ärftlighet och variation i levande natur finns eftersom kromosomer, gener, deoxiribonukleinsyra (DNA).Lagrad och överförda genetiska informationen föreligger i form av en kedja av nukleotider i DNA.Vilken roll i detta fenomen tillhör generna?Vad är en kromosom ur överföring av ärftliga egenskaper?Svaren på dessa frågor bidrar till att förstå principerna för kodning och genetiska mångfalden på vår planet.Till stor del beroende på hur mycket som ingår i en uppsättning av kromosomer från rekombinationen av dessa strukturer.
Från historien om upptäckten av "partiklar av ärftlighet»
undersöks i mikroskop cellerna av växter och djur, många botaniker och zoologer fortfarande i mitten av artonhundratalet, uppmärksammade de finaste trådar och små ringformad struktur i kärnan.De flesta andra kromosomer kallas en pionjär inom den tyska anatomen Walther Flemming.Att han använde anilinfärger för bearbetning av kärnstrukturer.Fleming upptäckte ett ämne som kallas "kromatin" för sin förmåga att färgning.Uttrycket "kromosom" 1888 inleddes i den vetenskapliga revolutionen Heinrich Waldeyer.
Tillsammans med Flemming letade efter ett svar på frågan om vad en kromosom, den belgiska Edouard Van Beneden.Tidigare tysk biolog Theodor Boveri och Eduard Stras genomfört en serie experiment för att bevisa individualitet kromosomer, beständigheten i antal olika arter av levande organismer.
bakgrund kromosomala teori om ärftlighet
amerikanske forskaren Walter Sutton lärt sig hur kromosomerna som finns i cellkärnan.Forskaren ansåg strukturen hos bäraren enheter av arvsmassa, tecken på organismen.Sutton fann att kromosomer består av gener, genom vilka skickas från föräldrar till avkomma egenskaper och funktioner.Genetik i publikationerna beskrev kromosomparen, deras rörelse i uppdelningen av cellkärnan.
Oavsett de amerikanska kollegor som arbetar i samma riktning ledde Theodor Boveri.Både forskare i verken studerat överföring av ärftliga egenskaper, formulerade de grundläggande bestämmelserna om rollen av kromosomer (1902-1903).Vidareutveckling av teorin om Boveri-Sutton ägde rum i laboratorium nobelpristagaren Thomas Morgan.En framstående amerikansk biolog och hans team har etablerat en rad lagar som styr fördelningen av gener i kromosomen, utvecklade cytologisk bas som förklarar mekanismen av medlemsstaternas lagstiftning om Gregor Mendel - grundaren av genetik.
kromosomer i cellen
studie av strukturen av kromosomer började efter deras upptäckt och beskrivning i artonhundratalet.Dessa blodkroppar och trådar som finns i prokaryota organismer (icke-nukleära) och eukaryota celler (kärnor).En undersökning under mikroskop avslöjade att en kromosom med en morfologisk synvinkel.Det rör sig tråd kropp som kan skönjas i vissa faser av cellcykeln.Hela volymen av interkärnan kromatin tar.I andra perioder urskiljbara kromosom i en eller två kromatider.
bäst sett dessa formationer under celldelning - mitos eller meios.I eukaryota celler ofta kan iaktta stor linjär kromosomstrukturen.I prokaryoter, de är mindre, men det finns undantag.Celler innehåller ofta mer än en typ av kromosomer, såsom sina egna små "partiklar ärftlighets" är i mitokondrierna och kloroplaster.
bildar kromosomer
Varje kromosom har en individuell struktur, som skiljer sig från de andra särdrag hos färgning.I studien av morfologin är det viktigt att bestämma positionen för centromeren, längden och placeringen av axlarna i förhållande till midjan.Uppsättningen av kromosomer är vanligtvis består av följande former:
- metacenter eller-lika, som kännetecknas av platsen av median centromere;
- submetacentric eller neravnoplechie (utkörnings förspänd mot en av telomererna);
- acrocentric eller stavformad, i vilken centromeren är belägen nästan vid slutet av kromosomer;
- punkt till svårt att definiera formen.
funktioner kromosomer
kromosomer består av gener - funktionella enheter av arvsmassa.Telomerer - ändarna av kromosomarmarna.Dessa specialiserade element tjänar till att skydda mot skador, förhindra fastnar fragment.Centromere utför sina uppgifter med en fördubbling av kromosomerna.Det har en kinetochor är fäst vid den spindel struktur.Varje par av kromosomer individuella vid platsen för centromeren.Filament spindel drivs så att dottercellerna sträcker sig på en enskild kromosom, snarare än båda.Enhetlig fördubbling i klyvningsprocessen ger ursprunget för replikation.Dubblering av varje kromosom börjar samtidigt i flera av dessa punkter, vilket avsevärt snabbar upp hela processen om delning.
roll av DNA och RNA
ta reda på vad kromosomen, vilket är funktionen hos den kärnstruktur misslyckades efter att ha studerat dess biokemiska sammansättning och egenskaper.I eukaryota celler, är kärn kromosomer bildas av smält material - kromatin.Enligt analysen, den består av högmolekylära organiska substanser:
- deoxiribonukleinsyra (DNA);
- ribonukleinsyra (RNA);
- histon-protein.
Nukleinsyror tar en direkt roll i biosyntesen av aminosyror och proteiner som ger överföring av ärftliga egenskaper från generation till generation.DNA som finns i kärnan hos en eukaryotisk cell, är RNA koncentrerades i cytoplasman.
Gener
Röntgenanalys visade att DNA bildar en dubbelhelix, som består av en kedja av nukleotider.De representerar en kolhydrat deoxiribos, en fosfatgrupp och en av fyra kvävebaser:
- A - adenin.
- G - guanin.
- T - tymin.
- C - cytosin.
Tomt dezoksiribonukleoproteidnyh spiralformiga filament - it gener som bär kodad information om sekvensen av aminosyror i proteiner eller RNA.Under multiplikation av ärftliga egenskaper från föräldrar till avkomma som sänds som alleler.De bestämmer funktion, tillväxt och utveckling av en viss organism.Enligt vissa forskare, de delar av DNA som inte kodar för polypeptider utför reglerande funktioner.Det mänskliga genomet kan ha upp till 30 tusen. Gener.
set av kromosomer
totala antalet kromosomer, deras egenskaper - en karakteristisk egenskap hos den arten.I gylfen Drosophila deras antal - 8, hos primater - 48, person - 46. Detta nummer är en konstant för cell organismer som tillhör samma art.För alla eukaryoter finns det begreppet "diploida kromosomer."Denna full uppsättning, eller 2n, till skillnad från haploid - hälften av antalet (n).
Kromosomer består av ett par av homologa identiska i form, struktur, lokalisering centromer och andra element.Homologer har sina egna egenskaper som skiljer dem från andra kromosomer i uppsättningen.Färgning basiska färgämnen tillåter oss att tänka, utforska de utmärkande dragen i varje par.Den diploida antalet kromosomer närvarande i somatiska celler, haploid samma - kön i (sk könsceller).Hos däggdjur och andra organismer med manligt kön heterogametic bildade två typer av könskromosomer: X-kromosomen och Y. Hanar har en uppsättning av XY, kvinnor - XX.
human kromosom som
humana celler innehåller 46 kromosomer.Alla av dem kombineras i 23 par som utgör uppsättningen.Det finns två typer av kromosomer autosomer och kön.Den första formen 22 par - är gemensamma för kvinnor och män.De kännetecknas av ett par 23th - könskromosomer, som är cellerna i den manliga kroppen är icke-homolog.
genetiska egenskaper i samband med sex.För överföring är Y och X-kromosomen från män två X kvinnor.Autosomer innehåller resten av information om ärftliga egenskaper.Det finns metoder att individualisera alla 23 par.De är klart urskiljbara i ritningarna, när målade i en viss färg.Det är anmärkningsvärt att 22-kromosomen i det humana genomet - den minsta.Dess DNA har en sträckt längd av 1,5 cm och en befolkning på 48 miljoner baspar.Specifika proteiner histoner från kromatin utföra komprimering, varefter tråden ta tusentals gånger mindre utrymme i cellkärnan.Under elektronmikroskop, histonerna i interfas kärna liknar pärlor uppträdda på en sträng av DNA.
Genetiska sjukdomar
Det finns mer än 3000. Olika typer av ärftliga sjukdomar som orsakas av skador och avvikelser i kromosomerna.Dessa inkluderar Downs syndrom.För ett barn med en genetisk sjukdom som kännetecknas av eftersläpning i psykiska och fysiska utveckling.I cystisk fibros finns ett fel i funktioner exokrina körtlar.Brott leder till problem med svettning, separation och ansamling av slem i kroppen.Det är svårt för lungorna, kan leda till kvävning och död.
Brott mot färgseende - blindhet - immunitet mot vissa delar av färgspektrat.Blödarsjuka leder till en försvagning av blodproppar.Laktosintolerans tillåter inte den mänskliga kroppen att smälta mjölksocker.I kontor familjeplanering kan hittas på predisposition för en viss genetisk sjukdom.I stora medicinska centra har möjlighet att få lämplig utvärdering och behandling.
Genterapi - riktningen av den moderna medicinen, klarlägga de genetiska orsakerna till ärftliga sjukdomar och dess eliminering.Med den senaste tekniken i patologiska celler, i stället för de trasiga normala gener introduceras.I detta fall har läkarna inte lindra symptomen hos patienten, men om orsakerna till sjukdomen.Korrigering utförs endast somatisk cell genterapi tillämpas inte i stora mängder i förhållande till könscellerna.
