dedičnosť a variácie v živej prírode existujú, pretože chromozómy, gény, deoxyribonukleovej kyseliny (DNA).Uložená a prenesené genetická informácia je vo forme reťazca nukleotidov v DNA.Akú úlohu v tomto jave patrí gény?Čo je chromozóm z hľadiska prenosu dedičných vlastností?Odpovede na tieto otázky pomáhajú pochopiť princípy kódovanie a genetickej diverzity na našej planéte.Do značnej miery závisí na tom, koľko je zahrnuté v sade chromozómov z rekombináciu týchto štruktúr.
Z histórie objavu "častíc dedičnosti»
skúmal pod mikroskopom bunky rastlín a živočíchov, mnoho botanikov a zoológov ešte v polovici XIX storočia, upozornil na najlepších závity a malého kruhového tvaru štruktúry v jadre.Väčšina ostatných chromozómov nazvaný priekopníka nemeckej anatóm Walther Flemming.Že on používal farby anilínu pre spracovanie jadrových štruktúr.Fleming objavil látku zvanú "chromatín" pre jeho schopnosť na farbenie.Termín "chromozóm" v roku 1888 uviedol vo vedeckej revolúcii Heinrich Waldeyer.
Spolu s Flemming hľadal odpoveď na otázku, čo je to chromozóm, belgický Edouard Van Beneden.Skôr nemecký biológ Theodor Boveri a Eduard Strasburger vykonali sériu experimentov, aby preukázal individualitu chromozómov, stálosti počtu rôznych druhov živých organizmov.
Background chromozomálne teórie dedičnosti
americký výskumník Walter Sutton sa naučil, ako chromozómy obsiahnuté v bunkovom jadre.Vedec považovaný štruktúru nosných jednotiek dedičnosti, známky organizmu.Sutton zistil, že chromozómy sa skladajú z génov, cez ktoré sa prenášajú z rodičov na vlastnosťami a funkciami potomstva.Genetika v publikáciách opísal dvojice chromozómov, ich pohyb v rozdelení bunkového jadra.
Bez ohľadu na amerických kolegov pracujúcich v rovnakom smere viedol Theodor Boveri.Obaja výskumníci v prácach študoval prenos dedičných vlastnostiach, formuloval základné ustanovenia o úlohe chromozómov (1902-1903).Ďalší rozvoj teórie Boveri-Sutton sa konal v laboratóriu laureáta Nobelovej ceny Thomas Morgan.Prominentný americký biológ a jeho tím vytvorili rad zákonov, ktorými sa riadi distribúcia génov v chromozóme, vyvinutý cytologický základ, ktorý vysvetľuje mechanizmus zákonov Gregora Mendela - zakladateľa genetiky.
chromozómov v bunke
štúdium štruktúry chromozómov začal po ich zistení a popisom v XIX storočí.Tieto krvinky a vlákna nachádzajúce sa v prokaryotických organizmoch (nejadrové) a eukaryotických buniek (jadier).Štúdie pod mikroskopom sa zistilo, že chromozómu s morfologického hľadiska.To sa pohybuje vláknitého orgán, ktorý bude viditeľný v určitých fázach bunkového cyklu.Celý objem interphase jadra chromatínu trvá.V iných obdobiach, ktoré možno odlíšiť chromozómu v jednom alebo v dvoch chromatids.
najlepšie vidieť tieto formácie počas bunkového delenia - mitóza alebo meiózy.V eukaryotických bunkách často možno pozorovať veľké lineárnej štruktúry chromozómov.U prokaryotov, sú menšie, aj keď existujú výnimky.Bunky často zahŕňajú viac ako jeden typ chromozómov, ako je ich vlastných malých "častíc dedičnosti" je v mitochondriách a chloroplastoch.
tvorí chromozómov
Každý chromozóm má individuálny štruktúru, odlišnú od ostatných rysov farbenie.V štúdii týkajúce sa morfológie, je dôležité pre určenie polohy centromér, dĺžka a umiestnenie ramien vzhľadom k pásu.Súbor chromozómov sa obvykle skladá z nasledujúcich foriem:
- metacentrická alebo rovné, ktorá je charakterizovaná umiestnením strednej centromér;
- submetacentric alebo neravnoplechie (ťahanie skreslené smerom k jednému z telomér);
- akrocentrických, alebo tyče v tvare, v ktorom je umiestnený centromér takmer na konci chromozómov;
- bodu k ťažké definovať tvar.Funkcia
chromozómy
chromozómy sa skladajú z génov - funkčné jednotky dedičnosti.Teloméry - konce pažiach chromozómu.Tieto špecializované prvky slúžia na ochranu pred poškodením, zabráni prilepeniu fragmenty.Centromera plní svoje úlohy s zdvojnásobenie chromozómov.Má kinetochorových je k nemu pripevnená vretena štruktúry.Každá dvojica chromozómov jednotlivých v mieste centroméry.Vlákna ovládané vreteno tak, aby sa dcérske bunky sa rozprestiera na jednom chromozóme, skôr než oboje.Uniform zdvojenie v procese štiepenia poskytuje počiatok replikácie.Zdvojenie každého chromozómu začína súčasne v niekoľkých z týchto bodov, čo výrazne urýchľuje celý proces delenia.
role DNA a RNA
zistiť, čo chromozóm, čo je funkcia nukleárnej štruktúry zlyhal potom, čo študoval jej biochemické zloženie a vlastnosti.V eukaryotických bunkách, jadrové chromozómy sú tvorené taveného materiálu - chromatín.Podľa analýzy, že sa skladá z vysokej molekulovej hmotnosti, organických látok:
- deoxyribonukleovej kyseliny (DNA);
- ribonukleová kyselina (RNA);
- Histon proteín.
nukleové kyseliny, ktoré užívate priamo zúčastňuje sa biosyntézy aminokyselín a bielkovín, ktoré poskytujú prenos dedičných vlastnostiach z generácie na generáciu.DNA obsiahnutej v jadre eukaryotické bunky, RNA je sústredená v cytoplazme.
Genes
Röntgenová analýza ukázala, že DNA tvoria dvojitú skrutkovicu, ktorá sa skladá z reťazca nukleotidov.Predstavujú sacharidov deoxyribózy, fosfátovú skupinu a jeden zo štyroch dusíkatých báz:
- A - adenínu.
- G - guanín.
- T - tymín.
- C - cytozín.
Land dezoksiribonukleoproteidnyh skrutkovitých vlákien - je gény nesúce kódované informácie o sekvencii aminokyselín v proteínoch alebo RNA.Počas množenie dedičných vlastnostiach z rodičov na potomkov odovzdávaných alel.Určujú funkčné, rast a vývoj konkrétneho organizmu.Podľa niektorých vedcov sa tieto úseky DNA, ktoré kódujú polypeptidy, nemajú vykonávať regulačné funkcie.Ľudský genóm môže mať až 30 tisíc. Gény.
set chromozómov
celkového počtu chromozómov, ich vlastnosti - charakteristický rys tohto druhu.V behu Drosophila ich počet - 8, u primátov - 48, osoba, - 46. Toto číslo je konštantný pre bunkových organizmov, ktoré patria k rovnakému druhu.Pre všetky eukaryoty je tu pojem "chromozómov."Tento celý súbor, alebo 2n, na rozdiel od haploid - polovici počtu (n).
Chromozómy sa skladá z jedného páru homológnych totožné vo forme, štruktúre, umiestnenie centromér, a ďalších prvkov.Homológy majú svoje vlastné vlastnosti, ktoré ich odlišujú od ostatných chromozómov v sade.Farbenie základné farbivá nám umožňuje vziať do úvahy, preskúmať charakteristické rysy každého páru.Diploidný počet chromozómov prítomné v somatických bunkách, haploid rovnaký - sex v (tzv gamét).V cicavcov a ďalších organizmov s mužského pohlavného heterogametické tvorili dva typy pohlavných chromozómov: X chromozóm Y. a muži majú sadu XY, ženy - XX.
ľudskom chromozóme stanovenej
ľudské bunky obsahujú 46 chromozómov.Všetky z nich sú spojené v 23 párov, ktoré tvoria sadu.Existujú dva typy chromozómov autozomů a pohlavia.Prvá forma 22 párov - sú spoločné pre ženy a mužov.Vyznačujú sa párom 23. - pohlavných chromozómov, ktoré sú bunky mužského tela sú non-homológne.
genetické črty spojené so sexom.Pre prenos sú Y a X chromozóm od mužov dva X ženy.Autozomy obsahujú zvyšok informácie o dedičných vlastnostiach.Existujú techniky pre individualizovať všetkých 23 párov.Sú jasne rozlíšiteľné na obrázkoch, ak je náter v určitej farby.Je zrejmé, že 22-chromozóm v ľudskom genóme - najmenší.Jej DNA má natiahnuté dĺžku 1,5 cm a žije tu 48 miliónov párov báz.Špecifické proteíny históny z chromatínu vykonať kompresiu, načo sa niť trvať tisíce krát menej priestoru v bunkovom jadre.Pod elektrónovým mikroskopom sú históny v mezifázových jadre podobajú korálky navlečené na reťazca DNA.Choroby
Genetické
Existuje viac ako 3 tisíc. Rôzne druhy dedičných chorôb spôsobených úrazov a abnormalitami v chromozómoch.Medzi ne patrí Downov syndróm.U dieťaťa s genetickou chorobou vyznačujúci s oneskorením v psychického a fyzického vývoja.V cystickou fibrózou je k poruche funkcie žliaz s vonkajšou sekréciou.Porušenie vedie k problémom s potenie, separácie a akumuláciou hlienu v tele.To je ťažké pre pľúca, môže viesť k uduseniu a smrti.
Porušenie farebného videnia - slepota - imunita pre niektoré časti farebného spektra.Hemofília vedie k oslabeniu zrážanie krvi.Intolerancia laktózy neumožňuje ľudské telo tráviť mliečny cukor.V kanceláriách plánovanie rodiny možno nájsť na predispozícia ku konkrétnemu genetickou chorobou.Vo veľkých lekárskych stredísk majú možnosť získať primerané ohodnotenie a liečbu.
Génová terapia - smer modernej medicíny, objasnenie genetických príčin dedičných ochorení a jeho elimináciu.S najnovšie techniky v patologických bunkách, namiesto toho, sú zavedené rozbité normálne gény.V tomto prípade, lekári ani zmierniť príznaky pacienta, ale na príčiny choroby.Korekcia sa vykonáva len génová terapia somatických buniek sa nepoužije vo veľkých množstvách vo vzťahu k gamét.
