utvecklingen av genetiken under tiden har gått längre än rent vetenskapliga läror och förvandlas till branschpraxis.Många moderna läkare använder dessa genetiska analyser för att få en korrekt diagnos, att förutse eventuella sjukdomar och ta itu med de faktorer som bidrar till deras utveckling.För att göra detta, behöver patienten endast att passera genetisk analys som visar en fullständig bild av anlag för sjukdomen.
några ord på DNA
Dezoksirybonukleinovaya syra (DNA) - en komplex uppsättning av nukleotider, vilka är utformade i kedjan - generna.Det är denna intracellulära formation bär den ärftliga information från föräldrar och sänds till barn.
Vid tidpunkten för bildandet av embryot är mycket snabb celldelning.I detta skede, små fel inträffar, som är uppkallat efter genmutationer.Det var de som definierar personligheten hos en person.Mutationer kan vara antingen positiv eller negativ.
Forskarna delvis kunna dechiffrera människans genetiska kod.De vet vad närvaron av gener som orsakar sjukdomen, och som bidrar till den medfödda motstånd mot vissa sjukdomar.Genetisk analys ger läkare en bild av hur man bäst kan behandla en patient, med tanke på hans benägenhet.
monogena sjukdomar och polymorfism
Läkare rekommenderar att göra en genetisk analys av varje individ.Det hålls en gång i livet.Enligt resultaten sammanställda genetiska pass.Det identifierar alla möjliga sjukdomar och anlag för dem.
För medfödda sjukdomar är monogena mutationer.De uppstår från enstaka nukleotidförändringar i genen till en annan.Ofta sådana förändringar är ofarliga, men kan ibland orsaka allvarliga sjukdomar.Dessa inkluderade, till exempel, fenilketanuriya och muskeldystrofi.
polymorfism är associerad med ersättning av nukleotider i genen, men inte direkt orsakar sjukdomen, men agerar endast indikator på predisposition för sådana sjukdomar.Polymorfism - ett ganska vanligt fenomen.Det yttrar sig i mer än 1% av individerna i en population.
närvaro av polymorfism visar att under vissa villkor, och effekterna av faror kan utveckla en sjukdom.Men detta är inte en diagnos, men endast ett alternativ.Om du leder en hälsosam livsstil, undvika skadliga faktorer, är det troligt att sjukdomen aldrig kommer att visas.
Rognozirovanie medfödda sjukdomar
utvecklingen av moderna genetik inte bara för att fastställa närvaron av medfödda sjukdomar eller anlag för dem, men också för att förutsäga hälsan hos ofödda barn.För att göra detta, är det nödvändigt föräldrar i planeringsstadiet av graviditeten för att leverera den genetiska analysen.Detta är särskilt viktigt om en av föräldrarna redan har komplex sjukdom.
Detta gäller även sjukdomar som överförs genetiskt.Bland dem är hemofili, som påverkar nästan alla monarkiska dynastier från Old Europe, där äktenskap var vanligt att stärka de politiska banden.
genetisk analys visar också en predisposition för ett barn till cancer, diabetes, högt blodtryck, kranskärlssjukdom.Detta är särskilt viktigt om någon från de framtida föräldrarna i familjen hade sådana diagnoser.Känslighetsgener kan vara i recessiva (undertryckt) tillstånd, men det är troligt att de i framtiden kommer att visas barnet.
Tester under graviditeten
Om det vid tiden för planeringen av barnets föräldrar rekommenderas att får testat, sedan under graviditeten utförde genetisk testning av fostret.För detta ändamål, för analyserna taken fostervatten, navelsträngsblod eller placenta delen.Behövs
Sådana studier att fastställa möjligheten av medfödda sjukdomar.Detta är en mycket oförutsägbar sjukdom som uppstår som en följd av foster mutationer som inte kan förutses.Bland dessa sjukdomar hör till Downs syndrom när fostret av någon anledning, finns det en extra kromosom.Genomsnittligt antal personer - 46 kromosomer, 23 par, en från far och mor.Downs syndrom verkar 47th oparade kromosom.
också genetiska mutationer är möjliga efter att ha genomgått komplexa infektionssjukdomar under graviditeten, syfilis, röda hund.Enligt resultaten av denna analys kan beslutas om abort eftersom det ofödda barnet skulle vara helt ohållbar.
kvinnor i riskzonen
kursanalys på foster sjukdomar skulle vara bättre att göra varje blivande modern, men det finns ett antal indikationer för detta förfarande.I första hand är det ålder.Efter 30 år, alltid stor risk för avvikelser hos fostret.Det ökar också om det har förekommit fall av missfall.Till de tidiga stadierna medvetna om faran, är det nödvändigt att de tester som visar att allt är i sin ordning.
fall i gravida kvinnor och infektionssjukdomar och skador.De kan också påverka utvecklingen av bildandet av fostret.Ju förr de inträffar, desto större är risken för farliga mutationer.
Det finns alltid en risk för onormal utveckling av fostret, om tidpunkten för befruktning eller i ett tidigt skede efter moderns föll under påverkan av farliga faktorer.De rankas som alkohol, starka droger, psykotropa ämnen, röntgen och annan strålning.
Och, naturligtvis, bättre att vara säker, om en familj har redan ett barn med medfödda missbildningar.
faderskapstest
Ibland i livet och situationer där det är omöjligt att fastställa faderskap till barnet.Eller, av någon anledning finns det ingen tvekan om att far och barnet eller mamman och barnets anhöriga.I det här fallet, kan du utföra genetiska blodprov för att bestämma sambanden.Noggrannheten med denna studie, mer än 90%.
Ja, och proceduren är enkel.Det räcker med att donera blod förälder och barn.Enligt flera indikatorer lätt att avgöra om gemensamma gener av dessa två personer.
bestämning av faderskap, som regel, används i kriminalteknik för att bevisa eller vederlägga behovet av underhåll ändamål.
prediktiv medicin
Varje år läkare tenderar att inte behandla sjukdom, och för att varna dem innan de första symptomen.Såsom visas av genetisk analys, är detta inte så svårt.Eftersom genotypen är redan möjligt att föreslå vilka sjukdomar en person är mest.
Detta område blev känt som prediktiva (prediktiv) medicin.Baserat på den genetiska pass, bestämmer läkaren livet på sin patient, varnar honom av de farliga saker som kan vara en utlösande faktor för utvecklingen av en sjukdom.Det är mycket enklare och billigare än att gå långt, och ibland inte särskilt effektiv terapi.
analyser av hiv / aids
Idag testas även för hiv / aids görs med hjälp av genetisk forskning.Förfarandet är inte komplicerat, men längden på tiden för studien.Men resultaten av denna analys är mer exakt och avslöjande.
Många moderna diagnostiska centra gör genetisk analys, vars pris är tillgänglig för alla den genomsnittliga patienten.Allt beror på syften: kostnaden varierar från 300 rubel till tiotusentals.Därför finns det ingen anledning att vägra att utföra en sådan informativ undersökning, särskilt om det kan rädda livet på dig och dina barn.
