Muy a menudo se encuentra en la naturaleza fenómeno llamados mutaciones cromosómicas.Se asocia con un cambio en la estructura o el número de cromosomas y conducen a un mayor desarrollo de varios defectos en el cuerpo.Las mutaciones de los cromosomas se dividen en estructural (hay un cambio en su estructura) y numérico (caracterizado por un cambio en el número de cromosomas en un par de genoma).
mutaciones cromosómicas estructurales. Este trastorno está asociado con una discontinuidad, y la posterior unión del cromosoma, lo que resulta en un cambio de material genético original.Pueden ser:
- equilibrada - en este caso hay una escasez o un exceso de material genético, por lo que en la mayoría de los casos no aparecen.Pero hay un gran riesgo de transmisión de un conjunto desequilibrado de material genético en la reproducción.
- desequilibrada - en este caso el niño no nacido tiene una serie de patologías graves.
son las siguientes formas de cambiar la estructura de los cromosomas:
- supresiones - mutaciones cromosómicas que están asociados con cadena cromosómica descanso y la pérdida de sus partes importantes.Estos cambios conducen a consecuencias graves, y en algunos casos la muerte.
- Duplicaciones - mutaciones que se asocian a una duplicación de una región específica del ADN, sin patología grave.
- translocación - llevó a cabo en la rotura de dos cromosomas adyacentes.Como resultado, los dos cromosomas intercambian sus unidades, formando un nuevo conjunto de material genético.
- Insetsii - caracterizada por la parte de transferencia de un cromosoma a otro.
- Inversions - con esta forma de mutación cromosómica ruptura se produce en dos lugares a la vez.A partir de entonces, la parte que se encuentra entre las discontinuidades, se hace girar alrededor de un eje, el cambio de la secuencia genética.
mutaciones cromosómicas numéricas .Como ya se ha mencionado, tales mutaciones se asocian con cambios en el número de cromosomas.Los siguientes tipos:
- Trisomía - mutación cromosómica, que se acompaña de la aparición del conjunto genético de un cromosoma extra.Esto ocurre si durante la división celular cromosomas hijos no están reñidos.Tales cambios causan y patología fenotípica.Algunos de trisomía conducir a la muerte fetal en las primeras etapas de su desarrollo.Causas de las mutaciones no se entiende todavía completamente.
- monosomía - mutación cromosómica que se caracteriza por la desaparición de un cromosoma.En la mayoría de los casos, tal organismo no es viable, sin embargo murió en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
- Poliplodiya - un fenómeno muy poco frecuente, que se caracteriza por la presencia en la célula se triplicó, ya veces incluso cuádruple conjunto de cromosomas.El cuerpo con estas discapacidades no puede vivir - o él muere antes de nacer o poco después.
- cambios numéricos en los cromosomas sexuales - un fenómeno bastante común, que es acompañada por un aumento en el número de cromosomas en el último vigésimo tercer par.
mutaciones cromosómicas: ejemplos
medicina moderna sabe muchos casos de niños que nacen con defectos cromosómicos.Como se mencionó anteriormente, algunas mutaciones cromosómicas no causan reacciones visibles del cuerpo, y algunos no son simplemente compatible con la supervivencia.Pero hay un enfermedades genéticas bastante bien conocidos que se producen se debe a cambios en el material genético.Ejemplo
, el síndrome de Down - trisomía 21 es un par de cromosomas.Tal violación se acompaña de malformaciones congénitas del corazón y el sistema circulatorio, así como características en la apariencia de la persona y el retraso mental.Síndrome
Patau - trisomía 13 par.Seguido de un desarrollo mal similar de los huesos, los cambios en la forma del cráneo, polidactilia en las piernas o los brazos (seis dedos), en violación de los sistemas cardiovascular y nervioso.Síndrome de Turner
- una monosomía 23 par (sexual) de los cromosomas, provocando que el feto recibe sólo un cromosoma X.Estas personas retardan el desarrollo del sistema reproductivo y débil expresión de los caracteres sexuales secundarios.
