Gen mutasyonları - "genetik hastalık" olarak adlandırılan hastalığın klinik bulguları heterojen bir grup oluşumu olduğu için nedenidir.Iki ila dört oranında insan nüfusunun kendi oluşum genel sıklığı.
değişim (mutasyon) genler kalıtsal hastalıklar faktörünün birçok formları gelişimini provoke edilir.Modern tıp, bu patolojilerin fazla üç bin nitelendirdi.Hastalığın en sık görülen belirtisi fermentopathy olduğunu.Bu mutasyonlar, embriyonik, nakliye ve yapısal proteinleri etkileyebileceği düşünülmektedir.Patolojik değişiklikler ontogeny (geliştirme) farklı aşamalarında uygulanabilir.Çoğu intrauterin tarafından ve dopubertatnogo (25 tüm kalıtsal hastalıkların kadar%) (ergenlikten önce) dönemi (% 45) ile karakterize edilir.Gen mutasyonları ergenlik (puberte), ve ergenlik (yaklaşık% 25) meydana gelir.Nispeten küçük bir miktar (yaklaşık% 10) lezyon yirmi yıl içinde tespit edildi.
Kalıtsal hastalıklar dikkate metabolik doğasını alarak, organ ya da sistem, patolojik sürecin (endokrin, kas, göz, vs) daha fazla yer bağlı kalıtım tipi (otozomal resesif, otozomal dominant, vs.) göre sınıflandırılır(karbonhidrat, mineral ve diğer lipid metabolizması bir bozukluğu ile ilişkili.) eksikliği.Kendi kendine grubu için fetüsün uyumsuzluk ve kan gruplarında antijenlerin annenin arka planı ortaya çıkan hastalıkları kapsamaktadır.
, germ mutasyonlar Provoke Mendel yasalarına uygun olarak, hastalık kalıtsal.Geçmiş kuşakların değiştirmek belki yeni bir gelişme ortaya çıkması ya da miras.Bu gibi durumlarda, patolojik yapıların tüm vücut hücreleri dağıtılır.
geni mutasyonları zigot kırma farklı aşamalarında hücreleri birinde olabilir Ortaya.Bu gibi durumlarda, gövde yapısı mozaik haline gelir.Diğer bir deyişle, bazı hücrelerde, normal çalışma aleli (genin formu), ve diğerleri - mutant.Hakimiyeti mutasyon gelen hücrelerde (klinik bulgular) fenotipik tecelli ve hastalığın gelişimini tetikler.Tam mutantlarına karşı Aynı zamanda, daha az ciddi bir hastalık yeterli bir olasılıktır.
Uzmanlar fonksiyonel ve yapısal değişikliklere değişiklikleri sınıflandırır.
yapısal gen mutasyonu geçişler ayrılır - bir purin bazın yerine (doğal organik bileşikler, purin türevleri) diğerine ya da bir pirimidin bazı (organik bileşikler - pirimidin türevleri) bir pirimidin baza dönüştürülmesi;Aynı kodonu (genetik kod birimi) sadece bir tanesi bir yerine vardı değiştirir."Transversiyon" diye bir şey de vardır.Bu durumda, tersine purin veya pirimidin baz yerine vardır.Bu aynı zamanda dava değiştirme de kodon değiştirir.Bundan başka, bir çerçeve mutasyonu vardır.Böylece (silme) veya ekleme (yerleştirme) ya da bir baz çiftinin katları bir kaybı vardır.Ara veya ekleme kaybı ile uygun olarak daha fazla veya daha az sayıda kodonları değiştirilebilir.Genlerde
Mutasyonlar DNA molekülünün fonksiyonel değişim yapılmayan (kodlama) bir parçasıdır.Bu yapı elemanlarının işleyişi düzenlemenin bir bozukluğun neden olmaktadır.Bu değişen derecelerde karşılık gelen protein sentezi hızında artış veya düşüşe yol açabilir.
