osteopetroosia (marmori tai tauti) - vakava synnynnäinen sairaus luuranko, joka on tyypillistä liiallinen luutumisen (yleistynyt tai paikallinen).Useimmissa raportoitu tapauksia perinnöllinen patologian.Hyvin harvoin, Tautia esiintyy terve perhe.
patologia tutkittiin ensin ja kuvata saksalainen lääkäri Albers-Schönberg vuonna 1904.Kirjallisuus marmori osteopetroosia tunnetaan myös synnynnäiseen osteoskleroosi.Lapsilla, diagnoosi altistuu lähes välittömästi syntymän jälkeen.Tautia esiintyy vakava muoto, on kuolemantapauksia.Klo lievempiä osteopetroosia määritetään vain aikuisena ja on yleensä satunnainen päätelmää röntgenkuvat johtuen murtunut luu.
Aiheuttaa
monta vuotta, tutkijat eivät pääse yksimielisyyteen etiologiaa taudin Albers-Schönberg.Uskotaan, että kehon alkoi patologisia prosesseja, jotka estävät normaalin kalsiumin imeytymistä ja fosforia.Vaikea metabolinen mineraalit aiheuttaa sairaus nimeltä osteopetroosia.Mikä se on ja miksi on aktivoitu mekanismi tuhoaminen luukudoksen, ei ole mahdollista selvittää.
Useimmissa tapauksissa on mahdollista jäljittää selvä perinnöllinen sairaus.Osteopetroosia ("tappava marmori") voidaan lähettää autosomaalinen hallitseva ja peittyvästi periytyvä.Ensimmäisessä tapauksessa patologian jo havaittu aikuisiällä ja on suhteellisen helppoa.Kun lähetetään resessiivinen ominaisuus Albers-Schönberg tauti on diagnosoitu pian syntymän jälkeen, ja etenee paljon komplikaatioita.
Miten on patologia?
patogeneesi osteopetroosia on tutkittu riittävästi.Oletetaan, että jopa kohdussa häiritsi normaalissa vuorovaikutusta luun ja hematopoieettisten kudosten.Osteoklastit - soluja vastuussa tuhoaminen luuranko - ei täytä tehtäväänsä.Sen seurauksena, muuttaa luustossa, ne muuttavat muotoaan, ja enää selviytymään sen tehtävän.Lisäksi merkittävästi häirinneet verenkiertoa ja hermotuksesta luuranko.Useimmiten vaikuttaa pitkien luiden, luut kallo, lantion ja selkärangan.
Luokittelu osteopetroosia
- peittyvästi periytyvä muoto (kehitetty syntymän, tapahtuu vakavia komplikaatioita ja usein kuolemaan johtavia).
- autosomaalinen hallitseva (havaittu aikuisiässä, on hyvänlaatuinen).
osteopetroosi - mikä se on?Oireet
väistyvä viestintätavat Kun ensimmäiset merkit taudista näkyviin heti syntymän jälkeen.Pojat ja tytöt kärsivät yhtä usein.Vauvan kasvot on yksilöllisen ilmeen: leveä poskipäät, istutettu kaukana toisistaan silmät.Juureen nenän on aina painetaan, sieraimiin kääntyi ulospäin, paksut huulet.Kehittivät pian progressiivinen anemia, ja vesipää, on selvästi lisääntynyt maksan ja pernan.Hyvin yleinen aivoverenvuotoon taipuvaisille.Väistämätön finaali tulee useita luuleesioiden.Leviämiseen kallon tapahtuu puristus näkö- ja hermoja kehittää sokeutta ja kuurous.
osteopetroosia - tappava prosessi lähes kaikki pitkien luiden.Useimmat lapset eivät edes elää jopa 10 vuotta.Kehittää märkivän osteomyeliitti luun, joka johtaa työkyvyttömyyteen.Kuolinsyy, taipumus vaikea anemia ja sepsis.
Kun hallitseva variantteja patologian diagnosoidaan kouluikäisten lasten sekä aikuisten.Yleensä potilas ei ole edes tietoinen siitä, että hänen ruumiinsa on esittänyt tällaisen salakavala tauti.Osteopetroosi on yleensä vahingossa löytö röntgensäteiden noin murtuma.Monissa tapauksissa, patologian tapahtuu täysin oireeton.Jotkut potilaat valittavat toistuvia kipua luut, kun taas toiset ovat usein asiakkaiden trauma, ja sitten saada leikkauspöytä kanssa patologiset murtumat.Anemia ilmaistaan yleensä vähäinen, neurologiset häiriöt johtuvat puristuksen hermo kuituja on harvinaista.
mietojen tautimuodoille Albers-Schönberg mielenterveyden häiriöiden kehityksessä ei huomannut.On hyvin tyypillistä tämä tauti on myöhässä kasvukipuja, niiden epänormaali kehitys, alttius karies.Alhainen kasvu ei ole erikoinen syntymä, fyysisen kehityksen hidastuminen julkistetaan lähempänä vuoden.
osteopetroosia (kohtalokas marmori).Diagnoosi
Jos varhainen patologian kärsivällinen putoaa käsiin lääkärien ensimmäisten elinkuukausien.Tällöin diagnoosi ei yleensä paljon vaikeuksia.Ominaisuus ulkonäkö potilaan mahdollistaa epäillä osteopetroosia.Vanhemmalla iällä, potilaat yleensä jo rekisteröitynyt ortopedi johtuu usein murtumia.Aikuisilla, kliininen kuva on epäselvä, monet merkit eivät osoita, että vaikeampi diagnoosi.
Kaikissa tapauksissa, iästä röntgen voi vahvistaa tai kiistää osteopetroosi.Mikä se on ja mitä järkeä on menetelmä?Vuonna erityisesti varustettu toimisto on kuva tartunta-alueella kahtena ennusteissa.X-ray selvästi näkyvä sinetti luut, kun taas raja putken ja kuohkea aine on poissa.Luut ovat vääntyneet, metafyysit (lähellä nivelet) ovat huomattavasti lisääntyneet.Tyypillisesti prosessiin kuuluu selkärangan, kallon ja lantion.Vaihteleva aikana sairauden tarjoaa nikamien ja poikittaisen juovittumisen pitkien luiden, mikä näkyy selvästi röntgen.
Hoito osteopetroosia
Radical parannuskeino tähän tautiin ei ole kehitetty.Enimmäkseen oireenmukainen hoito pyritään parantamaan yleiskuntoa ja elämänlaatuun.Jos tauti Albers-Schonberg havaitaan varhaisessa vaiheessa, potilas voi suorittaa luuydinsiirto.Tämä on suhteellisen uusi menettely, jonka avulla voit tallentaa lapsen elämää, vaikka kyseessä vakavia vaurioita luuranko.Aiemmin tehty luuytimen siirto, sitä paremmat mahdollisuudet on tuloksellista taudin.
Jotta toiminta hankittava materiaalia lähiomainen, jonka kanssa potilaan syntyy mahdollisimman yhteensopiva HLA-geenejä.Muuten, luuydin ei tarttua, siellä on vakavia komplikaatioita, jotka uhkaavat elämää potilaan.Yhteensopivuus ovat erityisiä verikokeita auttaa määrittämään samankaltaisuutta genomin luovuttajan ja vastaanottajan.
Onnistuessaan tulos toiminnan rakenteen luun on vähitellen toipumassa.On parantaminen yleiskunto, normaali näkö ja kuulo.Elinsiirrot - tämä on ainoa mahdollisuus niille potilaille, joille muut hoidot eivät ole tuottaneet mitään konkreettisia tuloksia.
siirteen luuytimen kantasolujen on myös erittäin lupaavalta hoidettaessa sairauksien, kuten osteopetroosin.Mikä se on?Tässä tapauksessa ei ole vain elinpankkien, mutta vain yksittäisiä soluja.Ne juurtua luuytimessä potilaan ja palauttaa normaalin hematopoiesis.Tämä menettely on paljon helpompi sietää vähän potilaita, koska ei vaadi suonensisäisen anestesian.
käytetään aikuisilla kalsitriolia tai γ-interferoni, joka normalisoi aktiivisuus osteoklastien, mikä estää prosessin tuhon ja tiivistymisen luukudoksen.Tällainen hoito voi merkittävästi vähentää uusien murtumia, joka vaikuttaa suotuisasti elämänlaatuun potilaan.
Komplikaatiot osteopetroosi
usein murtumia pitkien luiden - ongelma, että ennemmin tai myöhemmin kasvoja joka potilaalle.Useimmat kärsivät hip, voi olla vaurioita alaleuan, selkärangan, rintakehän.Taustanaan hematopoieesiprosessiin kehittyy märkivä osteomyeliitti, vaikea hoitaa.Äännettyinä muodonmuutos raajojen - väistämätön seuraus vakava sairaus nimeltä osteopetroosia.Kuva seuraukset patologian dostotatochno näyttää pelottavalta.
ennuste
taudin kulun riippuu potilaan iästä.Joissakin tapauksissa kehittämiseen patologian lakkaavat yllättäen ja mitään muistuttaa itseäni monta vuotta.Muissa suoritusmuodoissa, sairauden etenemistä tapahtuu vaikea anemia ja usein märkivä infektioita.Nuorempi lapsi, sitä suurempi todennäköisyys vakavia komplikaatioita ja kuolema.Sen sijaan aikuisen tauti ilmenee paljon vähemmän aktiivinen, ärsyttävää vain lisääntynyt hauraus luita.
Riippumatta sairauden vakavuudesta, kaikilla potilailla, joilla on diagnosoitu elämän on havaittu ortopedi.Kokenut lääkäri pystyy ajoissa havaita tuloksena komplikaatioita ja tarvittaessa nimittää ylimääräisiä menetelmiä tutkimuksen ja hoidon.
