Днес генетиката е от голямо значение в научната област за научни изследвания.The тласък за неговото развитие е добре познат учението на Чарлз Дарвин на дискретни характер на наследствеността, естествения отбор и мутацията в резултат на промени в преносната носител генотип.След като започна своето развитие в началото на ХХ век, генетика, науката е достигнала широк мащаб, с методите за научни изследвания на човешката генетика в момента са една от основните области на изследване, като човешката природа, и на природата като цяло.
разгледа основните методи за генетични изследвания, в момента са известни.
Генеалогическото изследователски методи на човешката генетика анализират определени видове структури и ген наследство в родословието.Резултатите и данните се използват за превенция, предотвратяване и откриване на вероятността от изследваната черта на поколението - наследствени заболявания.Тип на наследството може да бъде автозомно (възможен знак на проява на еднаква вероятност и при двата пола) и в съчетание с хромозомна секс близо превозвача.
метод автозомно, от своя страна, разделени в автозомно доминантно унаследяване (доминантен алел също може да се реализира в хомозиготни и хетерозиготни) и автозомно рецесивно унаследяване (рецесивен алел може да се реализира само в хомозиготно състояние).При този тип наследяване на заболяването се проявява чрез няколко поколения.
свързано с пола наследството се характеризира с локализация на съответния ген в хомоложни и не хомоложни участъци Y- или X-хромозоми.Както генотипно фон, който е локализиран в половите хромозоми, определят хетеро- или хомозиготни жените, но мъжете, които имат само една Х-хромозома номер могат да бъдат само хемизиготни.Например, хетерозиготни жени може да премине заболяването се унаследява като син и дъщери.
биохимични методи за генетични изследвания климатизирани проучване на наследствените болести, предавани в резултат на генни мутации.Такива методи идентифицират човешки наследствени генетични изследвания метаболитни дефекти чрез определяне на протеинови структури, ензими, въглехидрати и други метаболитни продукти, които остават в извънклетъчната течност (кръв, пот, урина, слюнка и други).
близнак метод изследване на човешката генетика разберете наследствени черти изучава болестта.Еднояйчните близнаци (цялото тяло се развива от две или повече части, надробени на зиготата в ранния стадий на неговото развитие) имат идентичен генотип, който може да открие разлики в резултат на външно въздействие на околната среда върху човешкото фенотип.Двуяйчните (два или повече оплодените яйца) са на генотипа свързан с всеки други хора, което ви позволява да видите sredovye наследствени фактори и развитието на човешките генотипни фонове.
Цитогенетичните проучвания на генетиката метод, използван в изследването на хромозома морфология и нормален кариотип, което позволява откриването на геномни и хромозомни мутации да се диагностицира наследствени заболявания на ниво хромозомна, както и за разследване на мутагенни ефекти на химикали, пестициди, фармацевтични продукти и т.н.Тази техника е широко използвана в анализа и последваща идентификация на генетични аномалии на тялото преди раждането.Пренатална диагностика на околоплодната течност прави диагнозата в първия триместър на бременността, което прави възможно да се вземе решение за прекратяване на бременността.
