osteopetroz (mermer veya hastalık) - Aşırı kemikleşme ile karakterizedir iskelet, ciddi bir doğumsal hastalık (jeneralize veya lokalize).En kalıtsal patoloji olgusu bildirilmiştir.Çok nadiren, hastalık, sağlıklı bir ailede meydana gelir.
patoloji ilk okudu ve 1904 yılında Alman doktor Albers-Schoenberg tarafından tarif edilmiştir.Literatür mermer osteopetroz da doğuştan sistemik osteoskleroz olarak da bilinir.Çocuklarda tanı doğumdan hemen sonra maruz kalmaktadır.Hastalık şiddetli biçimde, ölüm durumlar vardır oluşur.Daha az şiddetli osteopetrozis anda sadece yetişkinlikte belirlenir ve bağlı kırık kemiğe genellikle X-ışınları rasgele bir bulgudur.
bilim adamları hastalığın Albers-Schonberg etiyolojisinde üzerinde uzlaşma olamaz, uzun yıllar
neden olur.Vücut kalsiyum ve fosfor normal emilmesini önlemek patolojik süreçler ait olduğuna inanılır.Ciddi metabolik mineraller hastalığı denilen osteopetrozis doğuran.Bu nedir ve kemik dokusunun imha mekanizması devreye neden, bunu bulmak mümkün değildir.
Çoğu durumda kesin bir kalıtsal hastalık izlemek mümkündür.Osteopetroz ("ölümcül mermer") bir otozomal dominant ve otozomal resesif olarak iletilebilir.İlk durumda patoloji zaten yetişkinlikte tespit edilir ve nispeten kolaydır.Resesif özellik Albers-Schonberg hastalığı verici komplikasyonlar bir sürü doğum ve gelirleri kısa bir süre sonra teşhis edildiğinde.
nasıl patolojidir?Osteopetroz
patogenezi yeterince incelenmiştir.Hatta in utero kemik ve hematopoetik dokusunun normal etkileşim kesintiye varsayılmıştır.Osteoklastlar - iskeletin yıkımından sorumlu hücreler - onun işlevini yerine getirmemesi.Sonuç olarak, kemiklerin yapısını değiştirir deforme ve artık kendi görevi ile baş edilir.Buna ek olarak, önemli ölçüde iskeletin kan akımı ve innervasyon bozulur.Çoğu zaman uzun kemikleri, kafatası, pelvis ve omurganın kemikleri etkiler.
Sınıflandırma osteopetroz
- otozomal resesif formu (doğumda geliştirilen ciddi komplikasyonlar ve sık ölümcül oluşur).
- otozomal dominant formu (yetişkinlikte algılanan, iyi huylu).
osteopetroz - nedir bu?Belirtileri
resesif modları hastalığın ilk belirtileri doğumdan hemen sonra göründüğünde.Erkek ve kız eşit sıklıkta muzdarip.Geniş elmacık kemikleri, gözleri uzak dikildi: Bebeğin yüzü farklı bir görünüme sahiptir.Burun kökü, her zaman burun delikleri, dışa kalın dudaklarını döndü basılır.Yakında progresif anemisi gelişti ve hidrosefali, karaciğer ve dalakta belirgin bir artış var.Çok yaygın hemorajik diyatez.Kaçınılmaz finali birden kemik lezyonları olur.Kafatasının yayılması görsel ve işitsel sinirlerin sıkıştırma oluşur ile körlük ve sağırlık gelişebilir.
osteopetroz - hemen hemen tüm uzun kemiklerin içeren ölümcül bir süreç.Çocukların çoğu, hatta 10 yıla kadar yaşamak istemiyorum.Süpüratif kemik osteomiyelit, sakatlık yol geliştirir.Ölüm nedeni, şiddetli anemi ve sepsis olma eğilimindedir.
patoloji baskın varyantları okul çağındaki çocukların yanı sıra erişkinlerde teşhis edildiğinde.Genellikle hasta vücudunun böyle bir sinsi hastalık teslim ettiğini farkında bile değildir.Osteopetroz genellikle kırık yaklaşık olarak X-ışınlarının yanlışlıkla keşif olduğunu.Bir çok durumda, patoloji asemptomatiktir oluşur.Bazı hastalar, diğerleri travmanın sık müşteriler ise, kemiklerin tekrarlayan ağrı şikayeti ve daha sonra patolojik kırıklar ile ameliyat masasına alıyorum.Sinir liflerinin sıkıştırılması sonucu Anemi genellikle ifade önemsiz, nörolojik bozukluklar nadirdir.
içinde hafif gelişiminde hastalık Albers-Schonberg ruhsal bozuklukların formları fark değil.Bu hastalığın çok karakteristik bir geç diş çıkarma, onların anormal gelişim, çürük yatkınlık olduğunu.Düşük büyüme tuhaf doğum değil, engelli, fiziksel gelişim yıla yakın saptandı.
osteopetroz (ölümcül mermer).Biraz hastanın erken patoloji tanısı
In case yaşamın ilk aylarında doktorların eline düşer.Bu durumda, tanı genellikle çok zorluk değil.Hastanın karakteristik görünüşü mümkün osteopetrozise şüpheli kılar.Ileri yaşlarda, hastalar genellikle zaten nedeniyle sık kırıkları ortopedi kayıtlıdır.Yetişkinlerde, klinik tablo bulanık, birçok işaret tanı olduğunu daha zor görünmüyor.Tüm durumlarda
, yaşı ne olursa olsun X-ışını osteopetrozise onaylamak veya reddetmek mümkün.Nedir ve yöntemin ne anlamı var?Özel donanımlı ofiste iki projeksiyonları etkilenen alanın bir resmi vardır.Açıkça X-ışını görünür mühür kemikleri, tüp ve süngerimsi madde arasındaki sınır yokken.Kemikler metafizleri (eklemlere yakın alan) önemli ölçüde genişletilmiştir, deforme.Tipik olarak, süreç omurga, kafatası ve pelvis içerir.Hastalığın seyrini Dalgalanan omurga ve röntgende açıkça görülebilir uzun kemiklerin enine çizgi çizgi sağlar.Bu hastalığın
Tedavi osteopetroz
radikal tedavisi henüz geliştirilmemiştir.Çoğunlukla semptomatik tedavi genel durumunu ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik.Hastalık Albers-Schonberg erken tespit, hasta kemik iliği transplantasyonu gerçekleştirebilirsiniz.Bu bile iskeletin şiddetli lezyonların durumda, bir çocuğun hayatını kurtarmak için izin veren nispeten yeni bir prosedürdür.Daha önce kemik iliği nakli, hastalığın başarılı bir sonuç daha iyi şansı seslendirdi.
işlemi için hasta maksimum uyumluluk HLA-genleri ortaya çıkacaktır kiminle yakın bir akrabası malzemeyi elde etmek için gerekli.Aksi takdirde, kemik iliği hastanın hayatını tehdit eden ciddi komplikasyonlara olacak tutun almaz.Uyumluluğu alıcı ve verici arasındaki genom benzerliğini belirlemeye yardımcı olmak için özel bir kan testi vardır.
kemik operasyon yapısının başarılı bir sonuç yavaş yavaş iyileşmekte ise.Genel durumu, normal görme ve işitme iyileşme var.Transplantasyon - Bu başka tedaviler herhangi bir somut sonuç vermemiştir kime hastalar için tek şanstır.
transplant kemik iliği kök hücreleri, aynı zamanda, osteopetroz gibi hastalıkların tedavisi için umut verici bir yoldur.Bu nedir?Bu durumda, sadece transplant organın, ancak yalnızca tek bir hücreleridir.Bunlar hastanın kemik iliğindeki kök salması ve normal hematopoez geri.Intravenöz anestezi gerektirmez Bu prosedür, küçük hastaları tahammül çok daha kolaydır.
zedelenmeye ve kemik dokusunun sıkıştırma işlemini etkiler osteoklastların aktivitesi normalize yetişkin kalsitriol ya da γ-interferon, tedavi etmek için kullanılabilir.Böyle bir tedavi ölçüde olumlu hastanın yaşam kalitesini etkileyen yeni kırık riskini azaltabilir.Uzun kemiklerin kırıkları sık
Komplikasyonlar osteopetroz
- er ya da geç her hastayı karşı karşıya bir sorun.Çoğu kalça muzdarip, alt çene, omurga, göğüs hasar olabilir.Hemopoeziste sürecinin arka pürülan osteomiyelit gelişen Karşı, zor tedavi etmek.Uzuvların Seslendirilmiş deformasyon - osteopetroz denilen ciddi hastalık kaçınılmaz sonucu.Bu patolojinin Fotoğraf sonuçları korkutucu bakmak dostotatochno.Hastalığın
beklentisi
ders hastanın yaşına bağlıdır.Bazı durumlarda patoloji gelişimi aniden durabilir ve hiçbir şey kendimi uzun yıllar hatırlatır.Diğer uygulamalarda, hastalığın ilerlemesi ağır anemi ve sık pürülan enfeksiyonları ile ortaya çıkar.Ciddi komplikasyonlar ve ölüm olasılığı daha çocuk genç.Bunun aksine, bir yetişkin hastalığı kemiklerin daha az aktif, rahatsız edici sadece artan kırılganlık olarak tezahür eder.
olursa olsun hastalığın şiddeti, yaşam tanısı doğrulanmış tüm hastalar ortopedi uyulmalıdır.Deneyimli doktor zamanında çıkan herhangi bir komplikasyon tespit ve gerekirse, muayene ve tedavi ek yöntemler tayin mümkün olacak.
