osteopetrose (marmor eller sygdom) - en alvorlig medfødte sygdomme af skelettet, som er kendetegnet ved overdreven ossifikation (generaliseret eller lokaliseret).I de fleste rapporterede tilfælde af arvelig patologi.Meget sjældent opstår sygdommen i en sund familie.
patologi blev først undersøgt og beskrevet af den tyske læge Albers-Schönberg i 1904.Litteraturen marmor osteopetrose også kendt som medfødt systemisk osteosklerose.Hos børn, er diagnosen udsat næsten umiddelbart efter fødslen.Sygdommen forekommer i alvorlige form, der er tilfælde af dødsfald.Ved en mindre alvorlig osteopetrose bestemmes kun i voksenalderen og er normalt en tilfældig fund på røntgenbilleder på grund af en brækket knogle.
Årsager
mange år, forskerne kan ikke nå til enighed om ætiologien af sygdommen Albers-Schonberg.Det menes, at kroppen begyndte de patologiske processer, der forhindrer den normale absorption af calcium og fosfor.Alvorlig metabolisk mineraler give anledning til sygdom kaldet osteopetrose.Hvad er det og hvorfor aktiveres mekanismen for ødelæggelse af knoglevæv, er det ikke muligt at finde ud af.
I de fleste tilfælde er det muligt at spore en bestemt arvelig sygdom.Osteopetrose ("dødbringende marmor") kan overføres som en autosomal dominant og autosomal recessiv.I det første tilfælde patologi allerede påvist i voksenalderen og er relativt let.Ved transmission en recessivt træk Albers-Schonberg sygdommen er diagnosticeret kort efter fødslen, og fortsætter med en masse komplikationer.
Hvordan er patologi?
patogenese osteopetrose er utilstrækkeligt undersøgt.Det antages, at selv i livmoderen forstyrret normale interaktion mellem knogle og hæmatopoietisk væv.Osteoklaster - celler, der er ansvarlige for ødelæggelsen af skelettet - ikke opfylde sin funktion.Som et resultat, ændrer strukturen af knogler, de er blevet deformeret og ikke længere klare sin opgave.Desuden forstyrret betydeligt blodforsyning og innervation af skelettet.Oftest påvirker de lange knogler, knoglerne i kraniet, bækken og ryg.
Klassifikation osteopetrose
- autosomal recessiv form, (udviklet ved fødslen, forekommer med alvorlige komplikationer og hyppig fatalt).
- autosomal dominerende form (påvist i voksenalderen, er godartet).
osteopetrose - hvad er det?Symptomer
recessive smitteveje Når de første tegn på sygdommen forekommer umiddelbart efter fødslen.Drenge og piger lider lige ofte.Barnets ansigt har et karakteristisk udseende: brede kindben, plantet langt fra hinanden øjne.Roden af næsen er altid presset, næsebor vendte udad, tykke læber.Snart udviklet progressiv anæmi og hydrocephalus, er der en markant stigning i leveren og milten.Meget almindelig hæmoragisk diatese.Den uundgåelige finale bliver flere knoglelæsioner.Med udbredelsen af kraniet sker komprimering af visuelle og auditive nerver udvikler blindhed og døvhed.
osteopetrose - en dødelig proces, der involverer næsten alle de lange knogler.De fleste børn ikke engang lever op til 10 år.Udvikler suppurativ osteomyelitis af knoglen, hvilket fører til handicap.Dødsårsagen, tendens til at blive svær anæmi og sepsis.
Når dominerende varianter af patologi er diagnosticeret i skolebørn og voksne.Normalt patienten ikke er bevidst om, at hans krop har indgivet en sådan snigende sygdom.Osteopetrose er normalt utilsigtet opdagelse af røntgenstråler ved ca. bruddet.I mange tilfælde patologien sker helt symptomfri.Nogle patienter klager over tilbagevendende smerter i knoglerne, mens andre er hyppige kunder af traumer, og derefter komme på operationsbordet med patologiske frakturer.Anæmi normalt udtrykt ubetydelige, neurologiske lidelser som følge af kompression af nervefibre er sjælden.
I mildere former af sygdommen Albers-Schonberg psykiske lidelser i udviklingen af ikke bemærket.Det er meget karakteristisk for denne sygdom er en sen børnesygdomme, deres unormal udvikling, følsomhed over for caries.Lav vækst er ikke særegne fødsel, retarderet fysisk udvikling afsløret tættere på året.
osteopetrose (en fatal marmor).Diagnose
I tilfælde af en tidlig patologi af en lille patient falder i hænderne på læger i de første måneder af livet.I dette tilfælde er diagnosen er normalt ikke meget besvær.Den karakteristiske udseende af patienten gør det muligt at mistanke osteopetrose.På ældre aldersgrupper, som regel patienterne allerede er registreret på orthopæd grundet hyppige knoglebrud.Hos voksne, det kliniske billede er sløret, mange tegn viser ikke, at jo sværere diagnosen.
I alle tilfælde, uanset alder X-ray er i stand til at bekræfte eller afkræfte osteopetrose.Hvad er det, og hvad er pointen med den metode?I en specielt udstyret kontor er et billede af det berørte område i to fremskrivninger.X-ray klart synlige sæl knogler, mens grænsen mellem røret og svampet stof er fraværende.Knoglerne bliver deformeret, metafyser (området nær leddene) er betydeligt udvidet.Typisk involverer fremgangsmåden rygsøjlen, kranium og bækken.Svingende sygdomsforløb giver ryghvirvler og tværgående riller af lange knogler, som er klart synligt på røntgen.
Behandling osteopetrose
Radikal helbredelse af denne sygdom er ikke blevet udviklet.Mest symptomatisk behandling til formål at forbedre den generelle tilstand og livskvalitet.Hvis sygdommen Albers-Schonberg opdages tidligt, kan patienten udføre knoglemarvstransplantation.Dette er en relativt ny procedure, der giver mulighed for at redde livet for et barn, selv i tilfælde af alvorlige læsioner af skelettet.Jo tidligere udførte en knoglemarvstransplantation, jo bedre er chancerne for et vellykket resultat af sygdommen.
For operationen kræves for at opnå materiale fra en nær slægtning med hvem patienten vil dukke maksimal kompatibilitet HLA-gener.Ellers gør knoglemarven ikke tage fat, vil der være alvorlige komplikationer, der truer livet for patienten.Kompatibiliteten er blodprøver specielle til at hjælpe dig med at fastslå ligheden af genomet af donor og modtager.
Hvis vellykket resultat af operationen struktur af knoglen langsomt er ved at komme.Der er bedring i almentilstand, normalt syn og hørelse.Transplantation - det er den eneste chance for de patienter, hvor andre behandlinger ikke har givet konkrete resultater.
transplantation knoglemarvsstamceller er også en meget lovende vej til behandling af sygdomme, såsom osteopetrose.Hvad er det?I dette tilfælde er ikke blot organtransplantation, men kun enkelte celler.De tager rod i knoglemarven af patienten og genoprette normal hæmatopoiese.Denne procedure er meget lettere at tolerere små patienter, som ikke kræver intravenøs anæstesi.
anvendes til behandling af voksne calcitriol eller γ-interferon, som normaliserer aktiviteten af osteoklaster, derved hæmmes processen med ødelæggelse og komprimering af knoglevæv.En sådan terapi kan reducere risikoen for nye frakturer, der har en gavnlig indflydelse på livskvaliteten for patienten.
Komplikationer osteopetrose
hyppige brud på lange knogler - et problem, der før eller senere vender hver patient.Mest lider hofte, kan der ske skade på underkæben, ryg, bryst.På baggrund af processen med bloddannelsen udvikler purulent osteomyelitis, vanskelige at behandle.Udtalte deformation af lemmer - det uundgåelige resultat af alvorlig sygdom kaldet osteopetrose.Foto konsekvenser af denne patologi dostotatochno ser skræmmende.
prognose
sygdomsforløbet afhænger af alder af patienten.I nogle tilfælde udvikling af patologi kan pludselig stoppe og intet at minde mig selv mange år.I andre udførelsesformer progression af sygdommen opstår med svær anæmi og hyppige purulente infektioner.Jo yngre barnet er, jo større er sandsynligheden for alvorlige komplikationer og død.I modsætning hertil en voksen sygdom manifesterer sig som en meget mindre aktiv, irriterende kun steg skrøbelighed knogler.
Uanset sværhedsgraden af sygdommen, skal alle patienter med en bekræftet diagnose af livet observeres ved orthopæd.En erfaren læge vil være i stand til rettidigt at opdage eventuelle deraf følgende komplikationer, og om nødvendigt, udpege yderligere metoder til undersøgelse og behandling.
