Precej pogosto najdemo v naravi pojav, imenovan kromosomskih mutacij.To je povezano s spremembo v strukturi ali več kromosomov in vodijo k nadaljnjim razvojem različnih napak v telesu.Mutacije kromosomov delimo na strukturne (pride do spremembe v njihovi strukturi) in številčna (označen s spremembo števila kromosomov v paru genoma).
strukturne kromosomske mutacije. Ta motnja je povezana z diskontinuiteto in sledečo vezavo kromosoma, kar ima za posledico spremembo prvotnega genskega materiala.Ti so lahko:
- uravnoteženo - v tem primeru gre za pomanjkanje ali presežek genskega materiala, tako da v večini primerov se ne pojavljajo.Vendar pa obstaja veliko tveganje za prenos neuravnovešeno niz genskega materiala v reprodukciji.
- neuravnotežena - v tem primeru je nerojeni otrok številne hude patologije.
so naslednji načini za spreminjanje strukture kromosomov:
- izbrisi - kromosomske mutacije, ki so povezane s kromosomsko sklop odmora in izguba njegovih pomembnih delov.Takšne spremembe privede do resnih posledic, in v nekaterih primerih smrt.
- presnemavanjem - mutacije, ki so povezane s podvojitvijo določeno regijo DNA, brez resne patologije.
- Translocation - izvajajo na prelomu dveh sosednjih kromosomov.Zaradi tega sta kromosomi izmenjujejo svoje enote, ki tvorijo novi nabor genskega materiala.
- Insetsii - značilna za prenos del enega kromosoma v drugo.
- Inverzija - z nastopi ta oblika preloma kromosomov mutacije na dveh mestih naenkrat.Nato je odsek, ki se nahaja med prekinitev, ki se vrti okoli osi, spremenijo gensko sekvenco.
številčna kromosomske mutacije .Kot je bilo že omenjeno, so takšne mutacije, povezane s spremembami v številu kromosomov.Naslednje vrste:
- trisomijo - kromosomska mutacija, ki je skupaj s pojavom genskega niza dodatnega kromosoma.To se zgodi, če hčerinskih kromosomov so med celično delitvijo niso v nasprotju.Takšne spremembe povzročajo in fenotipske patologijo.Nekateri trisomijo povzroči smrt ploda v zgodnjih fazah razvoja.Vzroki za mutacije še ni povsem jasen.
- monosomijo - kromosomska mutacija, ki je značilna za izginotje enega kromosoma.V večini primerov je tak organizem ni izvedljivo, pa je umrl v zgodnjih fazah razvoja zarodka.
- Poliplodiya - zelo redek pojav, za katerega je značilna prisotnost v celici potrojila, in včasih celo štirikratno niz kromosomov.Telo s takimi posebnimi potrebami ne more živeti - ali on umre pred rojstvom ali kmalu po njem.
- številčne spremembe v spolnih kromosomov - dokaj pogost pojav, ki ga spremlja povečanje števila kromosomov v zadnjem triindvajsetega par.
kromosomskih mutacij: primeri
Sodobna medicina pozna veliko primerov otrok, rojenih s kromosomskih napak.Kot smo že omenili, nekatere kromosomske mutacije ne povzročajo vidnih reakcij v telesu, in nekateri so preprosto ni združljiva s preživetjem.Vendar pa je precej znanih genetskih bolezni, ki se pojavljajo, je zaradi sprememb v genetskem materialu.
primer, Downov sindrom - trisomija 21 je par kromosomov.Taka kršitev spremljajo prirojenih malformacij srca in ožilja, kot tudi funkcije v videzu osebe in duševna zaostalost.
Patau sindrom - trisomija 13 par.Sledila podobna napačen razvoj kosti, spremembe v obliki lobanje, polydactyl na nogah ali rokah (šest prsta), kar je v nasprotju z kardiovaskularnih in živčnega sistema.
Turner Syndrome - A monosomijo 23 (spolne) par kromosomov, ki povzročajo zarodek prejme samo en kromosom X.Ti ljudje upočasni razvoj reproduktivnega sistema, in šibko izražanje sekundarnih spolnih značilnosti.
