Oldukça sık doğa fenomeni olarak adlandırılan kromozom mutasyonları bulunan.Vücudun çeşitli kusurlar daha da geliştirilmesi için kromozomlar ve kurşun yapı veya sayısındaki bir değişiklik ile ilişkilidir.Kromozom mutasyonlar (genomunun bir çift kromozom sayısının değişikliği ile karakterize edilir) ve sayısal (a yapılarında değişim yoktur), yapısal olarak ayrılır.
yapısal kromozom mutasyonları. Bu bozukluk, orijinal genetik malzemenin bir değişikliğe yol açan bir süreksizlik ile ilişkilidir ve kromozomun müteakip bağlama edilir.Bunlar olabilir:
- dengeli - bu durumda bir sıkıntısı ya da genetik materyalin fazlalığı var, çoğu durumda onlar görünmez böylece.Ancak yeniden genetik malzemenin dengesiz grubu iletimi büyük bir risk vardır.
- dengesiz - Anne karnındaki çocuğun ciddi patolojilerin bir numarası vardır bu durumda.- Kromozom iplik mola ve önemli parçalarının kaybı ile ilişkili olan kromozomal mutasyonlar
- Silinmeleri :
kromozomların yapısını değiştirmek için aşağıdaki yolu vardır.Bu tür değişiklikler ciddi sonuçlara yol ve bazı durumlarda ölümle.
- duplikasyonları - ciddi patoloji, DNA'nın belli bir bölgenin iki katına ile ilişkili mutasyonlar.
- Translokasyon - iki bitişik kromozom arası gerçekleştirilir.Bunun bir sonucu olarak, iki kromozom genetik malzeme, yeni bir set oluşturarak, birimlerini değiştirirler.
- Insetsii - başka bir kromozom transferi bölümü ile karakterize edilir.
- Inversions - molası kromozom mutasyon bu formu aynı anda iki yerde oluşur ile.Bundan sonra, süreksizlik arasında yer alan kısmı, gen dizisini değiştirmeden, bir eksen çevresinde döndürülür.
sayısal kromozom mutasyonlar .Daha önce de belirtildiği üzere, bu gibi mutasyonlar kromozom sayısının değişikliklerle ilişkilidir.Aşağıdaki türleri:
- Trisomi - ekstra kromozom genetik grubu görülmesi ile birlikte kromozomal mutasyonu.Hücre bölünmesi sırasında kromozomlar kızı oran değilse bu olmuyor.Bu tür değişiklikler neden fenotipik patoloji.Trizomi Bazı gelişiminin erken dönemlerinde fetal ölüme yol.Mutasyonlar nedenleri henüz tam olarak anlaşılmış değildir.
- monozomi - bir kromozomun kaybolması ile karakterize edilir kromozomal mutasyon.Çoğu durumda, böyle bir organizma, ancak o embriyonik gelişimin erken safhalarında değil, canlı öldü edilir.
- Poliplodiya - çok nadir bir olgudur, hücre içinde varlığıyla karakterize edici özelliği, bazen kromozom da dört dizi üç, vb.Böyle engelli beden yaşayamaz - ya da doğumdan önce ya da hemen sonra ölür.Cinsiyet kromozomları olarak
- sayısal değişiklikler - Son yirmi üçüncü çift kromozom sayısındaki artış eşlik oldukça yaygın bir fenomen.
kromozomal mutasyonların: örneklere
Modern tıp kromozom kusurları ile doğan çocukların birçok durumda bilir.Daha önce de belirttiğimiz gibi, bazı kromozomal mutasyonlar vücudun görünür reaksiyonlara neden olmaz ve bazı basit yaşam ile uyumlu değildir.Ama genetik materyalin değişiklikler nedeniyle meydana gelen oldukça iyi bilinen bir genetik hastalık var.
örnek, Down sendromu - Trizomi 21 kromozom çifti.Böyle bir ihlal kişiye ve mental retardasyon görünümünde konjenital kalp ve dolaşım sistemi anomalileri yanı sıra özellikleri eşlik ediyor.
Patau sendromu - Trizomi 13 çift.Kemiklerin benzer bir yanlış gelişme ardından kardiyovasküler ve sinir sistemleri aykırı olarak bacaklarda veya kollarda (altı parmak) üzerine kafatası, polydactyl şeklinde değişiklikler.
Turner Sendromu - kromozomların bir monozomi 23 (cinsel) çifti, fetüsün neden sadece tek bir X kromozomu alır.Bu insanlar ikincil cinsiyet özelliklerinin üreme sisteminin gelişimi ve zayıf ifadesini yavaş.
