Studium der Rasse trugen die Menschen seit der Antike.In 18-19 begann Jahrhunderte weit genug Analyse der menschlichen Pathologie (Gen) verwendet werden.So fing ich an, eine genealogische Forschungsmethoden zu bilden.Anschließend erfolgte die Verbesserung als eine Zeichnung von Stammbäumen und Leitungssuch Varianten der statistischen Analyse der verfügbaren Daten.
Clinical-genealogische Methode - ist eine Möglichkeit, die Stammbäume, deren Verwendung erlaubt es uns, die Verteilung von Krankheiten in der Familie oder der Familie zu verfolgen, wenn Sie die Art der Beziehung zwischen ihren Mitgliedern geben zu studieren.
Diese Version der Studie wird als universell zu sein.Genealogische Methode wird verwendet, um Probleme theoretischer Natur weit verbreitet zu lösen.Insbesondere ist das Verfahren in der Studie verwendet:
- von der Gründung diskriminierenden Charakter der Vererbung;
- Bestimmung der Art der Vererbung der Krankheit oder des Merkmals;
- Beurteilung Penetranz (Frequenzanzeige) Gen;
- Analyse des Prozesses der Abbildung (die Bestimmung der Position eines Gens auf einem Chromosom mit Bezug auf den anderen) und die Kupplung Gen;
- Untersuchung der Intensität der Mutation;
- Entschlüsselung der Mechanismen, auf deren Grundlage Gen-Interaktionen.
In der modernen Medizin, wissen eine ganze Reihe von genetischen Anomalien.Deshalb ist ein Programm, um jedem schwangere Frau sechs Erbkrankheiten untersuchen.Dazu gehören:
- Phenylketonurie;
- Down-Syndrom;
- angeborene Hypothyreose;
- androgenitalny Syndrom;
- Galaktosämie;
- Mukoviszidose.
genealogische Methode kann in einigen Fällen der einzige Weg zu sein, mit dem Sie die Art der Vererbung der Krankheit in der Familie zu bestimmen, um herauszufinden, die Art der Krankheit, zu bewerten Prognose der Erkrankung, Durchführung einer Differentialdiagnose mit anderen genetischen Krankheiten.Darüber hinaus ermöglicht die Verwendung der Forschungs Option, um die Wahrscheinlichkeit von kranken Kindern zu berechnen, sowie wählen angemessene und geeignete Maßnahmen für die pränatale Diagnose, Prävention, Behandlung, Rehabilitation und Anpassung.
Genealogische Methode beinhaltet die Erstellung eines Familienstammbaum und ihre grafische Darstellung.
Während dieser Ereignisse wird Informationen über die Probanden (das Individuum, die in der Studie des Experten beschäftigt ist) und seine Familie versammelt.Im Allgemeinen sind Studien, die mit dem Patienten oder Träger suchten Merkmals durchgeführt.Jedoch kann die Stamm Verfahren nicht nur in der Medizin verwendet werden.
Ein Paar Eltern Kinder Geschwister (Brüder und Schwestern) bezeichnet.Wenn nur ein Elternteil - die Halbgeschwister.Sie können (mit einem gemeinsamen Vater) oder des Uterus (mit Mutter) consanguineous sein.
Normalerweise zeichnen ein Stammbaum aus, um ein paar (oder einer) der Erkrankung (Symptome) durchgeführte Studie.Die Informationsmenge kann über die Anzahl der Generationen in it (Vorfahren) abhängig ist.
Analyse der Daten legt nahe, den Nachweis einer Zahl von Arten der Vererbung Statistikfunktionen.
Zum Beispiel in den autosomal dominanten Punkten der identifizierten Funktion in der Ahnentafel (fast in jeder Generation), Jungen und Mädchen gleich häufig.Es gibt Anzeichen für ein Elternteil, um das Aussehen der es zur Halbzeit oder Nachkommen trägt.
Bei der Erstellung Genealogien jede Generation muss waagerecht oder in ihrem Umkreis positioniert werden.Nummerierung Generationen trugen den Roman, und Familienmitglieder - in arabischen Ziffern.
Wenn es eine Familie von mehreren Erbkrankheiten, nichts miteinander zu tun, für jede Pathologie Rasse separat kompiliert.