osteopetros (marmor eller sjukdom) - en allvarlig medfödd sjukdom i skelettet, som kännetecknas av överdriven benbildning (generaliserade eller lokala).I de flesta rapporterade fallen av ärftlig patologi.Mycket sällan förekommer sjukdomen i en sund familj.
patologi först studeras och beskrivs av den tyske läkaren Albers-Schönberg 1904.Litteratur marmor osteopetros även känd som medfödd systemisk osteoskleros.Hos barn är diagnosen utsätts nästan omedelbart efter födseln.Sjukdomen förekommer i svår form, det finns fall av dödsfall.På en mindre allvarlig osteopetros bestäms endast i vuxen ålder och är vanligtvis ett slumpmässigt fynd på röntgen på grund av ett brutet ben.
Orsaker
många år, forskarna kan inte nå enighet om etiologi av sjukdomen Albers-Schonberg.Det antages att kroppen började de patologiska processer som förhindrar den normala absorption av kalcium och fosfor.Svåra metaboliska mineraler ger upphov till sjukdom som kallas osteopetros.Vad är det och varför aktiveras mekanismen för destruktion av benvävnad, är det inte möjligt att ta reda på.
I de flesta fall är det möjligt att spåra en bestämd ärftlig sjukdom.Osteopetros ("dödliga marmor") kan överföras som en autosomalt dominant och autosomalt recessiv.I det första fallet patologi redan upptäckts i vuxen ålder och är relativt lätt.Vid sändning av en recessiv egenskap Albers-Schonberg sjukdomen diagnostiseras strax efter födseln, och fortsätter med en hel del komplikationer.
Hur är patologi?
patogenes av osteopetros är otillräckligt studerade.Det antas att även i livmodern störs normal växelverkan av ben och hematopoetisk vävnad.Osteoklaster - celler som ansvarar för destruktion av skelettet - inte fylla sin funktion.Som ett resultat ändrar strukturen av ben, de deformeras och inte längre klara av sin uppgift.Dessutom störs väsentligt blodtillförsel och innervation av skelettet.Oftast drabbar de långa benen, ben i skallen, bäcken och ryggrad.
Klassificering osteopetros
- autosomalt recessiva formen (utvecklad vid födseln sker med allvarliga komplikationer och ofta dödlig).
- autosomalt dominant blankett (upptäcks i vuxen ålder, är godartad).
osteopetros - vad är det?Symtom
recessiva sätt transmission När de första tecknen på sjukdomen visas omedelbart efter födseln.Pojkar och flickor drabbas lika ofta.Barnets ansikte har ett distinkt utseende: breda kindben, planterade långt ifrån varandra ögon.Den näsroten alltid trycks näsborrar vänd utåt, tjocka läppar.Snart utvecklade progressiv anemi och hydrocefalus, finns det en markant ökning i levern och mjälten.Mycket vanliga hemorragisk diates.Den oundvikliga finalen blir flera benlesioner.Med spridningen av skallen sker komprimering av visuella och auditiva nerver utvecklar blindhet och dövhet.
osteopetros - en dödlig process som involverar nästan alla de långa benen.De flesta barn inte ens leva upp till 10 år.Utvecklar varig osteomyelit av benet, vilket leder till invaliditet.Dödsorsaken, tenderar att bli svår anemi och sepsis.
När dominerande varianter av patologi diagnostiseras i barn i skolåldern och vuxna.Vanligtvis är patienten inte ens medveten om att hans kropp har lämnat sådan en smygande sjukdom.Osteopetros är vanligen oavsiktliga upptäckten av röntgenstrålar vid ca frakturen.I många fall inträffar patologin helt symptomfri.Vissa patienter klagar på återkommande smärta i benen, medan andra är frekventa kunder av trauma och sedan får på operationsbordet med patologiska frakturer.Anemi oftast uttryckta försumbara, neurologiska störningar till följd av kompression av nervfibrer är sällsynt.
I mildare former av sjukdomen Albers-Schonberg psykiska störningar i utvecklingen av inte märkt.Det är mycket utmärkande för denna sjukdom är en sen barnsjukdomar, deras onormal utveckling, känslighet för karies.Låg tillväxt är inte utmärkande födelse avslöjade närmare året efterbliven fysiska utveckling.
osteopetros (en dödlig marmor).Diagnos
Vid ett tidigt patologi en lite tålamod faller i händerna på läkarna under de första månaderna i livet.I detta fall är diagnosen oftast inte stora svårigheter.Den karakteristiska utseendet hos patienten gör det möjligt att misstänka osteopetros.I högre åldrar, oftast patienter redan är registrerad på ortopeden på grund av frekventa frakturer.Hos vuxna, den kliniska bilden är suddig, många tecken visar inte att svårare diagnosen.
I samtliga fall, oavsett ålder röntgen kan bekräfta eller förneka osteopetros.Vad är det och vad är poängen med metoden?I en specialutrustad kontor är en bild av det drabbade området i två projektioner.Röntgen tydlig försegling ben, medan gränsen mellan röret och svampiga substansen är frånvarande.Benen är deformerade, metafysen (områdets nära lederna) avsevärt utökats.Typiskt innefattar förfarandet ryggraden, skalle och bäckenet.Fluktuerande förlopp av sjukdom ger kotor och tvärgående ränder av långa ben, vilket syns tydligt på röntgen.
Behandling osteopetros
Radical bota denna sjukdom har inte utvecklats.Mestadels symtomatisk behandling syftar till att förbättra det allmänna tillståndet och livskvalitet.Om sjukdomen Albers-Schonberg upptäcks tidigt, kan patienten utföra benmärgstransplantation.Detta är ett relativt nytt förfarande som gör det möjligt att rädda livet på ett barn, även vid allvarliga skador på skelettet.Den tidigare utförde en benmärgstransplantation, desto bättre chanserna för ett framgångsrikt resultat av sjukdomen.
För driften krävs för att få material från en nära släkting som patienten kommer att dyka upp maximal kompatibilitet HLA-gener.Annars gör benmärgen inte få fäste, kommer det att finnas allvarliga komplikationer som hotar livet på patienten.Kompatibiliteten är speciella blodprover för att hjälpa dig att avgöra likheten mellan genomet hos givare och mottagare.
Om lyckat resultat av operationen strukturen av benet återhämtar sig gradvis.Det finns förbättring av allmäntillstånd, normal syn och hörsel.Transplantation - detta är den enda chansen för de patienter hos vilka andra behandlingar inte har gett några konkreta resultat.
transplantation benmärgsstamceller är också en mycket lovande för behandling av sjukdomar såsom osteopetros.Vad är det?I detta fall är inte bara transplantationsorgan, men endast enstaka celler.De tar rot i benmärgen hos patienten och återställa normal blodbildningen.Detta förfarande är mycket lättare att tolerera små patienterna, som inte kräver intravenös anestesi.
används för att behandla vuxna kalcitriol eller γ-interferon, som normaliserar aktiviteten hos osteoklaster, vilket försvårar arbetet med att förstörelse och packning av benvävnad.Sådan terapi kan avsevärt minska risken för nya frakturer, vilket gynnsamt påverkar livskvaliteten för patienten.
Komplikationer osteopetros
ofta frakturer i långa ben - ett problem som förr eller senare möter varje patient.De flesta lider av höften, kan det finnas skador på underkäken, ryggrad, bröst.Mot bakgrund av processen för blodbildningen utvecklar varig osteomyelit, svårbehandlade.Uttalad deformation av lemmar - det oundvikliga resultatet av allvarlig sjukdom som kallas osteopetros.Foto konsekvenserna av denna patologi dostotatochno ser skrämmande.
prognos
sjukdomens förlopp beror på patientens ålder.I vissa fall utvecklingen av patologin kan plötsligt slutar och inget att påminna mig själv många år.I andra utföranden, utvecklingen av sjukdomen sker med svår anemi och frekventa variga infektioner.Ju yngre barnet är, desto större är sannolikheten för allvarliga komplikationer och död.Däremot visar en vuxen sjukdom sig som en mycket mindre aktiv, irriterande endast ökat bräcklighet ben.
Oavsett sjukdomens svårighetsgrad, måste alla patienter med bekräftad diagnos på livet observeras vid ortopeden.En erfaren läkare kommer att kunna snabbt upptäcka eventuella resulterande komplikationer och om nödvändigt, utse ytterligare metoder för undersökning och behandling.
