de la genética con el tiempo ha ido más allá de las enseñanzas puramente científicos y convertido en prácticas de la industria.Muchos médicos modernos utilizan estos análisis genéticos con el fin de poner un diagnóstico correcto, para prever posibles enfermedades y abordar los factores que contribuyen a su desarrollo.Para ello, el paciente sólo tiene que pasar el análisis genético que muestra una imagen completa de la predisposición a la enfermedad.
unas palabras sobre el ácido ADN
Dezoksirybonukleinovaya (ADN) - un complejo conjunto de nucleótidos, que se forman en la cadena - los genes.Es esta formación intracelular lleva la información hereditaria de los padres y se transmite a los niños.
En el momento de la formación del embrión es la división celular muy rápido.En esta etapa, se producen pequeños fallos, que son llamados por mutaciones genéticas.Fueron ellos los que definen la personalidad de la persona.Las mutaciones pueden ser positivos o negativos.
científicos parcialmente capaz de descifrar el código genético humano.Ellos saben lo que la presencia de los genes que causan la enfermedad, y que contribuyen a la resistencia innata a algunas enfermedades.El análisis genético da a los médicos una imagen de la mejor manera de tratar a un paciente, dada su propensión.
enfermedades monogénicas y polimorfismo
Los médicos recomiendan hacer un análisis genético de cada individuo.Se lleva a cabo una vez en la vida.De acuerdo con los resultados compilados pasaporte genética.Identifica todas las enfermedades posibles y predisposición a ellos.
Para enfermedades congénitas son mutaciones monogénicas.Surgen de cambios de un solo nucleótido en el gen a otro.A menudo, estos cambios son inofensivos, pero en ocasiones pueden causar enfermedades graves.Estos incluyen, por ejemplo, fenilketanuriya y la distrofia muscular.Polimorfismo
se asocia con la sustitución de nucleótidos en el gen, pero no causa directamente la enfermedad, sino que actúa único indicador de la predisposición a tales enfermedades.Polimorfismo - un fenómeno bastante común.Se manifiesta en más de 1% de los individuos en una población.
presencia del polimorfismo indica que bajo ciertas condiciones, y el impacto de los riesgos puede desarrollar una enfermedad.Pero esto no es un diagnóstico, pero sólo una opción.Si usted lleva una vida sana, evitando los factores nocivos, es probable que la enfermedad nunca aparecerá.Enfermedades congénitas
Rognozirovanie desarrollo
de la genética moderna, no sólo para determinar la presencia de enfermedades congénitas o predisposición a ellos, sino también para predecir la salud de los niños no nacidos.Para ello, los padres en la etapa de planificación del embarazo es necesario entregar el análisis genético.Esto es especialmente importante si uno de los padres de familia ya tienen enfermedad compleja.
Esto también se aplica a las enfermedades que se transmiten genéticamente.Entre ellos se encuentra la hemofilia, que afecta a casi todas las dinastías monárquicas de la vieja Europa, donde los matrimonios eran comunes para fortalecer los lazos políticos.Análisis genético
también muestra una predisposición de un niño con el cáncer, diabetes, hipertensión, enfermedad cardíaca coronaria.Esto es especialmente importante si alguien de los futuros padres en la familia tenía tales diagnósticos.Genes de susceptibilidad pueden estar en el (suprimido) condición recesiva, pero es probable que en el futuro se le aparecen al niño.Pruebas
durante el embarazo
Si en el momento de la planificación de los padres del niño se recomienda hacerse la prueba, a continuación, durante el embarazo realizan pruebas genéticas del feto.Con este fin, para los análisis llevados líquido amniótico, sangre del cordón umbilical o la porción de la placenta.Se necesitan
Tales estudios para determinar la posibilidad de enfermedades congénitas.Esta es una enfermedad muy impredecible que se produce como resultado de mutaciones fetales que no se pueden prever.Entre estas enfermedades pertenecen a síndrome de Down cuando el feto, por alguna razón, hay un cromosoma extra.Número medio de personas - 46 cromosomas, 23 pares, uno del padre y de la madre.Síndrome de Down parece cromosoma desapareado 47a.
también mutaciones genéticas son posibles después de someterse a las enfermedades infecciosas complejas durante el embarazo, la sífilis, rubéola.De acuerdo con los resultados de este análisis se decida sobre el aborto porque el feto sería completamente insostenible.Mujeres
en riesgo el análisis supuesto
sobre enfermedades fetales sería mejor para hacer que cada mujer embarazada, pero hay una serie de indicaciones para este procedimiento.En primer lugar, es la edad.Después de 30 años, siempre un gran riesgo de anomalías en el feto.También aumenta si se han producido casos de aborto involuntario.Para las primeras etapas conscientes del peligro, es necesario pasar las pruebas que demuestran que todo está en orden.Casos
en las mujeres embarazadas y las enfermedades infecciosas, y las lesiones.También pueden influir en el curso de la formación del feto.Cuanto antes de que se produzcan, mayor es el riesgo de mutaciones peligrosas.
Siempre hay un riesgo de desarrollo anormal del feto, si el momento de la concepción o en las primeras etapas después de la madre cayó bajo la influencia de factores peligrosos.Ellos se clasifican como el alcohol, las drogas fuertes, sustancias psicotrópicas, los rayos X y otras radiaciones.
Y, por supuesto, mejor estar seguro, si una familia tiene ya un hijo con anomalías congénitas.
Paternidad Prueba
A veces en la vida y las situaciones en las que es imposible establecer la paternidad del niño.O, por alguna razón, no hay duda de que el padre y el niño o la madre y los familiares del niño.En este caso, se puede llevar a cabo análisis de sangre genética para determinar las relaciones.La precisión de este estudio, más del 90%.
Sí, y el procedimiento es simple.Es suficiente para donar sangre de los padres y el niño.Según varios indicadores fáciles de determinar si los genes comunes de estas dos personas.Determinación
de la paternidad, por regla general, se utilizan en la ciencia forense para probar o refutar la necesidad de que el propósito de mantenimiento.Medicina predictiva
Cada año, los médicos tienden a no tratar a la enfermedad, y para advertirles antes de los primeros síntomas.Como se muestra por análisis genético, esto no es tan difícil.Debido a que el genotipo ya es posible sugerir a qué enfermedades es una persona más.
Esta área se conocía como predictivo (predictivo) medicina.Basado en el pasaporte genética, el médico determina la vida de su paciente, advirtiéndole de las cosas peligrosas que pueden ser un detonante para el desarrollo de una enfermedad.Es mucho más fácil y más barato que ir en largo, ya veces no muy eficaz terapia.
análisis del VIH / SIDA
Hoy incluso la prueba del VIH / SIDA se hacen con la ayuda de la investigación genética.El procedimiento no es complicado, pero la longitud de tiempo del estudio.Pero los resultados de este análisis son más precisos y revelador.
Muchos centros de diagnóstico modernas están haciendo análisis genético, cuyo precio está disponible a todo el mundo el paciente promedio.Todo depende de los fines: el costo varía de 300 rublos a decenas de miles de personas.Por lo tanto, no hay ninguna razón para negarse a realizar un estudio de este tipo informativo, sobre todo si se puede salvar la vida de usted y sus hijos.
