Begriff "Mutation" kommt vom lateinischen Wort "mutatio", was wörtlich übersetzt - Änderungen oder eine Änderung.Mutations Variabilität stellt eine stabile und deutliche Veränderung des genetischen Materials, das in den erblichen Eigenschaften angezeigt wird.Dies ist das erste Glied in einer Kette Entstehung und Pathogenese von Erbkrankheiten.Dieses Phänomen wurde erst in der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts aktiv untersucht, und jetzt immer öfter hört man, dass die Mutations Variabilität sollte untersucht werden, da die Kenntnis und das Verständnis dieses Mechanismus wird der Schlüssel zur Überwindung der Probleme der Menschheit.
Es gibt mehrere Arten von Mutationen in Zellen.Deren Einteilung ist die Vielzahl der Zellen selbst.Generativen Mutationen in Keimzellen auftreten, gibt es auch Keimzellen.Alle Änderungen werden vererbt und werden häufig in den Zellen der Nachkommen von Generation zu Generation befindet sich eine Reihe von Anomalien, die schließlich eine Ursache der Krankheit zu übergeben.
Somatische Mutationen sind asexuelle Zellen.Ihre Besonderheit ist, dass sie nur für die Person, die erschienen ist angezeigt.DhÄnderungen werden nicht an andere Zellen vererbt, sondern nur bei der Teilung in einem Körper.Somatische Mutations Variabilität ist stärker ausgeprägt, wenn es früh beginnt.Ob eine Mutation in den frühen Stufen der Zerkleinerung Zygote auftritt, gibt es eine größere Zelllinien voneinander verschieden Genotypen.Dementsprechend, je länger die Zellen die Mutation tragen, wie Organismen mosaic bezeichnet.
Ebenen der genetischen Strukturen
Mutations Variabilität in den genetischen Strukturen manifestiert unterscheiden sich verschiedene Ebenen der Organisation.Mutationen können an dem Gen, Chromosomen und Genom vorkommen.In Abhängigkeit von dieser Änderung und der Art der Mutation.
Gen-Veränderungen beeinflussen die Struktur der DNA, so dass es auf molekularer Ebene verändert.Solche Änderungen in einigen Fällen keinen Einfluss auf die Überlebensfähigkeit des Proteins, das heißtFunktion ändert sich nicht.Aber in anderen Fällen können fehlerhafte Ausbildung, die die Fähigkeit, das Protein zu beenden, um seine Funktion zu erfüllen aufweist.
Chromosomenmutationen sind bereits eine ernsthafte Bedrohung, da sie die Bildung von chromosomalen Krankheiten betreffen.Das Ergebnis dieser Veränderungen, Änderungen in der Struktur der Chromosomen und sind bereits mehrere Gene beteiligt.Da dies normalen diploiden, was wiederum die gesamte DNA beeinflussen variieren.
genomische Mutationen sowie chromosomale kann die Bildung von chromosomalen Krankheit.Beispiele für Mutationen auf diesem Niveau - Aneuploidie und Polyploidie.Diese Zunahme oder Abnahme der Anzahl von Chromosomen, die menschliche oft letal sind.
Genmutationen ist Trisomie, was bedeutet, das Vorhandensein von drei homologen Chromosomen in der Karyotyp (Erhöhung der Zahl).Diese Abweichung führt zu der Bildung von Edwards-Syndrom und Down-Syndrom.Monosomie bedeutet, dass nur eine der beiden homologen Chromosomen (reduzierte Menge), die praktisch eliminiert die normale Entwicklung des Embryos.
Ursache für solche Phänomene sind Verletzungen in unterschiedlichen Stadien der Entwicklung der Keimzellen.Dies geschieht als Folge der Anaphase Lag - homologen Chromosomen während der Zellteilung werden zu den Polen hin bewegen, und einer von ihnen mithalten konnte.Es ist auch der Begriff "Nicht-Disjunktion", wenn die Chromosomen nicht ins Mitosestadien oder Meiose unterteilen.Das Ergebnis ist eine Manifestation der Störungen unterschiedlichen Schweregrades.Die Untersuchung dieses Phänomens wird dazu beitragen, die Mechanismen zu enträtseln und wahrscheinlich wird es möglich, vorherzusagen, und beeinflussen diese Prozesse.
