Gene - itu adalah alasan yang adalah pembentukan kelompok heterogen manifestasi klinis penyakit, yang disebut "penyakit genetik".Frekuensi keseluruhan terjadinya mereka pada populasi manusia dengan dua sampai empat persen.
perubahan (mutasi) gen memprovokasi pengembangan berbagai bentuk faktor penyakit keturunan.Dalam pengobatan modern, dijelaskan lebih dari tiga ribu patologi ini.Manifestasi paling umum dari penyakit ini fermentopathy.Hal ini diyakini bahwa mutasi dapat mempengaruhi embrio, transportasi dan protein struktural.Perubahan patologis dapat diimplementasikan dalam berbagai tahap ontogeni (pembangunan).Kebanyakan dari mereka ditandai dengan intrauterin (hingga 25% dari semua penyakit keturunan) dan dopubertatnogo (sebelum pubertas) periode (45%).Mutasi gen terjadi pada masa remaja (pubertas), dan remaja (sekitar 25%).Jumlah yang relatif kecil (sekitar 10%) lesi terdeteksi lebih dari dua puluh tahun.Penyakit
herediter diklasifikasikan sesuai dengan jenis warisan (autosomal resesif, autosomal dominan, dll), tergantung pada organ atau sistem, lebih terlibat dalam proses patologis (endokrin, neuromuskuler, mata, dll), dengan mempertimbangkan sifat metabolismedefisiensi (terkait dengan gangguan karbohidrat, mineral dan metabolisme lipid lainnya.).Untuk kelompok diri termasuk penyakit yang muncul dengan latar belakang ketidakcocokan janin dan ibu dari antigen dalam kelompok darah.
Provoked mutasi germline, mewarisi penyakit, sesuai dengan hukum Mendel.Mungkin munculnya perkembangan baru atau warisan dari generasi masa lalu berubah.Dalam kasus tersebut, struktur patologis didistribusikan di seluruh sel tubuh.
Bangunlah mutasi gen mungkin dalam salah satu sel pada berbagai tahap menghancurkan zigot.Dalam kasus tersebut, tubuh menjadi mosaik untuk struktur.Dengan kata lain, di beberapa sel, alel fungsi normal (bentuk gen), dan di lain - mutan.Dominasi mutasi diwujudkan fenotip (tanda-tanda klinis) dalam sel yang sesuai dan memicu perkembangan penyakit.Pada saat yang sama ada kemungkinan yang cukup penyakit kurang parah, yang bertentangan dengan mutan penuh.
ahli mengklasifikasikan perubahan perubahan fungsional dan struktural.
mutasi gen struktural dibagi menjadi transisi - penggantian basis purin (senyawa organik alami, turunan purin) ke yang lain, atau satu basis pirimidin (senyawa organik - turunan pirimidin) ke basis pirimidin lain;pada kodon yang sama (unit kode genetik) perubahan hanya satu yang ada pengganti.Ada juga yang namanya "transversi".Dalam hal ini ada penggantian purin atau pirimidin basa, sebaliknya.Ini juga mengubah kodon dalam hal penggantian.Selain itu, ada mutasi frameshift.Sehingga ada kerugian (penghapusan) atau penyisipan (insertion) atau kelipatan satu pasangan basa.Sesuai dengan situs atau kerugian penyisipan dapat bervariasi lebih atau kurang kodon.
Mutasi pada gen fungsional perubahan nontranscribed (encoding) bagian dari molekul DNA.Ini menimbulkan gangguan regulasi fungsi elemen struktur.Hal ini dapat mengakibatkan peningkatan atau penurunan laju sintesis protein yang sesuai untuk berbagai derajat.
