Osteopetrose (Marmor oder Krankheit) - eine schwere angeborene Erkrankung des Skeletts, die durch übermäßige Knochenbildung gekennzeichnet ist (generalisierte oder lokalisierte).In den meisten gemeldeten Fälle von erblichen Pathologie.Sehr selten, tritt die Krankheit in einer gesunden Familie.
Pathologie wurde zuerst untersucht und von dem deutschen Arzt Albers-Schönberg im Jahre 1904 beschrieben.Die Literatur Marmor Osteopetrose auch als angeborenen systemischen Osteosklerose bekannt.Bei Kindern wird die Diagnose fast unmittelbar nach der Geburt ausgesetzt.Die Krankheit tritt in schweren Form, gibt es Fälle von Toten.Bei einem weniger schweren Osteopetrose wird erst im Erwachsenenalter bestimmt und ist in der Regel einen Zufallsbefund auf Röntgenstrahlen aufgrund eines gebrochenen Knochens.
Verursacht
vielen Jahren, können die Wissenschaftler einen Konsens über die Ätiologie der Erkrankung Albers-Schönberg nicht zu erreichen.Es wird angenommen, dass der Körper begann die pathologischen Prozesse, die die normale Aufnahme von Kalzium und Phosphor zu verhindern.Schwere Stoffwechsel Mineralien führen zu Krankheit namens Osteopetrose.Was ist das und warum ist der Mechanismus der Zerstörung von Knochengewebe aktiviert wird, ist es nicht möglich, das herauszufinden.
In den meisten Fällen ist es möglich, eine bestimmte Erbkrankheit verfolgen.Osteopetrose ("tödliche Marmor") kann autosomal-dominant und autosomal-rezessiv übertragen werden.Im ersten Fall Pathologie im Erwachsenenalter bereits erkannt und ist relativ einfach.Bei der Übertragung eines rezessiv Albers-Schönberg Krankheit wird kurz nach der Geburt, und fährt mit einer Menge von Komplikationen diagnostiziert.
Wie ist der Pathologie?
Pathogenese der Osteopetrose unzureichend untersucht.Es wird angenommen, dass auch in utero gestört normale Interaktion des Knochens und des hämatopoetischen Gewebes.Osteoklasten - Zellen für die Zerstörung des Skeletts verantwortlich - seine Funktion nicht erfüllen.Als Ergebnis ändert sich die Struktur von Knochen, sie verformt werden und nicht mehr ihre Aufgabe zu bewältigen.Darüber hinaus erheblich gestört Blutversorgung und Innervation des Skeletts.In den meisten Fällen wirkt sich auf die langen Knochen, die Knochen des Schädels, Becken und Wirbelsäule.
Klassifizierung Osteopetrose
- autosomal-rezessive Form (bei der Geburt entwickelt, tritt mit schweren Komplikationen und häufiger tödlich).
- autosomal-dominante Form (im Erwachsenenalter festgestellt wird, ist gutartig).
Osteopetrose - was ist das?Symptome
rezessives Übertragungsarten Wenn die ersten Anzeichen der Krankheit erscheinen unmittelbar nach der Geburt.Jungen und Mädchen gleich häufig betroffen.Das Gesicht des Babys hat einen unverwechselbaren Look: breite Wangenknochen, die Augen weit auseinander gepflanzt.Die Wurzel der Nase immer gedrückt, Nasenlöcher nach außen gedreht, dicken Lippen.Entwickelten bald progressive Anämie und Hydrocephalus, gibt es einen deutlichen Anstieg in der Leber und Milz.Sehr häufige Blutungsneigung.Die unvermeidliche Finale wird mehrfache Knochenläsionen.Mit der Verbreitung des Schädels tritt Komprimierung der visuellen und auditiven Nerven entwickeln, Blindheit und Taubheit.
Osteopetrose - eine tödliche Prozess, der fast alle Röhrenknochen.Die meisten Kinder haben nicht einmal zu leben bis zu 10 Jahren.Entwickelt eitrige Osteomyelitis des Knochens, was zu einer Behinderung.Die Todesursache, neigen dazu, eine schwere Anämie und Sepsis werden.
Wenn dominanten Varianten der Pathologie wird in Schulkindern sowie Erwachsenen diagnostiziert.In der Regel ist der Patient nicht einmal bewusst, dass sein Körper ist wie eine heimtückische Krankheit eingereicht.Osteopetrose ist normalerweise zufälligen Entdeckung der Röntgenstrahlen bei etwa der Fraktur.In vielen Fällen tritt die Pathologie völlig asymptomatisch.Einige Patienten klagen über wiederkehrende Schmerzen in den Knochen, während andere Stammkunden von Trauma, und dann immer auf dem Operationstisch mit pathologischen Frakturen.Anämie in der Regel zum Ausdruck zu vernachlässigen, neurologische Störungen aus Kompression der Nervenfasern resultiert, ist selten.
In milderen Formen der Krankheit Albers-Schönberg psychischen Störungen in der Entwicklung von nicht bemerkt.Es ist sehr charakteristisch für diese Erkrankung ist eine späte Kinderkrankheiten, die abnorme Entwicklung, Anfälligkeit für Karies.Das geringe Wachstum ist keine Besonderheit der Geburt zeigte verzögerte körperliche Entwicklung näher an das Jahr.
Osteopetrose (eine tödliche Marmor).Diagnose
Im Falle eines frühen Pathologie einer kleinen Patienten fällt in die Hände der Ärzte in den ersten Monaten des Lebens.In diesem Fall wird die Diagnose in der Regel nicht viel Schwierigkeit.Das charakteristische Aussehen des Patienten ermöglicht es, Osteopetrose vermuten.Im höheren Alter, Patienten in der Regel bereits am Orthopäde durch häufige Frakturen registriert.Bei Erwachsenen, das klinische Bild ist verschwommen, viele Anzeichen zeigen nicht, dass desto schwieriger ist die Diagnose.
In allen Fällen, unabhängig von Alter Röntgen der Lage ist, bestätigen oder dementieren, Osteopetrose.Was ist das und was ist der Punkt des Verfahrens?In einem speziell ausgestatteten Büro ist ein Bild von dem betroffenen Gebiet in zwei Projektionen.Das Röntgen deutlich sichtbare Dichtung Knochen, während die Grenze zwischen dem Rohr und dem Spongiosa fehlt.Die Knochen sind verformt, Metaphysen (der Bereich in der Nähe der Gelenke) sind erheblich erweitert.Typischerweise beinhaltet der Prozess der Wirbelsäule, Schädel und Becken.Schwankenden Verlauf der Krankheit liefert Wirbel und Querstreifung langer Knochen, die im Röntgenbild gut sichtbar ist.
Behandlung Osteopetrose
Radical Heilung dieser Krankheit nicht entwickelt worden.Meist symptomatische Behandlung zur Verbesserung des Allgemeinbefindens und der Lebensqualität abzielen.Wenn die Krankheit Albers-Schönberg frühzeitig erkannt, kann der Patient Knochenmarktransplantation durchzuführen.Dies ist ein relativ neues Verfahren, mit dem Sie das Leben eines Kindes zu retten ermöglicht, auch bei schweren Verletzungen des Skeletts.Die früher durchgeführt eine Knochenmarktransplantation, desto besser die Chancen auf einen erfolgreichen Abschluss der Krankheit.
Für den Betrieb erforderlich ist, um Material von einem nahen Verwandten, mit denen der Patient eine maximale Kompatibilität HLA-Genen hervor erhalten.Andernfalls wird das Knochenmark nicht greifen, wird es zu schweren Komplikationen, die das Leben der Patienten bedrohen.Die Kompatibilität sind spezielle Bluttests, um Ihnen die Ähnlichkeit von dem Genom des Spenders und des Empfängers zu bestimmen.
Wenn Erfolg der Operation Struktur des Knochens erholt sich langsam.Es ist die Verbesserung der allgemeinen Zustand, Sehen und Hören.Transplantation - das ist die einzige Chance für Patienten, bei denen andere Behandlungen haben keine greifbaren Ergebnisse erbracht.
Transplantatknochenmarkstammzellen ist auch ein sehr vielversprechender Weg für die Behandlung von Krankheiten wie Osteopetrose.Was ist das?In diesem Fall ist nicht nur Spenderorgan, sondern nur einzelne Zellen.Sie wurzeln im Knochenmark des Patienten und Wiederherstellung der normalen Blutbildung.Dieses Verfahren ist viel einfacher zu kleinen Patienten tolerieren, da keine intravenöse Anästhesie erforderlich.
zur Behandlung von Erwachsenen Calcitriol oder γ-Interferon, das die Aktivität von Osteoklasten zu normalisieren zu behandeln, wodurch der Prozess der Zerstörung und Kompaktierung des Knochengewebes zu behindern.Eine solche Therapie kann das Risiko neuer Frakturen, die sich günstig auf die Lebensqualität des Patienten erheblich zu verringern.
Komplikationen Osteopetrose
häufige Frakturen der langen Röhrenknochen - ein Problem, das früher oder später steht jeder Patient.Die meisten leiden an der Hüfte, kann es zu Beschädigungen des Unterkiefers, Wirbelsäule, Brust sein.Vor dem Hintergrund des Prozesses der Blutbildung entwickelt eitrige Osteomyelitis, schwierig zu behandeln.Ausgesprochen Deformation der Gliedmaßen - das unvermeidliche Ergebnis der schweren Krankheit namens Osteopetrose.Foto Konsequenzen dieser Pathologie dostotatochno beängstigend.
Vorher
Verlauf der Krankheit hängt von dem Alter des Patienten.In einigen Fällen ist die Entwicklung der Pathologie kann plötzlich nicht mehr und nichts, um mich viele Jahre zu erinnern.In anderen Ausführungsformen kann die Progression der Erkrankung erfolgt mit schwerer Anämie und häufige eitrigen Infektionen.Je jünger das Kind, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit von schweren Komplikationen und Tod.Im Gegensatz dazu zeigt sich ein Erwachsener Krankheit als eine viel weniger aktiv, ärgerlich nur erhöhten Brüchigkeit der Knochen.
unabhängig von der Schwere der Erkrankung, müssen alle Patienten mit einer bestätigten Diagnose der Lebensdauer bei Orthopäden beachten.Ein erfahrener Arzt kann die daraus resultierenden Komplikationen rechtzeitig zu erkennen und gegebenenfalls zu ernennen zusätzliche Methoden der Untersuchung und Behandlung.
