ג'ין - זו הסיבה שלהיא ההיווצרות של קבוצה הטרוגנית של ביטויים הקליניים של מחלה, אשר נקראו "מחלה גנטית".התדירות הכוללת של המופע שלהם באוכלוסייה האנושית על ידי 2-4 אחוזים.
שינוי (מוטציה) גנים הוא מעורר הפיתוח של צורות רבות של גורם מחלות תורשתיות.ברפואה מודרנית, תאר יותר משלושה אלף של פתולוגיות אלה.הביטוי הנפוץ ביותר של המחלה הוא fermentopathy.הוא האמין כי המוטציות עשויות להשפיע עוברית, תחבורה וחלבונים מבניים.ניתן ליישם שינויים פתולוגיים בשלבים שונים של ontogeny (פיתוח).רובם מתאפיינים תוך רחמי תקופה (עד 25% מכל המחלות התורשתיות) וdopubertatnogo (לפני גיל ההתבגרות) (45%).מוטציות גנטיות מתרחשות בגיל התבגרות (גיל ההתבגרות), ובגיל התבגרות (כ -25%).הכמות קטנה יחסית הנגעים (כ -10%) זוהו למעלה מעשרים שנה.מחלות
תורשתיות מסווגות בהתאם לסוג של ירושה (אוטוזומלית רצסיבית, אוטוזומלית דומיננטי, וכו '), בהתאם לאיבר או מערכת, מעורב יותר בתהליך פתולוגי (האנדוקרינית, עצבית-שרירית, עין, וכו'), תוך לקיחה בחשבון את האופי של חילוף החומריםמחסור (הקשורים להפרעה של פחמימות, מינרלים וחילוף חומרים של שומנים אחרים.).לקבוצה עצמית כולל מחלות שהתעוררו על הרקע אי ההתאמה של העובר ואמו של אנטיגנים בקבוצות הדם.
עורר מוטציות בתאי מין, בירושה מחלה, בהתאם לחוקים של מנדל.אולי את הופעתה של התפתחות חדשה או בירושה מן הדורות האחרונים לשנות.במקרים כאלה, מבנים פתולוגיים שהופצו בכל תאי הגוף.
קום מוטציות גנטיות עשויות להיות באחד מהתאים בשלבים שונים של ריסוק הזיגוטה.במקרים כאלה, הגוף הופך את הפסיפס למבנה.במילים אחרות, בחלק מהתאים, אלל הנורמלי תפקוד (צורה של הגן), ובמקרים אחרים - מוטציה.מוטציה שליטה לידי ביטוי phenotypically (סימנים קליניים) בתאים המתאימים ומעוררת את התפתחות המחלה.במקביל יש סבירות מספקת של מחלה פחות חמורה, בניגוד למוטציות המלאה.המומחים
לסווג שינויים בשינויים התפקודיים ומבניים.מוטציות גנטיות מבני
מחולקות למעברים - החלפת בסיס פורין (תרכובות אורגניות טבעיות, נגזרות פורין) למשנהו, או בסיס פירימידין אחד (תרכובות אורגניות - נגזרי פירימידין) לבסיס פירימידין אחר;באותו קודון (יחידה של קוד גנטי) משתנה אחד בלבד שבו לא היה תחליף.יש גם דבר כזה כמו "רָחבִּיוּת" כזה.במקרה זה יש החלפה של בסיסי פורין או פירימידין, להיפך.זה גם משנה את קודון ובמקרה התחליף.יתר על כן, יש מוטציה frameshift.לכן יש אובדן (מחיקה) או ההכנסה (הכנסה) או מרובה של זוג בסיס אחד.בהתאם לאתר או אובדן ההכנסה יכולה להיות מגוון יותר או פחות קודונים.מוטציות בגנים
הן חלק פונקציונלי שינוי nontranscribed (קידוד) של מולקולת ה- DNA.זה מעורר הפרעה של ויסות התפקוד של האלמנטים המבניים.זה עלול לגרום לעלייה או ירידה בשיעור של סינתזה של החלבון המקביל לדרגות שונות.
