Genmutationer - det är skälet till att är bildandet av en heterogen grupp av kliniska manifestationer av sjukdomen, som kallas "genetisk sjukdom".Den totala frekvensen av deras förekomst i den mänskliga befolkningen med 2-4 procent.
förändring (mutation) gener provocerar utvecklingen av många former av ärftliga sjukdomar faktor.I modern medicin, beskrivs mer än tre tusen av dessa sjukdomar.Den vanligaste manifestationen av sjukdomen är fermentopathy.Man tror att mutation kan påverka embryonala, transport och strukturella proteiner.Patologiska förändringar kan genomföras i olika stadier av ontogenin (utveckling).De flesta av dem kännetecknas av intrauterin (upp till 25% av alla ärftliga sjukdomar) och dopubertatnogo (före puberteten) period (45%).Genmutationer förekommer i tonåren (puberteten), och tonåren (ca 25%).De relativt liten mängd (ca 10%) skador upptäcks över tjugo år.
ärftliga sjukdomar klassificeras beroende på vilken typ av arv (autosomalt recessivt, autosomalt dominant, etc.), beroende på organ eller system, mer engagerade i den patologiska processen (endokrina, neuromuskulära, ögon, etc.), med hänsyn till vilken typ av metabolabrist (associerad med en störning av kolhydrater, mineraler och andra lipidmetabolismen.).För själv gruppen ingår sjukdomar som har uppstått mot bakgrund av oförenligheten fostret och modern av antigenerna i blodgrupper.
provocerade nedärvda mutationer, ärftlig sjukdom, i enlighet med lagstiftningen i Mendel.Kanske uppkomsten av nyutveckling eller arv från tidigare generationer förändras.I sådana fall, patologiska strukturer distribueras i alla kroppens celler.
Arise genmutationer kan vara i en av cellerna i olika skeden av kross zygot.I sådana fall blir det organ mosaiken för strukturen.Med andra ord, i vissa celler, normala funktion allel (blankett av genen), och i andra - mutant.Dominans mutation manifesteras fenotypiskt (kliniska tecken) i motsvarande celler och utlöser utvecklingen av sjukdomen.Samtidigt finns det en tillräcklig sannolikhet för mindre allvarlig sjukdom, i motsats till de fullständiga mutanter.
Experter klassificera förändringar i de funktionella och strukturella förändringar.
strukturell genmutationer är uppdelade i övergångar - utbyte av en purinbas (naturliga organiska föreningar, purinderivat) till en annan, eller en pyrimidinbas (organiska föreningar - pyrimidinderivat) och en annan pyrimidinbas;på samma kodon (enhet av genetisk kod) ändras endast en där det fanns en ersättare.Det finns också en sådan sak som "transversion".I detta fall finns det en ersättning av de purin- eller pyrimidinbaser, tvärtom.Detta ändrar även kodonet i vilket fall som ersättare.Dessutom finns det en ramskiftsmutation.Således finns det en förlust av (deletion) eller insertion (infogning) eller en multipel av ett baspar.I enlighet med webbplatsen eller inlänkningsdämpning kan varieras mer eller färre kodoner.
Mutationer i gener är funktionell förändring icke-transkriberade (kodning) delen av DNA-molekylen.Detta framkallar en störning i regleringen av hur de strukturella element.Detta kan resultera i ökning eller minskning i hastigheten av syntesen av motsvarande protein i varierande grad.
