Cytogenetics är en oberoende gren av läran om ärftlighet, som granskar olika, först och främst observerade (explicate) bärare, som innehåller information om genetiska arv.Dessa kromosomer är bärare av olika slag (polytena, mitotiska och meiotiska), plastider, interfaskärnor och, i mindre utsträckning - mitokondrierna.
På grundval av detta är cytogenetisk metod en uppsättning av metoder och tekniker studie, först och främst, kromosomerna som de som den kvantitativa parametern är gjord av kemiska och biologiska beskrivning, studera struktur och beteendemönster under celldelningen.Det vetenskapliga målet med denna studie är att fastställa sambandet mellan natur och dynamik förändringar i strukturen av kromosomer och bilden av variationen av symptom.
En av de viktigaste områdena för forskning som tyder på cytogenetisk metod är att analysera den mänskliga karyotypen.Denna studie utföres vanligtvis på kulturer i vilka det finns division av grodden och somatiska celler.
mest gemensam kultur för denna typ av forskning - perifera blodceller, såsom lymfocyter, fibroblaster och benmärgsceller.Den mest prisvärda av grödor som används inom det medicinska cytogenetik är blodlymfocyter.Anledningen till detta är att, som regel, de är föremål för analysen och i den postnatala perioden.I analysen av fostrets karyotype Cytogenetiska metoden innebär användning av cellkulturer, valet av vilket beror på flera faktorer.Chief bland dessa är graviditetslängd.Till exempel, med mindre än 12 veckor, cytogenetisk analys av kromosomer görs bäst med deltagande av chorionic celler, och när graviditeten är över 12 veckor, är det lämpligt att överväga att studera fosterceller.För detta ändamål, är de särskilt tilldelats från placenta och fostrets blod.
cytogenetiskt karyotyp att fastställa en metod för att studera ärftlighet kräver erhållande av ett blodprov i en mängd av minst 1 till 2 ml.Således Metoden innebär att bedriva forskning, som består av tre huvudfaser:
- isolera och odla cellerna, som kommer att analyseras;
- färgning;
- en grundlig analys av preparatet under mikroskop.
effektiv cytogenetisk metod för genetik kan vara endast när följande villkor är uppfyllda.För det första bör det vara ett visst antal celler i metafasstadiet.För det andra måste odlingen utföras i strikt överensstämmelse med fastställda regler och under en period av minst 72 timmar.För det tredje bör utföras fixeringen av cellerna med en lösning av ättiksyra och metanol enkel kvot av dessa tre ämnen: 1. I steg
färgning för cytogenetisk studie av färgvalet görs med tanke på syftet med studien, dvs vilken typ av mutationer bör studeras.Oftast är en kontinuerlig färgning metod som används, eftersom det är lättast att kvantifiera kromosomerna.Modern forskning har mest använda metoden för färgning för att bestämma karyotype avvikelser i deras kvantifierade.Men denna cytogenetisk metod gör det omöjligt att bestämma och att identifiera de strukturella dynamiken i kromosomer.Därför använder andra speciella metoder som gör att du kan neutralisera avsaknaden av en kontinuerlig färgning metod.Den vanligaste av dessa, såsom differentiell färgningsmetod, G-metoden, R-metoden och andra.
Slutligen, den tredje etappen av forskningen består i att mikroskopiska studier av färgade kromosomer är i metafasstadiet.Under ett visst antal av normal och onormal i sina kropps celler av det humana fostret.För detta ändamål, som regel, en analys av flera vävnad.