término "mutación" viene de la palabra latina "mutatio", que significa literalmente - el cambio o el cambio.Variabilidad mutacional representa un cambio estable y distinta en el material genético que se muestra en las características hereditarias.Este es el primer eslabón de una formación de la cadena y la patogénesis de enfermedades hereditarias.Este fenómeno se ha estudiado de forma activa sólo durante la segunda mitad del siglo 20, y ahora cada vez más a menudo se puede oír que la variabilidad mutacional debe ser estudiado, ya que el conocimiento y la comprensión de este mecanismo se convierte en la clave para superar los problemas de la humanidad.
Hay varios tipos de mutaciones en las células.Su clasificación depende de la variedad de las propias células.Mutaciones generativos se producen en las células germinales, también hay células de la línea germinal.Cualquier cambio se heredan y se encuentran a menudo en las células de la descendencia de generación en generación se pasa a una serie de anomalías, que finalmente convertido en una causa de la enfermedad.Mutaciones
somáticas son células asexuales.Su peculiaridad es que aparecen sólo al individuo que ha aparecido.Es decir,los cambios no se heredan a otras células, pero sólo a la división en un solo cuerpo.Somática variabilidad mutacional es más pronunciada cuando se comienza temprano.Si una mutación se produce en las primeras etapas de trituración cigoto, hay una mayor líneas celulares diferentes unos de otros genotipos.En consecuencia, cuanto más tiempo las células se portar la mutación, tales organismos se denominan mosaico.Niveles
de estructuras genéticas
variabilidad mutacional se manifiesta en las estructuras genéticas difieren diferentes niveles de la organización.Las mutaciones pueden ocurrir a nivel de genes, el cromosoma y genoma.Dependiendo de este cambio y los tipos de mutación.
cambios genéticos afectan la estructura del ADN, haciendo que los cambios a nivel molecular.Tales cambios en algunos casos no afectan a la viabilidad de la proteína, es decir,función no cambia.Pero en otros casos, puede ser la educación defectuosa que tiene la capacidad de interrumpir la proteína para llevar a cabo su función.Mutaciones cromosómicas
ya son una amenaza seria, ya que afectan a la formación de enfermedades cromosómicas.El resultado de este cambio, son los cambios en la estructura de los cromosomas y que ya están involucrados varios genes.Debido a que este puede variar diploide normal, que a su vez puede influir en todo el ADN.
mutaciones genómicas, así como cromosómico puede causar la formación de la enfermedad cromosómica.Ejemplos de mutación en este nivel - aneuploidía y poliploidía.Este aumento o disminución en el número de cromosomas que humana son a menudo letales.Mutaciones
gen es la trisomía, es decir, la presencia de tres cromosomas homólogos en el cariotipo (el aumento del número).Esta desviación conduce a la formación del síndrome de Edwards y síndrome de Down.Significa Monosomía que sólo uno de los dos cromosomas homólogos (precio reducido), que prácticamente elimina el normal desarrollo del embrión.
causa de estos fenómenos son violaciónes en diferentes etapas de desarrollo de las células germinales.Esto sucede como resultado de la anafase lag - cromosomas homólogos durante la división celular se mueven hacia los polos, y uno de ellos podría mantener el ritmo.También existe el concepto de "no disyunción", cuando los cromosomas no podían ser divididas en fases de la mitosis o la meiosis.El resultado es una manifestación de trastornos de diversa gravedad.El estudio de este fenómeno ayudará a desentrañar los mecanismos y probablemente hará que sea posible predecir e influir en estos procesos.
