"mutáció" származik a latin szó "mutatio", ami szó szerint - a változás vagy változás.Mutációs variabilitás egy stabil és jelentős változás állt be a genetikai anyag, amely megjelenik az öröklött tulajdonságok.Ez az első láncszeme kialakulását és patogenezise örökletes betegségek.Ezt a jelenséget aktívan tanulmányozta csak az év második felében a 20. században, és most egyre gyakrabban lehet hallani, hogy a mutációs variabilitás tanulmányozni kell, hiszen a tudás és a megértés a mechanizmus lesz a legfontosabb problémáinak megoldásában az emberiség.
Számos típusú mutációk a sejtekben.Azok besorolását fajtájától függ a sejtek magukat.Generatív mutációk fordulnak elő a csírasejtek, ott is csíravonal sejtekben.A változtatások az öröklött és gyakran megtalálható a sejtek a leszármazottai, nemzedékről nemzedékre átadódik számos rendellenességet, ami végül is a betegség okát.
szomatikus mutációk ivartalan sejteket.Az ő különlegessége az, hogy úgy tűnik, csak az egyén, aki megjelent.Azazváltozások nem öröklődnek más sejtek, de csak a divízió egy testben.Szomatikus mutációs változatosság még kifejezettebb, ha korán kezdődik.Ha egy mutáció fordul elő a korai szakaszában a zúzás zigóta, van egy nagyobb sejtvonalak különböznek egymástól genotípusok.Ennek megfelelően, minél hosszabb a sejtek hordozza a mutációt, az ilyen organizmusok nevezzük mozaik.
szintje genetikai szerkezetében
mutációs variabilitás nyilvánul genetikai szerkezetében különböznek más szervezeti szinten.Mutációk fordulnak elő a gén, kromoszóma és genom szinten.Attól függően, hogy ez a változás, és a fajta mutációt.
gén változások befolyásolják a DNS szerkezetét, ami megváltoztatja a molekuláris szinten.Az ilyen változások bizonyos esetekben nem befolyásolják a életképességét a fehérje, azazfunkciót nem változik.De más esetekben, lehet, hogy hibás az oktatás, amely képes megszüntetni a fehérje ellátni a funkcióját.
kromoszóma mutációk már komoly veszélyt jelent, mert befolyásolják a kialakulását kromoszomális megbetegedések.Az eredmény ez a változás, változás a szerkezet a kromoszómák és már részt különböző gének.Mivel ez változhat normális diploid, amely viszont befolyásolhatja a teljes DNS-t.
genomi mutációk, valamint a kromoszómális okozhatja a kialakulását kromoszomális betegség.Példák a mutáció ezen a szinten - aneuploidiát és poliploidiát.Ez a növekedés vagy csökkenés a kromoszómaszám, hogy az emberi gyakran halálos.
Gene mutációk triszómia, vagyis a jelenléte három homológ kromoszómák a kariotípus (számának növelése).Ez az eltérés képződéséhez vezet az Edwards-szindrómát és a Down-szindróma.Monoszómia azt jelenti, hogy csak az egyik a két homológ kromoszómák (csökkentett mennyiségben), amely gyakorlatilag megszünteti a normális embrionális fejlődés.
oka az ilyen jelenségek jogsértések különböző szakaszaiban fejlődését csírasejtek.Ez történik eredményeként anafázis lag - homológ kromoszómák a sejtosztódás során mozognak a pólusok felé, és egyikük tudott lépést tartani.Van is a fogalom a "nem-diszjunkció", amikor a kromoszómák nem lehetett osztani szakaszaiban mitózis vagy meiózis.Ez eredményezi a megnyilvánulása rendellenességek különböző súlyosságú.A tanulmány ennek a jelenségnek segít feltárni azokat a mechanizmusokat és valószínűleg lehetővé teszi tervezhetőségét és ellenőrzését ezeket a folyamatokat.
