, pacienti zvyčajne sú už registrované u ortopéda vďaka častým zlomeninám.U dospelých, klinický obraz je rozmazaný, veľa príznakov, neukazujú, že ťažšie diagnóza.
Vo všetkých prípadoch, bez ohľadu na vek X-ray je schopná potvrdiť alebo poprieť osteopetrózu.Čo to je a aký je zmysel tejto metódy?V špeciálne vybavené kancelárie je obraz postihnutej oblasti v dvoch projekciách.X-ray dobre viditeľné tesnenia kosti, pričom hranica medzi rúrkou a hubovité látky nevyskytuje.Kosti sú deformované, metafýzách (oblasť v blízkosti kĺbov) sa značne rozšíril.Typicky proces zahŕňa chrbtice, lebky a panvy.Kolísanie priebeh choroby poskytuje stavca a priečne prúžkovanie dlhých kostí, ktoré je jasne viditeľné na x-ray.
Liečba osteopetróza
Radikálna liečba tejto choroby nebola vyvinutá.Väčšinou symptomatická liečba zameraná na zlepšenie celkový stav a kvalitu života.Ak je zistená choroba Albers-Schonberg skoro, pacient môže vykonávať transplantáciu kostnej drene.Jedná sa o relatívne nový postup, ktorý umožňuje, aby zachrániť život dieťaťa, a to aj v prípade závažných lézií skeletu.Čím skôr vykonal transplantáciu kostnej drene, tým väčšia je šanca na úspešný výsledok choroby.
Pre prevádzku potrebné k získaniu materiálu z blízkeho príbuzného, s ktorým bude pacient vynorí maximálnu kompatibilitu HLA-gény.V opačnom prípade, kostná dreň neberie držať, bude vážne komplikácie, ktoré ohrozujú život pacienta.Kompatibilita sú špeciálne krvné testy, ktoré vám pomôžu určiť podobnosti genómu darcu a príjemcu.
Ak úspešný výsledok prevádzkového štruktúry kosti sa postupne zotavuje.Tam je zlepšenie celkového stavu, normálne zrak a sluch.Transplantácia - to je jediná šanca pre tých pacientov, u ktorých iné typy liečby nepriniesli žiadne hmatateľné výsledky.
kmeňové transplantácie kostnej drene je tiež veľmi sľubné avenue pre liečbu ochorení, ako je osteopetrózu.Čo je to?V tomto prípade, a to nielen je transplantácia orgánov, ale iba jednotlivé bunky.Oni zakoreniť v kostnej dreni pacienta a obnoviť normálnu krvotvorby.Tento postup je oveľa jednoduchšie tolerovať malých pacientov, pretože nevyžaduje intravenóznej anestézie.
používa na liečbu dospelých calcitriol alebo y-interferón, ktorý normalizáciu aktivitu osteoklastov, čo bráni proces ničenia a spevnenie kostného tkaniva.Takáto terapia môže výrazne znížiť riziko vzniku nových zlomenín, ktoré priaznivo ovplyvňuje kvalitu života pacienta.
Komplikácie osteopetróza
časté zlomeniny dlhých kostí - problém, ktorý skôr alebo neskôr čelí každého pacienta.Most trpí bedra, môže dôjsť k poškodeniu spodnej čeľuste, chrbtice, hrudníka.Na pozadí procesu krvotvorby vyvíja purulent osteomyelitídu, ťažko liečiteľné.Výrazný deformácia končatín - nevyhnutným dôsledkom závažného ochorenia zvané osteopetróza.Foto dôsledky tejto patológie dostotatochno vyzerajú desivo.
počasie
priebeh ochorenia závisí od veku pacienta.V niektorých prípadoch rozvoj patológie môže náhle zastaviť a nič, čo by si pripomínať mnoho rokov.V iných prevedeniach, progresie ochorenia sa vyskytuje s ťažkou anémiu a častými infekciami hnisavé.Čím je dieťa mladšie, tým väčšia je pravdepodobnosť závažných komplikácií a úmrtia.V kontraste, dospelý choroba sa prejavuje ako oveľa menej aktívne, nepríjemného iba zvýšenej krehkosti kostí.
Bez ohľadu na závažnosti ochorenia, u všetkých pacientov s potvrdenou diagnózou života, musí byť dodržiavané v ortopéda.Skúsený lekár bude schopný včas odhaliť prípadné vzniknuté komplikácie a, ak je to nutné, vymenovať ďalšie metódy vyšetrenia a liečby.
