termen "mutation" kommer från det latinska ordet "mutatio", som ordagrant betyder - eller en förändring.Mutations variabilitet utgör en stabil och tydlig förändring i det genetiska materialet som visas i ärftliga egenskaper.Detta är den första länken i en kedja bildning och patogenes av ärftliga sjukdomar.Detta fenomen var aktivt endast studerats under andra halvan av 20-talet, och nu allt oftare kan du höra att mutations variabilitet bör undersökas, eftersom kunskap och förståelse för denna mekanism blir nyckeln till att övervinna problemen med mänskligheten.
Det finns flera typer av mutationer i celler.Deras Klassificeringen beror på de olika cellerna själva.Genera mutationer sker i könsceller, det finns också nedärvda celler.Eventuella ändringar ärvs och hittas ofta i cellerna i avkomman från generation till generation ledes till ett antal avvikelser, som så småningom blir en orsak till sjukdom.
Somatiska mutationer är asexuella celler.Deras egenhet är att de verkar endast till den person som har dykt upp.Dvs.ändringar ärvs inte till andra celler, men endast vid avdelningen i en kropp.Somatisk mutations variabilitet är mer uttalad när det börjar tidigt.Om en mutation sker i ett tidigt skede av kross zygoten, det finns en större cellinjer skiljer sig från varandra genotyper.Följaktligen, ju längre kommer cellerna att bära mutationen, är sådana organismer kallas mosaik.
nivåer av genetiska strukturer
mutations variabilitet manifesteras i de genetiska strukturerna skiljer olika nivåer i organisationen.Mutationer kan inträffa i genen, kromosom- och genomnivå.Beroende på denna förändring och vilka typer av mutation.
genförändringar påverka strukturen av DNA, vilket orsakar den förändras på molekylär nivå.Sådana förändringar i vissa fall inte påverka lönsamheten av proteinet, dvs.Funktionen ändras inte.Men i andra fall kan vara defekt utbildning som har förmågan att avsluta proteinet för att utföra sin funktion.
kromosomala mutationer är redan ett allvarligt hot, eftersom de påverkar bildningen av kromosomala sjukdomar.Resultatet av denna förändring, är förändringar i strukturen av kromosomer och är redan involverade flera gener.Eftersom detta kan variera normala diploida, vilket i sin tur kan påverka hela DNA: t.
genomiska mutationer samt kromosomala kan orsaka bildandet av kromosomala sjukdom.Exempel på mutation på denna nivå - aneuploidi och polyploidi.Denna ökning eller minskning av antalet kromosomer som människa är ofta dödlig.
Genmutationer är trisomi, vilket innebär att förekomsten av tre homologa kromosomer i karyotypen (öka antalet).Denna avvikelse leder till bildningen av Edwards syndrom och Downs syndrom.Monosomi innebär att endast ett av de två homologa kromosomer (reducerad mängd), som praktiskt taget eliminerar den normala utvecklingen av embryot.
orsaken till sådana fenomen är kränkningar i olika stadier av utveckling av könsceller.Detta sker som ett resultat av anafas lag - homologa kromosomer under celldelningen går mot polerna, och en av dem kunde hänga med.Det finns också begreppet "icke-disjunktion", när kromosomerna inte kunde delas upp i stadier av mitos eller meios.Resultatet är en manifestation av sjukdomar av olika svårighetsgrad.Studiet av detta fenomen kommer att bidra till att reda ut mekanismerna och förmodligen kommer att göra det möjligt att förutse och påverka dessa processer.
